вирощують тканини і трансплантують. Однак тканини цих клітин тепер вже генетично не дефектні, якими вони були до того, а повноцінні. В результаті змінюється вся парадигма медицини – відбувається перехід від лікування хворих з хронічними патологіями, часто безнадійними, до радикального їх виліковування завдяки усуненню самої причини хвороби.
У розвинутих країнах у програму робіт як реальна стратегічна задача вже включається реконструкція тканин і органів людини. А у перспективі – повна біологічна реконструкція всього організму. При цьому нові технології лікування людини не відміняють і не виключають традиційні, а включають їх у себе як важливі, корисні, а в ряді винаходів і абсолютно необхідні елементи повного технологічного циклу лікувального процесу.
Слід зауважити, що до завершення Міжнародної програми «Геном людини» використання в медицині таких методів, як ідентифікація мутантних генів за допомогою ДНК-зондів, молекулярно-цитогенетичний аналіз, гелевий електрофорез білків, хроматомасспектрометрія, високоефективна хроматографія, та інших високих дослідницьких методологій, дозволило встановити генетичну природу багатьох хронічних захворювань людини, причина яких залишалася невідомою.В Україні, і зокрема в установах Академії медичних наук приділяється велика увага розвитку медико-генетичних досліджень у розробці генних, клітинних і тканинних технологій. Ці дослідження проводяться у тісній творчій співпраці з Інститутом молекулярної біології і генетики НАН України, із зарубіжними науковими установами. Зупинюся лише на деяких з них. Адже саме факти – підвалини доказової медицини.Так, у Науковому центрі радіаційної медицини впроваджено нові методи оцінки дозових навантажень за допомогою флуоресцентної in situ гібридизації метофазних хромосом з ДНК-зондами. Створено лабораторію, де впроваджується методика одночасного визначення декількох хромосомних ушкоджень за допомогою багатокольорового флуоресцентного аналізу, що дасть змогу підвищити ефективність діагностики онкогематологічних захворювань та спадкової патології.
Проводяться молекулярно-генетичні дослідження експресії основних генів, асоційованих із розвитком лейкемії. Це дозволяє проводити діагностику злоякісних захворювань кровотворної системи з використанням найбільш сучасних міжнародних класифікацій. Впроваджено технології молекулярно-генетичного типування локусів антигенів HLA. Спільно з Інститутом молекулярної біології та генетики створюється банк ДНК від хворих на найбільш поширені генетичні хвороби, проводиться вивчення розповсюдженості мажорних мутацій в Україні, впровадження молекулярно-генетичної антенатальної діагностики.Для лікування мієлодепресій, мієлодисплазії, цитостетичної хвороби в Центрі використовується трансплантація стовбурових клітин. Створено найпотужніший у Східній Європі Центр трансплантації кісткового мозку. Це авангардний розвиток генетичної медицини.
Проводяться дослідження зі спрямованого диференціювання стовбурових клітин у кардіоміоцити та ендотеліальні клітини для розробки технологій заміщення ушкодженої тканини міокарда при ішемічних захворюваннях.В Інституті педіатрії, акушерства та гінекології ведуться дослідження, спрямовані на вивчення асоціації між мутантними генами та клінічним перебігом спадкових захворювань, що мають важливе значення не тільки з точки зору фундаментальних досліджень окремої ролі мутантних генів-детермінаторів та модифікаторів у патогенезі хвороб, але й, що надзвичайно важливо, дозволяють прогнозувати перебіг відповідного захворювання у майбутньої дитини та підходити до розробки нових методів ефективного лікування генетично зумовлених хвороб.Іншим важливим аспектом співпраці педіатрів та генетиків стало вивчення успадкованих мутацій у дітей ліквідаторів аварії на ЧАЕС. Ця робота, яка проводилась Інститутом у рамках українсько-французького проекту, дозволила отримати незаперечні дані щодо стану генофонду цих дітей і підійти до дослідження глибинних механізмів виникнення генетичних ушкоджень у гаметогенезі під впливом іонізуючої радіації.В Інституті невідкладної і відновної хірургії ім. В. К. Гусака у 2003 році відкрита лабораторія клітинного та тканинного культивування. В лабораторії вже засвоєні методики з ізоляції та культивування фібробластів, кератиноцитів, хондроцитів, розроблена методика одержання клітин підшлункової залози. Впроваджено технологію виготовлення дермального еквіваленту, що являє собою колагеновий гель із культивованими алофібробластами.
На теперішній час у лабораторії розпочата розробка технології виготовлення клітинних гепато-та нейротрансплантантів.
Спільно з Інститутом очних хвороб і тканинної терапії ім. В. П. Філатова АМН України ведуться роботи з культивування і аутотрансплантації переднього епітелію рогівки. Разом з Інститутом молекулярної біології і генетики НАН України проводяться роботи зі спрямованої диференціації кардіоміоцитів зі стовбурових клітин, вивчаються проблеми електрофізіологічної сумісності кардіоміоцитів.В Академії медичних наук виконується комплекс робіт, пов'язаний зі з'ясуванням ролі генетичних пошкоджень клітин у розвитку пухлинного процесу. Це також виключно важливі дослідження.В Інституті урології спільно з Медичним університетом м. Осака (Японія) були проведені молекулярно-генетичні дослідження, які свідчать про те, що хронічна довгострокова дія низьких рівнів радіації призводить до мутаційної інактивації певних пухлинно-супресорних генів та активації онкогенів, мітоген-активованого протеїн-кіназного каскаду та акумуляція ядерного фактора каппа-В, що призводить до злоякісної трансформації уротелію.
В Інституті нейрохірургії досліджувався рівень змін експресії низки генів у пухлинах мозку різної злоякісності і було доведено, що зміни в експресії цих генів є маркером пухлинної трансформації. Досліджувалися можливості отримання стовбурових клітин із різних джерел – кріоконсервованих нейроклітин людини і нативної ембріональної мозкової тканини людини 8-12 тижня гестації, ембріональної печінки людини, ембріона щура, кроля, тканин гліальних пухлин людини, вивчалася їх диференціація in vitro, in vivo.
Вивчається можливість диференціювання попередників нервових клітин in vivo та їх біологічна дія при інтрацеребральному введені на моделях експериментальної травми мозку.В Одеському медичному університеті під керівництвом академіка АМН України В. М. Запорожана здійснюються розробки введення молекулярно-генетичних досліджень у репродуктивні технології для виявлення генетичних порушень у доімплантаційному періоді розвитку зародка людини. У ракурсі генетичної медицини йдеться про новий напрям значної соціальної ваги щодо попередження тяжкої генетичної патології.Здійснюються експериментальні дослідження в галузі регенеративної медицини. Отримані важливі результати з аналізу мікросателітних послідовностей для деяких генів у клітинах при злоякісних пухлинах ендометрію. Проводиться скринінг генів естрогенових рецепторів, що дозволяє вже зараз вносити істотні зміни у лікуванні хворих на рак. Розробляються ДНК-біочіпи для