Реферат

Рідкісні захворювання тонкої кишки

І. Глютенова ентеропатія (целіакія, цаліакія-спру, нетропічна спру).

Визначання. Глютенова ентеропатія-генетично детерміноване чи на-буте захворювання тонкої кишки,яке характеризується гіперрегенераторною атрофією її слизової оболонки і недостатністю ферментів, що розщеплюють білок злакових-гліадин (одну з фракцій глютена-білка клейковини пшени-ці, жита, ячменю) з вторинним токсичним імунним пошкодженням кишки (А.В. Фролькіс, 1982).

Етіологія. Глютенова ентеропатія може бути вродженою і, рідко, набутою. Вроджена форма відноситься до захворювань,що наслідуються по аутосомно-домінантному типу, і зв'язана з певними НLА-генами (НLA-І38 і НLА-DR). У таких хворих має місце успадкований дефіцит фермен-тів,відповідальних за перетравлення глютена,зокрема гліадинамідази,яка продукується ентероцитами і розщеплює гліадин білка клей-ковини злакових (жита, пшениці, ячменю, вівса). Набута глютенова ентеропатія може виникати після тривалої антибіо-тикотерапії, голодування, хронічного отруєння ртуттю, при захворю-ваннях, що супроводжуються підвищеною проникливістю кишкової стін-ки.

Патогенез. На сьогоднішній день існує дві теорії патогенезу глютенової енте-ропатії.

Згідно ензимної теорії, нерозщеплений гліадин, внаслідок відсут-ності гліадинамідази, накопичуючись в порожнині тонкої кишки,ток-сично впливає на клітини епітелію і крипт (зменщуючи розміри ентероцитів). Крім того,взв'язку з наявністю в глютені значної кількості глютаміну, до розвитку захворювання призводить дефіцит, N-глютамілпептидази, дипептидаз. При цьому підвищує-ться проникливість кишкової стінки для макромолекул глютену, гліадину.

Нерозщеплений глютен взаємодіє з імуноцитами слизової оболонки тонкої кишки, призводить до їх сенсибілізації,зокрема сенсибілі-зації і зростанню числа Т-лімфоцитів і плазматичних клітин. В ре-зультаті в крові появляються антитіла до гліадину і інших фракцій глютену,знижується синтез IgА і зростає рівень IgM в кишково-му вмісті,що підтверджує імунну теорію патогенезу захворювання.

Класифікація . Згідно МКХ Х дане захворювання відноситься до рубрики:

К 90.0 – Целіакія (глютенчутлива ентеропатія)

К 90.4 – Інші глютенчутливі захворювання:

- гіпогамаглобулінемічна спру

- герпетиформний дерматит Дюрінга

К 90.8 – Спруподібні захворювання:

Некласифікована спру

Колагенова спру

Соєва ентеропатія

Класифікація (О.К. Курочкіна, 1984, А.В. Фролькіс, С.В. Горанская, 1982):

І. За клінічним перебігом виділяють слідуючі форми:

1. Типову.

2. Латентну.

3. Атипову (з геморагічним синдромом, остеомаляцією, міопатією, поліартралгіями, ендокринними порушеннями, вираженою затримкою фі-зичного розвитку).

4.Торпідну (рефракторна до лікування).

5.3 недостатністю IgA .

ІІ.Залежність появи симптомів від віку:

1. В дитячому віці.

2. В дорослих.

3. В похилому віці.

ІІІ. За довжиною ураження тонкої кишки:

І. Тотальне ураження тонкого кишківника.

2. Локалізація в окремому відрізку тонкої кишки.

ІV. В залежності від патогістологічої характеристики тонкої кишки:

1. Субтотальна

2. Тотальна атрофія.

V. за ступенем важкості синдрому порушення всмоктування:

1. І ступінь

2. ІІ ступінь

VІ. В залежності від фази перебігу:

І. Фаза декомпенсації (загострення) до використання аглютенової дієти.

2. Фаза субкомпенсації (затухаючого) загострення на фоні використан-ня дієти.

1. Фаза компенсації на фоні суворого дотримання дієти.

VП. Ускладнення:

1. Патологічні переломи внаслідок остеопорозу.

2. Синдром гіпопітуїтаризму.

3. Наднирникова недостатність.

4. Кишкові кровотечі.

5. Нейропатії.

6. Психічні порушення.

7. Інфекційні захворювання.

Приклади формування діагнозу.

І. Целіакія дорослих.Типова форма.Синдром порушеного всмоктування II ступеня важкості з переважним порушенням мінерального і вітамінного обміну,фаза декомпенсації.

ІІ. Целіакія дорослих, торпідна форма. Синдром порушеного всмоктуван-ня III ступеня з різкими змінами білкового, жирового, мінерального і вітамінного обмінів, кахексія, поширений дифузний остеопороз, залізо-дефіцитна анемія.

Клінічна картина. Перші прояви виникають в грудному віці, при вродженій глютеновій ентеропатії і в дорослому-при набутій,як тільки в їжу включають-ся продукти,які містять глютен (молочні суміші, пластівці, крупи, печиво, хліб, сухарі). При цьому виникають стійкі проноси, відставання в рості, гіпотрофія,дефіцит маси тіла. Для глютенової ентеропатії характерна сонливість, різке здуття жи-вота, вурчання, флатуленція. Стілець до 10-15 разів на добу, водянис-тий чи сірий, масний, пінистий, рідше напівоформлений, сіро-коричне-вого кольору, має різкий запах, спливає на воді.

Часті дефекації призводять до розвитку аноректальних захво-рювань (тріщини, випадіння прямої кишки, геморой). Втрата маси тіла визначається важкістю захворювання і поширеністю ураження тонкої кишки. Нерідко вона може маскуватися затримкою рідини в зв'язку з гіпоальбумінемією і набряками.

При виникненні хвороби в грудному та дитячому віці відмічаєть-ся затримка росту і розвитку, а в дорослому віці - слабкість, швидка стомлюваність, недостатність кори наднирників, гіпокаліємія.

В зв'язку з дефіцитом вітамінів, особливо С, К, D, В1, В12, В6 у хворих з'являються афтозні виразки, поліфакторна анемія, шлунково-кишкові, маткові, носові кровотечі, остеомаляції і остеопороз, спон-танні переломи кісток, обумовлемі порушенням всмоктування каль-цію і фосфору, м'язева слабість, парестезії з втратою чутливості і атаксії, периферичні полінейропатії, ознаки енцефалопатії.

Нерідко у хворих на глютенову ентеропатію з'являються міхур-цеві папули на ліктьових і сідничних ділянках,що супроводжують-ся інтенсивним свербінням.

У 17-21% хворих на глютенову ентеропатію з'являється симптом барабанних паличок,зміни зі сторони нігтів на руках і ногах,які стають атрофічними і ламаються.

При важкому перебізі хвороби нерідко виникає недостатність кори наднирників,яка проявляється загальною слабкістю, втомлюва-ністю, головокружінням, що зумовлено зменшенням в організмі нат-рію і падінням артеріальнего тиску, а також гіперпігментацією шкі-ри і слизових оболонок,що нагадує класичну хворобу Аддісона.

У випадках розвитку хвороби у дорослих з'являється імпотен-ція у чоловіків, аменорея, безпліддя - у жінок, симптоми гіпотіреозу, цукрового діабету.

В залежності від переважання окремих симптомів у дітей ви-діляють декілька клінічних форм глютеновеї ентеропатії: геморагічну з кишковими порушеннями, набрякову, анемічну, септичну.

У дорослих мають місце такі клінічні форми перебігу хвороби як: типова, латентна, форма з закрепами,ускладнена форма, рефрактерна спру.

Діагностика.

І. Необхідно детально проаналізувати всі приведені симптоми, врахування яких,поряд з іншими методами дослідження і результа-тами лікування,дозволить поставити правильний діагноз.

2. Виставити діагноз глютеневої ентеропатії дозволяє призначен-ня аглютенової дієти,яка приносить полегшення.

3. Найбільш достовірним методом діагностики глютенової ентеро-патії є біопсія слизової оболонки дистальних відділів дванадця-типалої чи товстої кишки і виявлення при цьому атрофії ворсин, розростання крипт і вираженої запальної інфільтрації власного ша-ру слизової оболонки тонкої кишки. Допомагає в діагностиці від-новлення ворсинок після двох-трьох місяців перебування на аглютеновій дієті. Біоптати краще забирати з дуоденоєюнального з’єд-нання, біля зв'язки Трейца, тим більше,що цей відрізок кишки втя-гується в процес при таких дифузних захворюваннях тонкої кишки, як глютенова ентеропатія і хвороба Уіпля.

Для глютенової ентеропатії також характерні збільшення кі-лькості бокаловидних клітин в слизовій оболонці кишки,зростання числа міжепітеліадьних лімфоцитів більше 40 на 100 епітеліоцитів кишкових ворсинок.

4. При копрологічному обстеженні типовим для глютенової ентеро-патії є водянистий, напівоформлений, світлий (сіруватий чи рудо-коричневий) блискучий з прогірклим запахом стілець. Стеаторея виявляється у більшості хворих, а її вираженість залежить від ступеня і поширеності ураження тонкої кишки, для уточнення сту-пеня стеатореї жир в фекаліях може бути визначений кількісно, хімічним методам ван де Камера, а також за даними дихального тесту з С-триолеїном. Одночас-но має місце креаторея за рахунок м'язових волокон без перетя-жок.

5. В діагностиці глютенової ентеропатії допомагають гематоло-гічні тести,зокрема, мікро- і макроцитарна анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, прискорення ШОЕ. Характерним є низький рівень сироваткового заліза взв’яз- ку із зменшенням його всмоктування, порушення згортання крові (подовження протромбінового часу). В крові знижується вміст натрію, калію, хлоридів, кальцію, фос-фору, цинку, визначається гіпопротеїнемія з гіпоальбумінемією і гіпергамаглобулінемією, низький рівень холестерину.

6. В якості діагностичного теста можна використати дослідження рівня сироваткових імуноглобулінів, особливо IgA, також виявлен-ня антитіл до глютену, наносячи на середовища з пшеничного зерна нерозведену чи розведену буференим ізотонічним розчином хлориду натрію у співвідношенні 1:1 в сироватці хворого. За допомогою реак-ції непрямої імунофлюорисценції в крові виявляють антитіла до глютену,а також антитіла до ретикуліну і епітеліоцитів тонкої кишки.

7. При бактеріологічному дослідженні фекалій при глютеновій ентеро-патії виявляється асоційований дизбактеріоз з переважним ростом протея,гемолізуючих форм кишкової палички,дріжджеподібних грибків.

8. Пероральні тести на толерантність до ксилози,глюкози і лактози. При цьому у випадках глютенової ентеропатії істотно знижена екскре-ція Д-ксилози з сечею. Після перорального введення глюкози при глютеновій ентеропатії відмічається плоска глікемічна крива.

9. Рентгенологічне дослідження шлунково-кишкового тракту при глютеновій ентеропатії виявляє розширення петель тонкої кишки,замі-щення нормального ніжного рельєфу слизової оболонки грубим, фрагментацію чи пластівці сульфату барію в порожнині кишки.

За рахунок розведення барієвої суміші надмірним секретом кишки, відмічається зниження її контрастності,особливо в дистальних відділах.

Також можна виявити дифузну демінералізацію кісток з генера-лізованим зменшенням кісткової щільності.

У важких випадках глютенової ентеропатії наступає остеомаля-ція,остеопороз,компресійні переломи хребців і псевдопереломи (борозди Мількмана).

1. Гліадинтолерантний тест. У хворих на глютенову ентеропатію на-вантаження 350 г гліадіну на 1 кг маси тіла викликає значний (бі-льше 40% ) приріст глютаміну крові,тоді як у здорових цей приріст не перевищує в середньому 22,6%.

2. Діагноз глютенової ентеропатії підтверджується виявленням гліадину в плазмі і сечі,а також наявністю антитіл до гліадину і глютену і епітеліоцитів тонкої кишки в плазмі,зниженням рівня гліадинамідази в кишковому соці і в біоптатах слизової оболонки тонкої кишки.

Диференційний діагноз. Диференціювати глютенову ентеропатію необхідно з:

-Хронічним ентеритом

- Первинними формами дисахаридазної недостатності

- Гострим вірусним і бактеріальним ентеритом

- Лямбліозом тонкої кишки

- Лімфомою кишківника

- хворобою Уіпля

- ВІЛ-інфекцією

- Голодуванням

- Амілоїдозом

- Герпетиформним дерматитом

- Дивертикульозом тонкої кишки

- Склеродермією.

Прогноз. Підвищена чутливість до глютену зберігається все життя.

Якщо хворі постійно дотримуються аглютенової дієти тривалість життя при целіакії не зменшується.

При багаторічному спостереженні за дітьми, які лікувались безглютеновою дієтою смертність становила 0,4%. Прогностично несприятливим фактом є те, що на фоні глютенової хвороби може розвиватися первинна і вторинна лімфоми тонкої кишки, хвороба альфа-ланцюгів, рак стравоходу. Інколи на фоні глютенової ентеропатії виникає коллагенова спру (при