Поліплоїдія— збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (п), а для зигот і всіх соматичних клітин характерний дипло-їдний набір (2п). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному набору: Зп — триплоїд, 4п — тетраплоїд, 5/г — пентаплоїд, 6п — гексаплоїд тощо. Мабуть, еволюція ряду квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдізації. Культурні рослини у більшості — поліплоїди.

У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).

Форми, які виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Відома й інша форма поліплоїдії — алоплоїдія, при якій збільшується кількість хромосом двох різних геномів. Алоплоїди штучно отримані при гібридизації. Так, Г. Д. Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти. У даному випадку кожний вихідний вид має 18 хромосом, а гібридний —36, бо є алополіплоїдним.

Поліплоїдні форми відомі і у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп найпростіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдізації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (тутовий шовкопряд).

Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічних хромосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кількома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2п+2, потрійний—2п+ З тощо.

Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших видів рослин і тварин, а також у людини. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п—2). Якщо з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, організм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом викликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хвороби (див. гл. 5).

Хромосомні аберації виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворенням їхніх фрагментів, які потім об'єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюється. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, подвоєння (дуплікація), інверсії, транслокації.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки. Нестачу у середній частині хромосоми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хлорофілу.

Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини називаються мозаїками. Наприклад, мозаїками є люди, у яких різний колір правого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються плями іншого кольору тощо. Не виключено, що соматичні мутації, які впливають на метаболізм, є однією з причин старіння і злоякісних новоутворень.

Якщо мутація відбувається у клітинах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака проявиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для організму. Це пояснюється тим, що функціонування кожного органа збалансоване по відношенню як до інших органів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичайно веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які знижують життєдіяльність, називають на­півлетальними. Несумісні з життям мутації називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна частина мутацій може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції, а також для селекції цінних порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Індукований мутагенез. Мутації поділяють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих природних факторів, найчастіше як результат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факторів, які підвищують мутаційний процес.

Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому числі спадкові хвороби і каліцтва, з'явились у результаті мутацій. Якщо спонтанні мутації — явище досить рідкісне (частота—10-5—10-7), то використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. До найсильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.

Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникністю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.

Пріоритет відкриття хімічних мутагенів належить радянським дослідникам. У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М. Є. Лобашов — використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутагенну