Ускладненням кіст є розрив кісти (еритроцитурія), варікоз судин кісти (еритроцитурія), розрив нирки (макрогематурія), інфікування кісти (лейкоцитурія, розвиток пієлонефриту), формування обструктивної нефропатії, утворення конкрементів, малігнізація.
За наявності кіст у корковому шарі і відсутності генів полікістоз можна думати про гломерулярну кістозну хворобу (ГКХ). Захворювання характеризується аутосомнодомінантним типом успадкування та двома клінічними типами: неонатальним та підлітковим. Нирки мають нормальний або трохи зменшений розмір, чітку диференціацію шарів, гіперехогенність, наявність кіст в корковому шарі розміром не більше 1 см. Кісти утворюються із гломерул. У новонароджених швидко розвивається ниркова недостатність, у дорослому віці розвиток ХНН повільний.
В останні роки для уповільнення втрати поліцистину 1 запропоновано застосування пиоглитазону (Muto S., 2003).
Слід також пам'ятати про можливість розвитку кіст у хворих, що знаходяться на тривалій діалізній терапії. Ці кісти не перевищують 1 см у діаметрі, бувають у кількості 1-5 у корковому та мозковому шарах. Нирки в розмірі не збільшуються, навіть, інколи, зменшені.
Слідуючі групи вроджених захворювань нирок - тубулопатії з порушеннями розвитку скелету. Зчеплений з Х-хромосомою сімейний вітамін Д резистентний рахіт характеризується домінантною зчепленою з Х-хромосомою гіпофосфатемією, затримкою фізичного розвитку, рахітом, остеомаляцією, порушеннями в реабсорбції фосфатів і обміні вітаміну Д. Зустрічаємість 1:20 000. Молекулярний дефект пов'язаний з мутацією в РНЕХ гені - регуляторі натрій-фосфатного транспорту щіткової кайми тубулярних мембран нирки. В 22% мутації носять спорадичний характер. РНЕХ ген складається з 22 ексонів і вміщує в собі гомології до металопротеазних генів (нейтральної ендопептидази 24.11 та ендотелінконвертуючих ензимів 1 і 2). Лікування передбачає призначення фосфатів в 4-5 прийомів на добу і вітаміну Д, що може призвести до таких ускладнень як нефрокальциноз і гіперпаратиреоідизм.
Існує ціла група інших тубулопатій, але їх молекулярна генетика ще знаходиться на етапі вивчення. Саме наведені вище захворювання та синдроми на сьогодні можна остаточно діагностувати на підставі генетичного аналізу.

Синдром Фанконі - генералізована дисфункція проксимального канальця, яка пов'язана із порушеною реабсорбцією амінокислот, бікарбонатів, глюкози, фосфатів, калію, натрію, магнію, кальцію, сечової кислоти та низькомолекулярних протеїнів. Синдром характеризується поліурією, полідипсією, кризами дегідратації, гіперхлоремічним метаболічним ацидозом, підвищеною активністю лужної фосфатази, затримкою розвитку та вітамін D- резистентним рахітом. Синдром Фанконі спостерігається при тирозинемії, цистинозі, спадковому порушенні толерантності до фруктози, галактоземії, дефіциті цитохром-С оксидази. Dent's хвороба - група вроджених тубулярних розладів, які пов'язані із мутацією ниркового гену хлоридного каналу. Захворювання характеризується зчепленим з Х-хромосомою рецесивним нефролітіазом, зчепленим з Х-хромосомою рецесивним гипофосфатемічним рахітом, ідіопатичною низькомолекулярною протеїнурією, та розвитком ХНН. Більш важкий перебіг хвороби спостерігається у пацієнтів чоловічої статі.

КІСТОЗНІ ДИСПЛАЗІЇ

Серед кістозних дисплазій, які клінічно маніфестують у дітей першого року життя, генетично розшифровані полікістоз нирок з аутосомнодомінантним (кісти походженням із будь якої частини нефрону) та аутосомнорецесивним (кісти із проксимальних канальців) типом успадкування (таблиця ) (Harris PC.,1998) та описаний вище НС фінського типу.

Реалізація полікістозу здійснюється через рецептор епідермального фактору росту та сигнальний фактор Snx 1 (Murcia N.S., 1998), уражує обидві нирки та печінку, викликає гіпертензію та закінчується розвитком ХНН. Для виявлення кіст застосовують УЗД, комп'ютерну томографію з підсиленням контрастними речовинами, магнітно-резонансне дослідження.
Аутосомнорецесивний тип зустрічається 1:6000-40000 новонароджених. Клінічна симптоматика визначається відсотком дилятованих канальців, а саме: пренатальний - >90% (тривалість життя - години), неонатальний - 60% (тривалість життя - місяці), дитячий і підлітковий - 20% (до 10 років), ювенільний - <10% (50 і більше років) (Kher K.K., Makker S.P.,1992). Первинна діагностика проводиться антенатально з 24 тижня при УЗД, після чого приймається рішення про переривання вагітності. У випадку, якщо батько і мати є носіями рецесивного гену, імовірність полікістозу у дитини становить 50 %, за наявності гену у одного з батьків - 25% (Zak C.B., 1999).
Перинатальний тип полікістозу нирок супроводжується патологічним перебігом вагітності із маловоддям, обумовленим малою кількістю сечі, що є продуктом уражених нирок. У зв'язку із здавленням плоду дитина народжується із синдромом Поттера (сплющений ніс, западаюче підборіддя, епікант, гіпертелоризм, аномалії кінцівок), гіпоплазією легенів та спонтанним пневмотораксом при народженні, олігурією.
Неонатальний полікістоз нирок характеризується великою черевною порожниною при народженні за рахунок збільшених кістозно змінених нирок (41%) (Hildebrandt F., 1998). Кісти також виявляються в печінці (6%), що призводить до розвитку портальної гіпертензії, гіперспленізму. Іншими ознаками є гіпертензія (30%), рецидивуючі мікробно-запальні ураження нирок (12%) (Hildebrandt F.,1998), еритроцитурія і поліурія. З розвитком ХНН нирки зменшуються в розмірах. В лікуванні застосовують дієту з виключенням кофеїнових продуктів, гіпотензивні препарати, ІАПФ. За наявності необхідності призначення антибіотиків застосовують ципрофлоксацин, який пенетрує внутрішньо в кістки. Не застосовуються нестероїдні протизапальні препарати (Zak C.B.,1999), забороняються контактні види спорту. При розвитку початкової стадії ХНН проводять ранню двобічну нефректомію та трансплантацію нирки, а при вираженому фіброзі печінки - поєднану