Генетика людини

2

ВСТУП

Генетика людини - наука і фундаментальна, і прикладна. Як

фундаментальна наука - це область генетики, яка вивчає закони спадковості і

мінливості в найбільш цікавих організмах - людських істотах . наукові

результати, отримані при цьому, цінні для нас не тільки в теоретичному

відношенні, але й практичному плані. Ось чому генетика людини - це також і

прикладна наука. Важливість її для благополуччя людства дуже велика,

успіхи, отримані в цій галузі, приносять вченим більшу радість, аніж нові

дані, отримані в чисто теоретичних або чисто прикладних дослідженнях.

В теперішній час генетика являє собою високо розвинуту науку. Вона

має міцну і глибоко розвинуту теорію. Глибини теорії оцінюється складністю

проблем, які вона має можливість сформулювати, а оцінити її можна за трьома

характерними ознаками: широкому використанню формалізованих понять,

наявністю уявлень про механізми і високою можливістю пояснювати різні

явища. Основне уявлення генетики - це поняття про ген як одиницю

збереження, передачі і реалізації спадкової інформації. З часу перевідкриття

законів Менделя в 1990 році почалося вивчення генетичних механізмів. Воно

привело до розшифрування генетичного коду, описанню процесів

транскрипції, трансляції і функціонування білків, закодованих відповідними

генами. В теперішній час уточнюється тонка структура генів, у ході розвитку і

функціонування організмів. Можливість існуючої теорії пояснювати факти

досі не вичерпана.

Дослідження генетики людини пов’язані з великими труднощами:

схрещування не можна проводити довільно; у людини пізно наступає статева

зрілість; кожна людина генетично унікальна, значна частина її генів перебуває

у гетерозиготному стані; зміна поколінь відбувається повільно, в середньому

через 25 років; у кожній родині мала кількість нащадків; людина незручна для

цитогенетичного аналізу, бо має відносно невелику кількість хромосом;

неможливо створити однакові умови для життя для потомства.

Однак людина, як об’єкт генетичного вивчення має і певні переваги, до

яких належать: значна чисельність доступних для дослідження популяцій;

значна кількість відомих генних і хромосомних мутацій; досконалі знання

фізіології і біохімії людини в нормі і патології. Проте майже всі особливості

психічної і творчої діяльності людини такі складні і так сильно зумовлені

зовнішніми, в тому числі і соціальному, факторами, що генетичний аналіз цих

3

властивостей поки що важко зробити, хоч спадкова їх обумовленість не

викликає сумнівів.

Розвиток молекулярної біології і хромосомних досліджень не тільки

змінив генетику людини як "чисту" науку, а також призвів до використання її

досягнень для охорони здоров’я людей. Спочатку цей процес був не дуже

помітний; покращилась діагностика спадкових захворювань, було виявлено

зв’язок між деякими пороками розвитку, які раніше неможливо було пояснити

і хромосомними аберраціями. Перший помітний успіх прийшов на початку 50-

х років, коли встановлення біохімічної природи дефектів при фенілкетонурії і

галактоземії привело до розробки спеціальної дієти, що попереджує розвиток

цих захворювань. Важливою стала поява в кінці 60-х - початку 70-х років

методів пренатальної діагностики хромосомних аберрацій і деяких дефектів

метаболізму. Генетична консультація може в багатьох випадках основуватися

не тільки на випадкових прогнозах, але й на достовірних індивідуальних

діагнозах. Це наукове досягнення співпало з усвідомленням значною частиною

населення того факту, що народжуваність повинна розумно регулюватися.

Також є очевидним той факт, що легше попередити народження з важкими

спадковими порушеннями, аніж боротися з цими недугами. В багатьох країнах

для широкого застосування досягнень медичної генетики створюються

спеціальні заклади.

Потреби в медичній діагностиці і консультації стали сильним

збуджуючим стимулом для фундаментальних досліджень. Багато явищ, яким

фундаментальна наука хоче знайти пояснення, залишилися б невідомими, якби

їх не виявили при вивченні захворювань. Ми б не знали про роль статевих

хромосом у визначені статі, не було б хворих з аномаліями статевих

хромосом. Таке явище як нестабільність хромосом при анемії Фанколі або

синдромі Блума з виникаючими при цьому соматичними мутаціями і

злоякісними новоутвореннями, його виявлення випадкове при обстеженні

окремих пацієнтів з метою поставити діагноз. Генетичний аналіз "супергену"

основного комплексу гістовідповідності у людини вніс великий вклад в наші

уявлення про те, як організований генетичний матеріал на рівні більш

вищому, аніж генний локус, і за рахунок чого досягається висока генетична

різноманітність в людських мутаціях. Дослідження в цій сфері мабуть

розвивалися б значно менш інтенсивно, якщо б не було стимулу добитися

хороших результатів трансплантації органів.

4

Суспільство виділяє дуже великі кошти на дослідження по генетиці

людини, оскільки сподівається одержати практичну користь від них [15].

1.СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ

1.1. Загальна характеристика.

Велика кількість даних одержаних сучасною клінічною медициною і

медичною генетикою, впевнено показують велику роль змін генетичного

апарату клітин в патологічних процесах - запаленні, лихоманці, пухлинному

рості, порушенні обміну речовин.

Відомо, що за останні десятиліття інфекційні захворювання,

інтоксикації, авітамінози, захворювання пов’язані з поганим харчуванням

відступають на задній план, а на передній виступають захворювання, в основі

яких лежать складні генетичні механізми. Зараз в структурі захворювань на

передній план виступають серцево-судинні захворювання, злоякісні пухлини і

хронічні захворювання немікробного характеру. Чисельність спадкових

захворювань повільно зростає. З одного боку це пояснюється кращою її

діагностикою, а з іншого, спостерігається ріст цих захворювань у зв’язку з

урбанізацією, хімізацією виробничих процесів в багатьох галузях народного

господарства.

Мутації постійно виникають у природі у різних організмів. Людство в

результаті виникнення мутацій володіє значною кількістю дефектних генів і

хромосомних аномалій, що викликають різні спадкові хвороби.

Кількість з спадковими захворюваннями складає 4-7 на 100 народжених

дітей. З 4,1 міліарда людей 15 мілліонів в кожному поколінні мають різні

спадкові хвороби. На сьогодні відомо більше ніж 2 тисячі спадкових хвороб і

їх кількість з кожним роком росте.

Спадкові хвороби можуть уражати всі органи і системи нашого тіла -

мозок, м’язи, печінку, серцево-судинну систему, шкіру, кістково-руховий

апарат і т.д

Спадкові хвороби називаються спадковими тому, що вони викликані

ушкодженням генетичного апарату клітин, а не тому, що вони

успадковуються.

Причинами спадкових хвороб є:

1. Генні точкові мутації - зміни будови гена, що призводять до

генетичного блоку ланцюга біохімічних реакцій, який викликає перерив в

розвитку ознаки;

2. Порушення кількості хромосом;

3. Порушення будови хромосом [4].

6

При