вона не обмежується 20 %, в більшості випадків спадковість і середовище

12

підсилюють один одного. Наприклад, не всі люди, які є курцями можуть

захворіти раком легень, або ж чуттєвість до УФ-променння. Сонця

визначається спадковими відмінностями людей.

Виникненню раку сприяють біля 160 випадкових хвороб. При хворобі

Дауна є небезпека захворіти лейкозом; Клайнфельтера - раком молочної

залози. Таким чином, рак - хвороба складного походження, і спадковий фактор

відіграє важливу, хоча й не вирішальну, роль в її виникненні [1].

2.МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ

2.1. Цитологічний, близнюковий, генеалогічний,

моделюванняспадкових хвороб, популяційно-статистичних та біохімічний

методи.

При вивченні спадкових ознак у людини можна використовувати всі

методи, які застосовуються в медицині: біохімічні, морфологічні,

імунологічні, клінічні, тобто будь-які методи, які дозволяють реєструвати

ознаку як дискретну одиницю або виражати її кількісно. Для вирішення сугубо

кількісних завдань використовують методи генеалогічний, близнюковий,

популяційно-статистичний, цитогенетичний, генетики соматичних клітин і

моделювання. На різних етапах розвитку значимість цих методів змінювалась.

[5].

Цитогенетичний метод. Суть цього методу у вивченні будови окремих

хромосом, а також особливостей набору хромосом клітин людини в нормі і

патології. Зручним об’єктом для цього є лімфоцити, клітини епітелію щоки та

інші клітини, які легко одержати, культивувати і піддати каріокойчному

аналізу. Це важливий метод виявлення статі і хромосомних спадкових

захворювань людини.

Основою цитогенетичного методу є вивчення морфології окремих

хромосом клітин людини. Сучасний етап пізнання будови хромосом

характеризується створенням молекулярних моделей цих важливих структур

ядра, вивченням ролі окремих компонентів хромосом в збереженні і передачі

спадкової інформації.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят.

Близнята людини - чудовий матеріал для розроблення загальнобіологічної і

практично дуже важливої проблеми: про роль спадковості та середовища в

розвитку ознак. Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього

життя, особливо коли вони живуть в різних умовах, дає багато цінних

відомостей про роль середовища в розвитку фізичних і психічних

властивостей. Близнюковий метод дає можливість також з’ясувати спадкову

схильність людини до захворювань.

Генеалогічний метод полягає у вивченні успадкуванні ознак шляхом

складання і аналізу родоводів. Цей метод можна застосувати, якщо є прямі

родичі, предки того, хто має спадкову ознаку (пробанда) по материнській та

батьківській лініях багатьох поколінь, або тоді, коли відомі нащадки пробанда

14

також у кількох поколіннях. Аналіз родоводів здійснюється з урахуванням

генетичних закономірностей та використанням генетичних розрахунків. На

основі добре складеного родоводу можна визначити: тип успадкування ;

генотип багатьох осіб родоводу; ймовірність народження дітей зі спадковою

аномалією. Генеалогічний метод використовують і як метод діагностики

хвороб із спадковою природою, що має важливе значення при проведенні

медико-генетичних консультацій з батьками.

Моделювання спадкових хвороб. Біологічна модель спадкового

захворювання частіше є зручнішою для дослідження аніж хвора людина.

Моделювання можливе на клітинному та організмовому рівні. Так початкові

механізми галактоземії були виявлені на моделі кишкової палички. У людини і

у бактерії нездатність засвоювати галактозу виникла однаковим спадковим

дефектом - відсутністю активного ферменту галактозо-1-

фосфатилуридилтрансферази. [4].

Популяційно-статистичний метод. Популяційно-статистичне

вивчення частоти, з якою в даній популяції зустрічається той чи інший ген,

дає можливість визначити не тільки частоту окремих генів і генотипів у

популяції, але й вивчити генетичну структуру популяції.

Важливо знати, яке співвідношення різних генотипів в популяції, яке

розповсюдження спадкових захворювань і ін.

Вивчення генетичного складу популяції проводиться шляхом визначення

тих або інших генотипів, а також частоти окремих алелей. Частоту окремого

генотипу можна виразити в процентах від загальної кількості особин

популяції, яке приймається за 100%. В популяційній генетиці зазвичай

загальне число особин приймається за одиницю, а частота того чи іншого

генотипу виражається в долях одиниці [5].

Біохімічний метод. За допомогою цього методу вдається виявити

причини багатьох патологічних станів людини, що здебільшого

спричиняються порушенням нормального ходу обміну речовин. Наприклад,

цукрова хвороба або діабет спричиняється порушенням нормальної діяльності

підшлункової залози, яка не виділяє в кров потрібної кількості гормону

інсуліну. Внаслідок цього збільшується вміст цукру в крові і відбуваються

глибокі порушення обміну речовин людського організму.

2.2. Генна інженерія, як метод дослідження впливу змін у геномі

людини

15

2.2.1.Суть методу. В потік науково-технічної революції, що складає

характерну рису сучасної епохи, біологія влилася порівняно пізно, і вплив її

відкритий на прикладну науку був менш очевидним і глибоким, аніж фізики і

хімії. Однак, зараз більшість подій вказують на неприхильну зміну цих

відношень.

Коротка історія молекулярної біології відмічена видатними відкриттями,

які призвели до корінного перегляду багатьох колишніх уявлень. Їх розвиток

створив, перш за все, нову сферу досліджень. Разом із тим він викликав

піднесення в суміжних областях, особливо в дослідженні біологічних явищ на

клітинному рівні. Найбільш вражаючі, але не єдині її відкриття стосуються

законів спадковості. Особливо великі перспективи їх застосування обіцяє

генна інженерія [15].

Вважають, що генна інженерія виникла на межі 70-х років нашого

століття. Це пов’язано з досягненнями в галузі генетики та хімії нуклеїнових

кислот: створення методів хімічного і фізико-хімічного синтезу генів,

відкриття явища реструкції-модифікації ДНК [14].

Останнім часом у світі спалахнула справжня буря пристрастей,

пов’язана з генною інженерією. І справа не обмежилась лише науковими

дискусіями. Натовпи схвильованих демонстраторів, чия уява, наполохана

появою невинної клонованої вівці. Доллі, змалювала шеренги однакових,

немов шахові пішаки, людей, виплеканих у пробірці, застережливий указ

президента США, кричущі заголовки у пресі. І можна припустити, що дехто з

людей, приголомшений усією цією веремією, гадає: «Указ американського

президента на наші терени не поширюється. А чи не станеться так, що з якої-

небудь саме української дослідної лабораторії випурхне відкриття, здатне

назавжди скалічити людство, перетворивши його на зборисько мутантів?»

[13].

Нині під генетичною інженерією розуміють систему експериментальних

засобів, які дають змогу сконструювати лабораторним шляхом штучні

генетичні структури у вигляді так званих рекомбінантних молекул ДНК. Суть

генетичної інженерії полягає в переміщенні окремих генів з одного оточення в

інше, що призводить до різних фенотипових змін клітин [10].

Сьогодні вчені можуть in vitro (в пробірці) розрізати молекули ДНК в

бажаному місці, ізолювати і очистити окремі її фраґменти, синтезувати їх з

чотирьох дезоксирибонуклеотидів, можуть зшивати такі фраґменти [8].

16

Будучи синтезований і вмонтований