Характерні блювота, здуття живота, нестійкий стілець зі схильніс-тю до проносів, відсутність апетиту, персистуюча жовтяниця, в’ялість, пітливість. Всі ці прояви резистентні до медикаментозної терапії. У випадках, коли захворювання не діагностується і не лі-кується, до перечислених симптомів приєднується збільшення печінки і селезінки, призупиняється зростання маси тіла дитини і росту, з’являється асцит і інші ознаки цирозу печінки. Нерідко приєднується прояви геморагічного діатезу і гіпопротеїнемії. Характерною є поява катаракти, яка швидко прогресує і призво-дить до сліпоти.
Діагностика.
1. Галактоземія діагностується дуже важко. Необхідно всебічно про-аналізувати перераховані вище симптоми і добре зібрати анамнез захворювання.
2. Виставити попередній діагноз дозволяє ефект від елімінаційної дієти з виключенням молока і молочних продуктів.
3. Патогномонічним для діагностики цієї недуги є визначення рів-ня галактози і глюкози в сечі після навантаження лактозою.
Диференційний діагноз. Диференціювати галактоземії необхідно з :
- іншими формами дисахаридазодефіцитних ентеропатій;
- хронічними вірусними гепатитами, В, С, дельта;
- вродженим дефіцитом б1-антитрипсину;
- гемолітичною жовтяницею.
Лікування.
1). Виключення з раціону продуктів, що містять галактозу (молоко і молочні продукти).
2). Призначення безлактозного енпіту, “Алактозиту Н”.
З). Дезінтоксикаційна.
4). Ферментативна терапія (креон, панзінорм, панкреатин і інші).
Недостатність фруктози. Патологічний стан, при якому різко знижена активність фруктозо-1-фосфатальдолази призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату в тканинах і токсичної дії останнього на них.
Етіологія. Захворювання має вроджений і, рідше, набутий характер.
Патогенез. У відповідь на отримання немовлятами соків і овочів, що містять фруктозу, через відсутність чи зниження активності фруктозо-1-фосфат-альдолази вони не перетравлюються.
Класифікація. Згідно МКХ Х пергляду порушення всмоктування фруктози відноситься до рубрики:
Е 74.1 – Порушення всмоктування фруктози
Есенціальна фруктозурія
Недостатність фруктозо-1,6-дифосфатази
Спадкова непереносимість фруктози
Приклади формулювання діагнозу. Порушення ввсмоктування фруктози, фруктозурія.
Клініка. Клінічні прояви з’являються, коли фруктоза не виключається з раціону і проявляються блювотою, метеоризмом, діареєю, гіпотрофією, гепато- і спленомегалією, жовтяницею.
Діагностика.
1. Важливе значення має добре зібраний анамнез і всебічний ана-ліз симптомів захворювання.
2. Визначення рівня фруктозо-1-фосфатази в плазмі, активність якої відсутня або значно знижена.
Диференційний діагноз. Проводиться з іншими видами дисахаридазних ентеропатій.
Лікування. Призначення елімінаційної дієти з виключенням або значним обме-женням продуктів,які містять фруктозу (соки, фрукти, мед).