Каріотип батьків дітей, хворих на хворобу Дауна, яка спричинена трисомією 21-ї хромосоми, як прави-ло, нормальний. При хворобі Дауна, яка спричинена транслокацією, звичайно виявляється транслокація 21-ї хромосоми на одну із хромосом групи D або на 22-у хромосому одного з батьків. При цьому частота народження дітей, хворих на хворобу Дауна, може досягати 33%.

При хворобі Дауна, яка спричинена мозаїцизмом, останній можна виявити у одного з батьків, проте мозаїцизм може виникнути і на ранніх стадіях поділу зиготи. В цьому випадку у батька — носія мозаїцизму — можна виявити деякі, елементи, характерні для хвороби Дауна, а саме: акромікрію, мікроцефалію, чотирьохпяльпеву долонну борозну тощо.

Під час дерматогліфічного дослідження батьків ді-тей, які хворі на хворобу Дауна, виявлено деякі особливості за фенотипом: осьовий трирадіус t", петлі на гіпотенарі, радіальні петлі на IV і V пальцях, ано-мальні долонні борозни. Отже, в осіб з такими особ-ливостями дерматогліфіки є підвищений ризик наро-дити дітей з хворобою Дауна, а тому для них не ба-жана пізня вагітність.

У літературі описано декілька десятків випадків пологів у жінок, хворих на хворобу Дауна. Половина їхніх дітей не були хворі, а останні успадкували цей синдром. Батьківство у чоловіків, які хворіють на хворобу Дауна, не описано. Напевно, трисомія 21-ї хромосоми у чоловіків призводить до безплідності.

Трисомій за іншими аутосомами описано значно менше. Діти з трисоміями мають значні дефекти ске-лета і внутрішніх органів, вони маложпттездатні і незабаром після народження вмирають.

Частіше зустрічається трисомія за 13-ю хромосо-мою, описана в 1960 р. К. Патау. При синдромі Па-тау відмічаються значні дефекти будови черепа: мік-роцефалія, низький спадистий лоб, вузькі очні щілини, низьке розташування вушних раковин, розщеплені верхня губа і піднебіння, полідактилія, дефекти сер-цево-судинної системи і внутрішніх органів, недороз-винуті передні відділи мозку. Такі діти вмирають у перші три місяці життя або протягом року.

Трисомія за 18-ю хромосомою називається синдро-мом Едвардса. Частіше цей синдром спостерігається у хлопчиків. Як і при синдромі Патау у дітей спосте-рігаються великі дефекти черепа і скелета. Такі діти звичайно народжуються переношеними, в асфіксії, з доліхоцефалією, вузьким лобом, виступаючою поти-лицею, розщепленим піднебінням, недорозвинутою нижньою щелепою, деформованими і- низько розмі-щеними вушними раковинами. Відмічаються великі дефекти пальців рук, сплющення склепіння стопи, че-рез що стопа має форму качалки, пальці ніг укороче-ні. Шкіра дуже рухлива, через що утворюються змор-шки на шиї та інших частинах тіла. Очі маленькі. Значні дефекти внутрішніх органів (серця, шлунково-кишкового каналу), у хлопчиків відмічаться крип-торхізм, а у дівчаток—гіпертрофія клітор. Хлопчи-ки звичайно помирають незабаром після народження, а дівчатка живуть до року.

Б останні роки в зв'язку з введенням диференційованого фарбування хромосом стало можливим дослід-жувати їхні структурні зміни: виявлення делецій і транслокацій тієї чи іншої хромосоми на другу, що можна трактувати як часткову трисомію.

Делеції, так само як і транслокації, можуть захоп лювати частину довгого (р) або короткого (q) плеча хромосом.

Так, при хронічному мієлолейкозі виявлено транс-локацію короткого плеча 22-ї хромосоми на коротке плече 9-ї хромосоми — T/9 q, +22q—, при лімфомі Беркіта — Т/8q —; 14q+, при менінгеомі — втрата або часткова делеція 22-ї хромосоми. Моносомія за будь-якою аутосомою з життям не сумісна, а тому живонароджені плоди невідомі.

Сумісними з життям є зміни кількості статевих хромосом — моносомія і трисомія. Це можна поясни-ти тим, що в статевих хромосомах активність генів виявляється переважно в процесі ембріогенезу, а по-тім вона знижується. В організмі дорослих активних генів, що містяться в статевих хромосомах, мало.

Синдром Шерешееського — Тернера

Це захворювання вперше було описано у 1925 р. Шерешевським, а потім у 1938 р. Тернером. У 1959 р. К. Форд встановив, що у цих хворих є тільки одна статева Х-хромосома. Каріотип їх визначається фор-мулою 45, А'О. Ці жінки низького зросту, з статевим інфантилізмом. У них аномальні статеві органи, вузь-ка піхва, недорозвинуті матка і яєчник, гіпертрофований клітор, мізерне оволосіння на лобку. У них не буває менструацій або вони одноразові. Грудні зало-зи відсутні. На місці їх інколи є склятки жиру. Соски недорозвинуті, ореоли втягнуті, широко розставлені і неаиментовані. Вушні раковини деформовані, низько розміщені, шия коротка, з її боків видно широку шкірну зморшку, яка йде від соскоподібних відростків до надпліччя. Волосся на потилиці росте низько. Часто відмічалася епікант, мікро- і ретрогнатія, вузьке і високе тверде піднебіння.

Спостерігаються зміни кінцівок: вальгусна позиція ліктьових суглобів, широкі долоні, коротиш безімен-ний палець, короткий викривлений мізинець, дефор-мовані глибоко посаджені нігті, розширений кут atd. На кінчиках пальців переважають кругові візерунки. Нігті короткі, товсті, 3-й, 4-й і 5-й пальці ніг вкорочені викривлені, неправильно розміщені.

Може спостерігатись каорктація аорти, стеноз ле-геневого стовбура, незарощення міжшлункової пере-городки серця, підковоподібна нирка.

З боку нервової системи значних змін не відзна-чається, інтелект у хворих порушений мало або зов-сім не порушений.

Характерна затримка окостеній: довгих кісток, хоча ріст хворих жінок припиняється у 15—18 років, а злиття епіфізів і метафізів немає навіть у 25-річ:;о-му віці. Визначається збільшення медіальних вирост-ків стегнових кісток і зменшення великогомілкових, потовщення латеральних кінцівок ключиці, остеопороз кісток, особливо метафізів трубчастих кісток.

Не всі із зазначених симптомів спостерігаються у одного й того самого хворого. У хворих різко знижене виділення естрогенів і підвищене виділення гонадотропіну.

При народженні дитини не завжди можна встано-вити правильний діагноз захворювання.