випадкових захворювань [7].

Синдром Едварса (трисономія Е). Описаний Дж. Едварсом в 1960р. В

групу входять 16-а, 17-а, 18-а хромосоми. Вони чітко відрізняються одна від

одної. Виявилося, що при синдромі Едварса потроєна 18-а хромосома.

Каріотип 47 (18+) хромосоми групи Е являють собою субметацентричні

хромосоми середніх розмірів. Частіше синдром зустрічається у дівчаток.

Частота цієї хвороби зустрічається від 1:4500 до 1:6500. Смерть настає у 2-3

місячному віці. Народжуються діти переношеними, маленького росту, з

асфіксією, ціанотичні. В них вироджена доликоцефалія, широкий вузький лоб

і з виступом потилиця, постійна ознака - недорозвинутість нижньої щелепи.

Пальці рук широкі і короткі, характерна аномалія кисті - поперечна складка

долоні. Спостерігається спотворена дерматоліфіка. Виражені зміни внутрішніх

органів. Характерним є рухома шкіра.

Якщо зіставити фенотипи при різних видах трисономії, то можна

відзначити деякі загальні ознаки: відставання у розвитку, природжений порок

серця, низько розташовані потворні вуха. Багато подібних ознак нарізно

зустрічається при різних аномаліях каріотипу. Проте кожен синдром

характеризується специфічним поєднанням окремих аномалій. Чітке

підтвердження діагнозу дає аналіз каріотипу.

3. Генні хвороби .

Елементарна одиниця спадковості - ген. Якщо спадковий механізм

порушений в його межах, то й прояв хвороби буде обмежений зміною його

функції. Захворювання пов’язані з порушенням генів одержали назву генних

захворювань.

Атоми спадковості - гени визначають ті або інші ознаки людини: ріст,

колір очей, волосся, шкіри і т.д. але поряд з нормальними існують і гени

хвороб. І, подібно до нормальних, вони виявляються у нащадків по-різному,

поводять себе як рецесивні або домінантні. Генних хвороб людини багато і

картина кожної з них залежить від того, що робить в організмі відповідний

нормальний ген і до чого може привести порушення його роботи.

Порушення структури гена може передатися по спадковості до нащадків

або виникнути під впливом деяких хімічних речовин, радіації, навіть променів

сонця або коливань температури. Але якщо структура гена змінилася, то й

відповідний білок є зміненим він може втратити свою життєву функцію в

10

клітині або набути зовсім нових якостей. В кінцевому рахунку, це виявляється

в масштабах всього організму, частіше у вигляді захворювань або спадкового

дефекту; чим більше порушується нормальна життєдіяльність організму, тим

більш важка хвороба [1].

Генні мутації або приводять до розвитку так званих молекулярних

спадкових захворювань (серпоподібна клітинна анемія, цукровий діабет та

ін.), або викликають загальні спадкові захворювання (анавретична ідіотія та

ін).

Серповидна клітинна анемія. Серповидна клітинна анемія виникає коли

в гемоглобіні А, в бета-ланцюгу на тому місці замість глутамінової кислоти

стоїть валін. Валіну відповідає триплет ГУУ в і-РНК і відповідно ЦАА в ДНК.

Заміна всього однієї амінокислоти з 146 різко змінює властивості гемоглобіну.

Гемоглобін А має негативний заряд, а гемоглобін S-нейтральний. Внаслідок

цього змінюється конфігурація білкової міцели, змінюється механічна і

осмотична стійкість еритроцитів, підвищується в’язкість крові. Це призводить

до зменшення швидкості кровотоку і виникає закупорка дрібних капілярів, що

є причиною загибелі цих хворих через розвиток інфарктів серця, мозку та

інших органів [4].

Фенілкенонурія (ФКУ).захворювання вперше було описане в 1934р.

норвежським лікарем-біохіміком Фелінгом. Ця хвороба характеризується

присутністю в сечі великої кількості фенілпіровиноградної кислоти. Ця

хімічна речовина не виявлялася у здорових людей, а у хворих ФКУ вона

виявлялась при додаванні в сечу реактиву FeCl3 - рідина набувала зеленого

кольору. Однак Фелінг в цей час не зміг встановити рівень метаболічного

блоку. Це було зроблено значно пізніше.

Виявилось, що ФКУ належить до спадкових порушень незамінної

амінокислоти фенілаланіну (ФА) і обумовлена вродженою відсутністю (генна

мутація) ферменту фенілаланінгідроксилази.

Відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази призводить до

метаболічного блоку, в результаті чого зліва від блоку проходить збільшення

концентрації ФА в крові хворого, а справа від блоку зменшення концентрації

тирозину, ФОФА, норадреналіну, адреналіну і меланіну. Висока концентрація

ФА, в свою чергу призводять до виділення з сечею ФА і його метаболітів.

Далі виявилось, що більшість симптомів ФКУ обумовлені описаними

особливостями порушення обміну. Так, розумова і фізична відсталість, судоми

11

у дітей, що хворі ФКУ, пов’язані з токсичною дією на головний мозок

надмірного вмісту в крові ФА і його метаболітів, слабка пігментація шкіри,

світлий колір волосся і голубий колір очей - з порушенням утворенням

пігменту меланіну [2].

Цукровий діабет. Високий рівень цукру в крові і поява його в сечі -

типові ознаки цукрового діабету - є наслідком абсолютної або відносної

недостачі в організмі інсуліну.

При нестачі інсуліну в організмі хворого повільно розвивається

порушення обміну речовин, які без лікування призводять до діабетичної коми

і смерті. З іншого боку діабет сприяє більш швидкому розвитку склерозу

судин, особливо ниркових і в сітківці ока. І хоча хвороба успішно лікується,

при введенні інсуліну, все ж діабетики в середньому живуть менше ніж інші

люди.

Інсулін утворюється під контролем генів. При пошкодженні обох

інсулінових генів цей гормон не утворюється зовсім і хвороба проявляється

ще в дитинстві. Основний лікуючий засіб - щоденні ін’єкції інсуліну.

На одного хворого рецесивною генною хворобою припадає декілька

тисяч носіїв, в яких хворий ген має здорового дублера, а інсулін

виробляється, хоча і половинній кількості. Діти хворого при здоровій

спадковості одного з батьків є здоровими носіями. Однак при умовах

постійного навантаження нестачею вуглеводів продукування інсуліну є

недостатнім, що викликає підвищення цукру в крові. Самому хворому і

оточуючим може здатися, що хвороба розвинулася раптово, хоча в її основі

лежить генетичний дефект.

Рак. Рак та інші злоякісні пухлини дуже розповсюджена група хвороб.

Частота хвороб дуже часто залежить від віку.

Які ж причини цієї хвороби? Чи причепна спадковість до її виникнення?

За даними японських вчених, лейкози частіше зустрічаються у дітей, чиї

батьки є родичами: в цьому випадку вірогідність передачі однакових генів

різко зростає. При пухлинах головного мозку брати і сестри хворого хворіють

в 10 раз частіше, ніж інші люди. Таким чином спадкові фактори мають

відповідне значення у виникненні раку. Однак велику роль відіграють фактори

середовища. Онкологи вважають, що шкідливі дії зовнішнього середовища є

причиною 50-80 % випадків раку. Однак і роль