Атрофії розвиваються симетрично. Спочатку вони локалізуються в проксимальних групах м’язів нижніх кінцівок — тазового поясу і стегна, а відтак поширюються на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок. Унаслідок атрофій з'являються "качача хода”. Спостерігаються масивні псевдогіпертрофії литкових м’язів. Сухожилкові рефлекси тривалий час залишаються збереженими, рано знижуються лише колінні рефлекси. Серцево-судинні розлади помірно позначені. Ендокринні розлади виявляються гіндкомастією, зниженням лібідо. Імпотенцією. Інтелект збережений.

Перебіг повільно прогресуючий. Темп поширення атрофій невисокий; а тому хворі тривалий час зберігають свою працездатність.

Діагноз базується на генеалогічному аналізі особливостях клініки (початок хвороби в 10—15 років, атрофії в проксимальних групах м’язів, повільне, 10-12 років, розповсюдження атрофій у висхідному напрямі масивні псевдогіпертрофії литкових м'язів, помірні соматичні розлади, повільний перебіг), даних юіохімічних досліджень.

Ювенільна форма Ерба-Рота також належить до частих варіантів прогресуючої м'язової дистрофії (1.5 на 100 000 населення).

Клініка. Ознаки захворювання виявляються в дитячому і юнацькому віці між 10—20 роками. Початковими симптомами є слабість, патологічна втома при фізичному навантаженні, зміна ходи за типом “качачої”.

Раніше атрофуються м’язи плечового, а дещо пізніше тазового поясу, іноді ж одночасно і те, й інше. Поступово атрофія розповсюджується на інші м'язи тулуба, кінцівок і живота. Псевдогіпертрофія окремих м’язів незначні і трапляється рідко. Обличчя також уражається досить рідко. Психіка збережена. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Рівень ферментів у сироватці крові підвищений, але меншою мірою ніж при формі Дюшена.

Перебіг повільно-прогресуючий, нерухомість настає в віці 20—30 років, а значить, рано настає інвалідизація.

Діагностика і деференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі даних генеадогічного аналізу (автономно-рецесивний тип спадкування), особливостей клініки, швидкого прогресування, на підставі результатів електроміографії і морфології, які виявляють первинно-м’язовий характер змін.

Клініка. Хворіють найчастіше особи зрілого віку. Процес захоплює головним чином зовнішні м'язи очей, що дає таку клінічну картину: двобічний птоз, утруднені рухи очних яблук v piamJroKH І вниз. У зв'язку з тим, що процес симетричний двоїння спостерігається рідко внутрішні м’язи очей звичайно не втягнуті в патологічний процес. Поступово захворювання генералізується – з’являються слабість інших м’язів обличчя, м’язів гортані і горла, плечового поясу та інших груп м’язів.

Нейрогенні аміотрофії.

Спіральна аміотрофія Вердніга-Гофмана. Частота – 1 на 100 000 населення, 7 на 100 000 новонароджених. Успадковується за автономно-рецисивним типом.

Патогенез. Поширена точка зору, що міастенія належить до автоімунних захворювань. Це підтверджується тим, що множинні антитіла, зокрема антитіла до скелетних м'язів, виявлені в сироватці зорові таких хворих.

Хвороба виникає в віці 20—29 років, у жінок — удвічі частіше, ніж у чоловіків.

Клініка. Основною і характерною клінічною ознакою міастенії є слабість і патологічна втома посмугованих м'язів і під час діяльності, і при скороченнях, спричинених електричним струмом. Є декілька форм міастенії: очна і бульварна. При першій формі процес починається з окорухових м'язів, що виявляється птозом, диплопією, обмеженням рухливості очних яблук, гіпомімією, утрудненням заплющення, порушенням жування, тоді як при другій розвивається порушення ковтання, мови та гнусавість. Пізніше і меншою мірою слабість і підвищена втомлюваність розвивається також у м'язах шиї, тулуба і кінцівок, тобто набуває генералізованого характеру; може супроводжуватися дихальними розладами.

Отже, при міастенії виникають як локальна, так і генерадізована форма; якщо при першій формі кількість уражених м’язів обмежена, то при другій — велика.

М'язова слабість "коливається упродовж доби: слабше виражена вранці, після сну, сильніше — ввечері. Навіть невелике фізичне навантаження швидко втомлює хворого, м'язова сила при цьому знижується. Хворі втомлюються при жуванні, ковтання утруднене. Після відпочинку сила м'язів збільшується, але при відновленні діяльності вона швидко знижується.

Отже, клініка міастенії характеризується не тільки, швидкою втомою і слабістю м'язів, але й непостійнісію симптомів. Розладів чутливості нема. Сухожилкові рефлекси пригнічені. Механічна збудливість м'язів не підвищена, а при дослідженні м’язової збудливості фарадичнм струмом визначається таке звана реакція Жолі, яка полягає в тому, що перше м’Язове скорочення буває достатнім, а наступне швидко затухає аж до повного зникнення..

Деякі автори залежно від характеру перебігу розрізняють чотири основні різновиди містенії.

порошку (0,015—0,025 г двічі-тричі на день). Призначають кортикостероіди (преднізолон), цитостатики (метатрексат 0,03—0,04 внутрішньовенно та ін.).

Якщо медикаментозне лікування неефективне і хвороба прогресує, призначають рентгентерапію на вилочкову залозу.

Рекомендується дієта, бідна на кухонну сіль, вуглеводи, але багата на білки.

Прогноз. Можливі спонтанні ремісії, але як звичайно настає загострення. Під час вагітності настає поліпшення, хоча спостерігається і посилення розладів, можливі міастенічні кризи з легальним наслідком у зв'язку з дихальною недостатністю. Після кризи може бути ремісія. Передозування антихолінестеразних препаратів може викликати м'язову слабість, яка нагадує міастенічну кризу. Раннє застосування інтубації або трахсостомії в поєднанні з апаратним диханням знизило смертність при міастеніній кризі з гострою дихальною недостатністю. Менш сприятливий прогноз при наявності пухлини загрудинної залози, а також у чоловіків.

Працездатність. Більшість хворих під впливом призначеної терапії можуть продовжувати працювати, якщо відсутні фактори, протипоказані при даній патології. Якщо професія хворого вимагає фізичного напруження (вантажник, слюсар, автомеханік), йому надають інвалідність III групи. Якщо значна м'язова слабість заважає працювати в звичайних умовах, то присвоюють II групу, а при необхідності постійного догляду І групу.

Використана література

П.Г. Скочій “Нервові хвороби” Львів, 1995 рік. С. 484-508, всього 607.