Залізо при НГХ найбільше інтенсивно відкладається саме в серцевому м'язі, ніж у кістякових і гладких м'язах. Серце на розкритті коричнювато-цегельного фарбування, часто дилятированих порожнини, міокард виглядає в'ялим, стінки порожнин можуть бути стовщені. Видимих оком відкладень заліза більше в субендокардіальных шарах міокарда, вони більш виражені в желудочках серця, чим у передсердях. Нерідко в порожнинах виявляються тромби. Гістологічне дослідження (фарбування по Перлсу) виявляє відкладення заліза в міофібриллах. У стромі міокарда, особливо в ділянках склерозу, у цитоплазмі кардіоміоцитів виявляється розповсюджене відкладення гемосидерина. Практично всі кардіоміоцити з перинукліарныим відкладенням заліза. Частина кардіоміоцитів з найбільш вираженим нагромадженням пігменту в стані вираженої дистрофії. Подібні зміни у всіх відділах серця. Найменш виражені зміни в провідній системі серця, ніж у скорочувальному міокарді, причому залізо виявляється в основному в атриовентрикулярнім з'єднанні, а не в синусовому вузлі. Звичайно звертає на себе увага дифузійний міофіброз.

Клінічна картина

При типовому НГХ клінічна картина розвивається поступово. Запідозрити його можна, звернувши увагу на зміну шкірних покривів (пігментація найбільш помітна в пахвовій і паховій областях, на шиї або носить дифузійний характер). Інші типові початкові симптоми НГХ - загальна слабість, артропатия, імпотенція, гепатомегалія - неспецифічні. Класична ж тріада симптомів - меланодермия, цироз печінки, "бронзовий" діабет - спостерігається в далеко зайшли стадіях хвороби.

Незважаючи на те, що відкладення заліза в серце при НГХ маються в 90-100% випадків, клінічна симптоматика виявляється в третини хворих. Поразка серця може бути безсимптомним, однак виявляється, як правило, при заглиблених дослідженнях або провокаційних пробах [10]. Дисфункція міокарда звичайно виявляється хронічною застійною недостатністю, причому темп відкладень заліза в серцевому м'язі важливіше для клініки і прогнозу, чим абсолютна його кількість Хворі при цьому можуть пред'являти скарги на болі в груди (частіше атипового характеру), серцебиття, слабість, задишку при фізичному навантаженні, болі в правому підребер'ї, периферичні набряки, рідко непритомності. При аускультації може відзначатися глухость серцевих тонів, ритм предсердного або желудочкового галопу, можуть вислухуватися шуми регургітациії Артеріальний тиск частіше нормальне або знижено.

Особливе місце займає клініка ювенільного гемохроматоза, але це дуже рідкий стан. Молекулярні основи хвороби залишаються невивченими (відносини до типового HFE-асоційованого гемохроматозу не має). При цій формі значно виражене перевантаження залізом, воно супроводжується бурхливим розвитком симптоматики поразки печінки і серця, розвивається у віці 15-30 років.

На ЭКГ у хворих НГХ реєструються зменшення вольтажу зубця Т, іноді він ізоелектричний або негативний. Деякими авторами відзначений зв'язок глибини зубця Т с рівнем ферритину сироватки, причому ступінь інверсії зубця Т мінялася в процесі лікування [11]. Можуть реєструватися інфарктоподібні зміни, подовжена Q-T інтервал. У 30-40 % випадків на ЭКГ виявляються порушення серцевого ритму. Спектр розладів серцевого ритму широко варіює. У хворих НГХ описані практично всі розлади серцевого ритму і провідності. За даними 24-вартового моніторувания частіше реєструють суправентрикулярні порушення серцевого ритму. Наджелудочкові аритмії звичайно зв'язують з відкладенням заліза в передсердях, блокади зв'язують з відкладенням заліза в атриовентрикулярному вузлі. У ряді випадків НГХ діагностується в хворих, причиною першого звертання яких до лікаря були синкопальні стани [12, 13].

Рентгенологічне дослідження частіше свідчить про збільшення розмірів серця за рахунок дилятації порожнин. У ряді випадків, при рестриктивному варіанті поразки, розміри серця нормальні, через зниження піддатливості міокарда екскурсія стінок, як правило, обмежена, і вся картина може симулювати конструктивний перикардит.

Сучасне ехокардіографічні дослідження дозволяє візуально бачити зміни структури і функції, що характеризують тип поразки серця при НГХ. Особливості його поразки залежать від безлічі причин, включаючи, імовірно, генетичні особливості сполучно-тканинного матриксу серця й індивідуальну тропність міокарда до заліза.

За даними літератури і власних спостережень, ми виділили кілька моделей ураженого серця [14, 15].

Тип перший (прикордонний): порожнини серця не розширені, стінки лівого желудочку нормальної товщини або невиражено рівномірно стовщені, або ж стовщена міжшлуночкова перегородка. Фракція викиду трохи знижена за рахунок дифузійної гіпокінезії міокарда. Доплеровске дослідження виявляє невиражене порушення діастолічної функції. Це найбільше що часто зустрічається тип поразки серця. Характерний для відносно молодих пацієнтів з рівномірним розподілом надлишкового заліза. При ефективній терапії можливий регрес патологічних ознак.

Другий тип (дилятаційнийй): усі порожнини серця розширені, стінки нормальної товщини. Фракція викиду значно знижена через вираженої дифузійний гіпокінезії міокарда. Виявляється діастолічна дисфункція. Цей тип поразки серця відзначається в осіб зі значним надлишком заліза (пізнє діагностування, неліковані або неефективно ліковані пацієнти, частіше чоловічої статі). Для цих пацієнтів характерні різні порушення ритму і провідності. У результаті лікування, нормалізації розмірів порожнин серця не відбувається, реальне поліпшення систолічної і діастолічної функції серця, можливе зменшення епізодів серцевих аритмій.

Третій тип (рестриктивний): порожнини серця не розширені або розширений невиражено лівий шлуночок, стінки його стовщені. Маса міокарда збільшена. Систолічна функція знижена. Доплеровське дослідження виявляє виражену діастолічену дисфунцію рестриктивного типу. Цей тип хворих НГХ зустрічається рідше. У результаті лікування систолічна і діастолічна функції лівого шлуночка можуть покращитися. Описано випадки, коли при НГХ гемодинамичного розладу і эхокардографічна картина відповідала конструктивному перикардитові, і хворі піддавалися невиправданої торакотомії.

Эндоміокардіальна правошлуночкова біопсія серця при НГХ дає безсумнівні докази наявності заліза в міокарді, а серійні біопсії доводять можливість зменшення сидерозу серця при успішному лікуванні.

Як при відсутності лікування захворювання, так і при успішній терапії клінічна картина може значно збільшитися приєднанням коронарного атеросклерозу. Проводилися спроби виявлення кореляцій між підвищенням рівня заліза в крові і розвитком коронарної хвороби, однак достовірного підтвердження висунутій гіпотезі отримано не було. Тропність заліза до коронарних артерій також