Реферат на тему:

Медична генетика, геноміка, генетична медицина - прогноз на найближче майбутнє

Генетика, за визначенням, це наука про спадковість. Фактично йдеться про інтегральну синтезуючу, але водночас універсальну площину сучасної біології та медицини. В міру розвитку знань про природу і суспільство, коло питань, що охоплювалося генетикою, розширювалося. Сьогодні генетика вивчає спадковість уже в усіх її проявах та механізмах, і оскільки спадковість вивчає біологічні ознаки усього живого, їй приділялася і приділяється особлива увага. На теперішній час це стрижень численних медико-біологічних досліджень у світовому діапазоні, а з іншого боку – камертон інтелектуального злету суспільства. Центральне місце в науці про живе взагалі і генетиці зокрема з відомих причин займає все те, що стосується людини.

Останні роки минулого і перші роки теперішнього тисячоліття були відзначені фундаментальними науковими звершеннями, які заслуговують на епітети «епохальні», «найвеличніші». До таких звершень слід віднести розкриття повної нуклеотидної послідовності ДНК людини – ідентифікацію генів людини і ознак, що ними кодуються; широке впровадження методів побудови просторової структури білків і розрахунок їх функцій; вивчення взаємодії білків у клітині в складі непростих, динамічних комплексів і вивчення процесів, що здійснюються цими комплексами; відкриття стовбурових клітин; клонування організмів тощо. На ці роботи були витрачені і продовжують витрачатися незліченні мільярди доларів і сили гігантських угруповань дослідників. Однак поступово на місце подиву і захоплення з приводу всіх подібних досягнень постало зрозуміле питання – що конкретно все це «епохальне» і «величне» вже дало для здоров'я людини, що від цього можна чекати корисного не в далекому майбутньому, а у найближчій перспективі – завтра, через рік, через 10 років.

Сьогодні вже можна зробити деякі підсумки того, що зроблено і впроваджено у практичну діяльність; того, що тільки-но почало впроваджуватися, але ще не стало повсякденністю; того, що поки що розробляється в лабораторії; а також зробити прогноз на найближче майбутнє.Розкриття будови геному людини і стрімкий розвиток фундаментальної науки геноміки дозволили дати характеристику значної частини генів людини як щодо їх структури, так і фундаментального, надзвичайно важливого значення їх продуктів. Співставлення функціональної ефективності продукту гена і змін, що відбуваються при втраті цієї ефективності, співставлення певної послідовності структурної частини самого гена та його регуляторних ділянок надало можливість точно визначити як біологічну повноцінність гена, так і порушення в ньому. І стало зрозумілим, що геном кожної людини – це історія його здоров'я і хвороби та прогноз на ті роки, що залишилися, записані на молекулярному рівні. Це вже було передумовою переходу від медичної генетики до генетичної медицини, до якої медична генетика увійшла як одна зі складових її частин.

Якщо не брати до уваги екстремальні ситуації, то тривалість життя і стан здоров'я кожної людини цілком залежать від ступеня повноцінності її генів. У крайніх проявах порушення в генах призводить до класичних спадкових хвороб. При менш значних дефектах – до розвитку схильності до хвороб, підвищення вірогідності їх виникнення. Саме тому, що ступінь відхилення від повноцінності в заданих генах у різних людей буває різним, одні люди вмирають у 50 років, а інші живуть 100. Якщо ми знаємо достеменно особливості спадкового апарату, то вже зараз можна навіть такими традиційними засобами, як зміна структури харчування, характеру роботи і відпочинку, ефекти кліматичних зон тощо, істотно впливати на фенотипові прояви багатьох генів і, таким чином, на здоров'я людини.

Символом цього має стати генетичний паспорт, створення якого забезпечить генна діагностика. Поки що генетичний паспорт обмежений лише декількома генами і порушеннями в них, які пов'язані з чітко вираженими спадковими хворобами. Проте кількість досліджених генів та їх порушень швидко збільшується, в тому числі і тих, що визначають розвиток вірогідної патології. Можна з певністю передбачити, що вже через 3-5 років такий паспорт може стати достатньо повним, і навіть вичерпним, хоча коштувати буде це досить дорого. І тоді в медицині будуть задіяні генні технології людини, що ліквідують неповноцінність генів – генна терапія і генна хірургія. А для блокування інфекційних хвороб будуть використані генна вакцинація, як профілактична, так і лікувальна, і внутрішньоклітинна імунізація. Це цілком реальні напрями, хоча поки вони і межують з мрією.

Зараз починає радикально змінюватися принцип розробки лікарських засобів. Використовуючи можливості функціональної геноміки, протеоміки, біоінформатики, дослідники вже переходять від традиційного пошуку ліків до їх прецизійного конструювання. Воно базується на можливості розрахувати просторово-енергетичну будову макромолекул, динаміку їх взаємодій. Відповідно до цього розраховується молекула майбутнього лікарського препарату. Тепер вона буде точно і вибірково взаємодіяти з тим структурним доменом макромолекули-мішені, змінена функція якого стала причиною порушення метаболізму чи іншої патології.

Якщо геном – це молекулярна першооснова існування кожної клітини і взаємодії всіх клітин в організмі, то клітинною першоосновою існування людини, його клітинного оновлення, відновлення пошкоджень у ньому є стовбурові клітини.Їх відкриття і дослідження дозволили розпочати поступове впровадження в клінічну практику клітинної терапії, вирощування поза межами організму різних тканин, повне відновлення безпосередньо в організмі пошкоджених органів, конструювання і вирощування органів поза межами організму з наступною трансплантацією цих органів і повним відновленням їх функцій в організмі. Можна констатувати, що це якісно нове обличчя медицини.На теперішній час вже почалося поєднання генних, клітинних і тканинних технологій. Наприклад, у стовбурові клітини дорослої людини вводять гени, що забезпечують необхідну функцію – нову або втрачену. Потім з таких клітин