У нас: 141825 рефератів
Щойно додані Реферати Тор 100
Скористайтеся пошуком, наприклад Реферат        Грубий пошук Точний пошук
Вхід в абонемент


трансплантацію нирки і печінки (Zak C.B.,1999).
Аутосомнодомінантний полікістоз нирок зустрічається 1:500-1000 новонароджених. Неонатальний тип характеризується збільшенням (зменшенням) розміру нирок, аномаліями сечової системи та швидким розвитком ХНН. У подальшому діагноз верифікується на підставі генеалогічного анамнезу, наявності кіст за даними УЗД, гіпертензії, асимптомних кіст печінки, підшлункової залози, селезінки, інтракраніальних аневризм, аневризм аорти, пролапсу мітрального клапану, гематурії.
Розвиток дорослого типу аутосомнодомінантного полікістозу нирок починається з підліткового віку в 17% випадків у вигляді асиметричного збільшення однієї з нирок (Fick-Brosnahan G. et al., 1999). Клінічний перебіг більш сприятливий, ніж при аутосомнорецесивному типі кістозу. Методом лікування у випадку розвитку ХНН є трансплантація нирки, яка може проводитись ще до початку діалізу.
За наявності кіст у корковому шарі і відсутності генів полікістоз можна думати про гломерулярну кістозну хворобу (ГКХ). Захворювання характеризується аутосомнодомінантним типом успадкування та двома клінічними типами: неонатальним та підлітковим. Нирки мають нормальний або трохи зменшений розмір, чітку диференціацію шарів, гіперехогенність, наявність кіст в корковому шарі розміром не більше 1 см. Кісти утворюються із гломерул. У новонароджених швидко розвивається ниркова недостатність, у дорослому віці розвиток ХНН повільний.
Наступна група вроджених захворювань нирок - тубулопатії з порушеннями розвитку скелета. Зчеплений з Х-хромосомою сімейний вітамін-Д-резистентний рахіт характеризується домінантною зчепленою з Х-хромосомою гіпофосфатемією, затримкою фізичного розвитку, рахітом, остеомаляцією, порушеннями в реабсорбції фосфатів і обміні вітаміну Д. Частота 1:20 000. Молекулярний дефект пов'язаний з мутацією в РНЕХ гені - регуляторі натрій-фосфатного транспорту щіткової окрайки тубулярних мембран нирки. У 22% мутації носять спорадичний характер. РНЕХ ген складається з 22 ексонів і вміщає в себе гомології до металопротеазних генів (нейтральної ендопептидази 24.11 та ендотелінконвертуючих ензимів 1 і 2). Лікування передбачає призначення фосфатів в 4-5 прийомів на добу і вітаміну Д, що може призвести до таких ускладнень як нефрокальциноз і гіперпаратиреоідизм.

Сторінки: 1 2 3