Нерідко у та-ких дітей відзначається лімфатичний набряк кінцівок і «надлишок» шкіри на шиї, яка потім преетворюється в шкірну зморшку. Діти народжуються часто недоно-шеними, малого зросту. Звичайно діагноз встановлю-ється пізніше, коли спостерігається відставання дів-чини в рості і статевий інфантилізм. Важливим для діагностики синдрому Шерешевського — Тернера є дослідження статевого хроматину в щічному епіте-лії. Там його не виявляють, що свідчить про моносомію за Х-хромосомою. Рідше виявлтється мозаїцизм, коли в одних клітинах-каріотип нормальний (46, XX), а в інших — моносомія за Х-хромосомою (45, ХО). Клінічно мозаїчні випадки протікають більш м'я-ко. У таких жінок можуть бути менструації і зони мо-жуть ставати матерями.
Причина народження дітей з синлпомом Шерешевського — Тернера не з'ясована. Вік батьків при цьому значення не має. Проте такі діти частіше народжують-ся у батьків низького зросту, в яких каріотип при зви-чайному дослідженні нормальний. Втрата Х-хромосоми, напевно, відбувається на перших етапах розвит-ку зиготи.
Шляхом визначення групи крові Xq (ген, який її визначає, міститься у короткому плечі Х-хромосоми) було встановлено, що Х-хромосома у цих хворих може бути як батьківська, так і материнська, тобто «винними» в народженні такої дівчинки можуть бути як батько, так і мати. Опубліковані випадки наро-дженню хворих на синдром Шерешевського — Терне-ра жінкою, яка в період вагітності перенесла корову краснуху (В. Макк'юсик, 1976).
Фенокопією синдрому Шерешевського — Тернера є синдром Нунан. Цей синдром був описаний зок-рема Є. В. Большою і Є. М. Сельвінськсю в 1981 р. Автори спостерігали її хворих, які за фе-нотипом були здібні до хворих на синдром Шерешевського — Тернера, але каріотип у них був нормальний. Серед них були дівчатка та хлопчики. У них відзначалась затримка росту, характерні риси обличчя, широка шия, низький ріст волосся на поти-лиці, високе піднебіння, вальгусна постава суглобів, різні вади серцево-судинної, сеочстатетвої системи і органа зору, гіперхолестеринемія і гиперліпідемія. На відміну від синдрому Шерешевського — Тернера у них не було лімфатичного набряку обличчя і кінцівок при народженні, але явища деменції виражені значніше. Основною відмінністю при цій хворобі є нормаль-ний каріотип (46 XХ,або 46 XY) і задовільний розви-ток статевих органів. У дівчаток спостерігаються мен-струації, хоча виникають зони з запізненням Вони можуть стати матерями, а хлопчики були фертильни-ми і могли стати батьками. Схильність до синдрому Нунан успадковується, але тип успадкування оста-точно не встановлений. Припускають, що він успадко-вуєтьсл аутосомно-домінз.тпю або домінантно, зчепле-но з Х-хромосомою.
Синдром полісемії за Х-хромосомою у жінок
При каріотипі 47, ХХХ за фенотипом може й не бути, тому що тут дві Х-хромосоми спіралізованї і представлені статевим хроматином. У таких жінок може відзначатись розумова відсталість. Такі жінки можуть мати здорових нащадків, через те що поло-вина їхніх гамет має нормальний набір хромосом.
Описані випадки з 4 і 5Х-хромосомами. Чим більше Х-хромосом в каріотипі, тим більше виражений дефект розумового розвитку, а також зміни фенотипу і статевий інфантилізм. Такі жінки високого зросту із значними змінами скелета, викривленням хребта, депігментованими плямами та ін. Чим більше Х-хро-мосом у каріотипі, тим менший гребеневий^ рахунок, через те що у них переважають дуговГвізерунки на кінцях пальців. При каріотипі 48, ХХХХ діти мало-життєздагні і звичайно вмирають у перші роки життя.
Синдром Клайнфельтєра
Вперше описаний Н. Клайнфельтепом у 1924 р. як синдром первинного чоловічого гіпогонадізму. У 1956 р. Р. Брігс і М. Барр виявили у них зайву X-хромосому. Отже, каріотип цих хворих 47, XXY. У клі-тинах букального епітелію виявлений статевий хрома-тин, як і в нормальних жінок. До досягнення статевої зрілості клінічно синдром може бути не виявленим. При статевій зрілості відзначаються ознаки євнухоїдності. У хворих недорозвинуті статеві залози при нор-мальному розвитку статевого члена, відсутня волосис-тість на обличчі, гінекомастія, відкладання жиру на стегнах за жіночим типом. Вони звичайна високого-зросту за рахунок подовження ніг, тулуб відносно ко-роткий. Волосся на лобку росте за жіночим типом, у хворих високий голос. Під час гістологічного дослі-дження яєчок відзначається склерозуюча гіалінізація сім'яних канальців, гіперплазія інтерстиціальних клі-тин Лейдига і втрата клітин Сертолі, підвищене ви-ділення фолікуліну.
Через відсутність сперматогенезу такі чоловіки неплідні. Хворі на синдром Клайнфельтєра страждають на дебільність різного ступеня.
Описані випадки синдрому Клайнфельтєра з трьо-ма і чотирма Х-хромосомами. Чим більше Х-хромо-сом у каріотипі, тим більше виражений ступінь де-більності та інші симптоми синдрому.
Причину синдрому Клайнфельтєра не з’ясовано. Такі діти звичайно народжуються у літніх матерів, хоча каріотип у них нормальний. Нерозходження X-хромосом, напевно, відбувалось на ранніх стадіях роз-витку зиготи. Спадковість при синдромі Клайнфельтє-ра не вивчено, тому що ці хворі не залишають по-томства.
Синдром дисомії за Y-хромосомою
Каріотип 47, ХYY описано як у здсрових за фено-типом чоловіків, так І в чоловіків з гіпогонадизмом, -крипторхізмом, розумовою відсталістю і добре розви-нутий м'язами. Незбад .сований поліморфізм ста-тевих хромосом призводп-ь до порушення розвитку нервової системи, зниження інтелекту, що може спри-чинити агресивність і кримінальні вчинки цих осіб. Закордонні вчені виявили каріотип 47, XYY в агресивних чоловіків, злочинців-рецидизістів з високим зростом, правильною будовою тіла, великими вушни-ми раковинами і надбрівними дугами, добре розвину-тими м'язами, чоловічим типом оволосіння, нормаль-ним розвитком статевих залоз, перевагою лицьового скелета над мозковим скелетом.
Моносомія за Y-хромосомою (на відміну від моносомії за Х-хромосомого) у літературі не осипана. На-певно, розвиток зародка з однією Y-хромосомою без