лиці. Шкіра мож бути нерівно пігментована, лущиться, як при вульгарному іхтіозі, можлива алопезія.)
Чорний акентоз (син.: піментно-соочкова дисферія шкіри) характеризується гіперпігментацією шкіри, переважно в області шкіри, а також на бокових поверхнях шиї, навколо пупка. Шкіра в місцях ураження поступово стає грубшою, появляються папіломматозні розростання висотою до 0,5 – 1 см, можливе ураження слизової оболонки. Шкіра вцілому суха, волося., нігтьової пластинки дистрофічні. Розрізняють дів форми захворювання: злоякісну і доброякісну.
Кератодермії –
Група дерматозів, характеризуєтья процесами ороговіння – надмірним рогоутворенням преважно в області долоней і підошв. Виділяють два основних варіанти кератодермії:
дифузний, характеризується суцілтним ураженням шкір долоней і підошв.
Вонищевий - вогнища надмірного ороговіння розташовані у вигляді острівців лінійно, точково, але не покривають повністю шкіру долоней і підошв.
До дифузних кератодермій відносять наступні захворюванння: кератодермію Унни-Тоста, кератодермію Меледа, кератодермію Меледа, Папійона-Лефера, мужилюючу кератодермію.
До Вонищевих форм кератодермій відносять: десиміновану п‘ятнисту кератодермію Бушке-Фішера, розсіяну кератодермію Брауера, периторальний кератоз Ганса, апрокератоеластоїдоз Кости, обмежену вогнищеву кератодермію, лінійну кератодермію Фукса.
Розглянемо одну з форм дифузних кератодермій - кератодермію Унни-Тоста (син.: вроджений іхтіоз долоней і підошв). Аутосомно-домінантне успадкування. Характеризується дифузним надлишковим ороговінням шкіри долоней і підошв, які розвиваються на 1 – 2–му місяці життя, починається з легкого потовщення шкіри долоней і підошв. Рогові нашарування гладкі, жовтого кольору. Відмічається локальний гіпергідроз. Можуть утворюватись глибокі тріщини в рідких випадках процес може виходити за межі долней і підошв на тильну поверхню зап’ястя і пальців. Рентгенологічно виявляють остеропороз і атрофію кісток фаланг, підививихи і деформуючий артроз міжфалангових суглобів кистей і стоп.
Щодо вогнищевих форм розглядаємо Десиміновану п’ятнисту кератодермію Бушке-Фішера. Успадковається по аутосомно-домінантному типу, проявляєтья в юначому віці. На шкірі долоней і підошв, пальців виникають дрібні внутрірогові “жемчужини”, які перетворюються в рогові, щільні, коричневі пробки діаметром до 1 см з кератоподібними краями, вогнища ураження не зливаються. Після відторгнення рогових пробок залишаються кратероподібні заглиблення з роговими стінками. Деколи вони покриваються твердими кірками і стають горбистими. Потовиділення не порушене.
V. Дисхомії і дистрофії шкіри.
Дистрофії шкіри спадкового генезу часто супроводжуються дисхроміями, розглядаємо їх як п’ять основних груп генодерматозів, що характеризуються депігментацією, гіперпігментацією, пойкодермією, геродермією і дистрофією сполучної тканини.
До генодерматозів, що характеризуються депігментацією відносять альбінізм. Альбінізм – досить поширений спадковий дефект пігментації. Етіологія і патогенез вивчені недостатньо, але встановлено, що альбінізм обумовлений порушенням синтезу фермент тирозинази, необхідного для нормального утворення меланіну. Розрізняють тотальний, неповний і частовий альбінізм.
Тотальний альбінізм успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Клінічна картина характеризуються тотальною депігментацією шкіри, волосся, оболонок очей, яке відмічається зразу після народження. Такий стан супрводжується підвищеною чутливістю до сонячних променів (нерідко виникають сонячні опіки при незначній ісляції, фотофобія, акритичний хейліт. Шкіра переважно суха, потовиділення знижене, спостерігається гіпотріхоз. Нерідко при альбінізмі розвивається епітеліами шкіри, вогнища кератозу, сенильний еластоз, тлеангіектазї, можуть постерігатись містами страбізм, кольорова сліпота, катаракта косоокість, ретиніт. У хворих знижена резистентність до інфекцій.
Частковий альбінізм успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенентрантністю мутантого гену спостерігається з частотою 1 : 20 000 – 1 : 25 000.
Клінічна картина проявляється зразу після народження і характеризуєтся наявністю ділянок ахромії шкіри, а також відсутністю пігменту на уражених ділянках в волоссі.
Найбільш часта локалізація – нижні кінцівки, живіт, лице. Навколо ділянок ахромії шкіри може бути гіперпігментація. Ураження інших органів і систем не спостерігаєтся.
Гістологічно: кількість меланоцитів нормальна, в них виявляються премеланосоми, меланосом немає.
До генодерматозів, що характеризуються гіперпігментаією відносять: спадковий лентигіоз (lentiginosis gereditaria), може бути вродженим (системним), центровим і періорифіцинальним.
Вроджений (системний) лентигіоз успадковується по аутосомно-домінантному типу. Клінічна картина характеризуєтся множинними висипаннями у вигляді дрібних (до 0,5 см в діаметрі) округлих коричневих п’ятен, дещо припіднятих під шкірою (лентиго), місцями зливаються, розташовані дисміновано по всьому шкірному покриву (тулуб, кінцівок).
Центролицевий лентигіоз (син.: синдром Турена) успадковується по аутосомно-домінантному типу. Етіологія і патогенез недостатньо вивчені. Але вважають що захворювання являється абортивним варіантом вродженого системного лентигіозу. Клінічна картина розвивається на першому році життя, характеризується висипаннями типу лентіго на шкірі носа, щік, шиї. Слизові оболонки не уражаються. Характерно наявність висипань з наступними стигмами: відсутністю різців, кістковими дефектми (дефомацією черепа, spina bisida, вдавлена грудина), а також гіпертріхоз, розумовою відсталістю, енурезом.
Періорифіцинальний лентигілоз (син.: синдром Пейтца - Егерса). Успадковується по аутосомно-домінантному типу. Етіологія і патогенез недостатньо вивчені. Клінічна картина характеризуєтся появою зразу після народження висипань типу лентіго, ластовиння на слизовій оболонці порожнини рота, в ділянці заднього проходу, рідше на кистях і стопах. Інколи спостерігається гіперпігментація нігтів. Пізніше (у віці 10 – 30 років) розвивається полікез кишечника і шлунка у вигляді аденоматозних гамартом, здатних до переростання в злоякісний процес.
Гістологічно: в епідрмісі збільшується кількість меланоцитів і меланофорів.
VІ. Геродермія – дифузні атрофічні зміни шкіри і її придатків, що супроводжується її потоншанням, сухістю, зморшкуватістю, нерідко нерівномірною її пігментацією і трофічними порушенями. Геродермія характерна для наступних спадкових захворювань: синдором Вернера, дитяча прогерія, синдором Кокейн, синдором Хонкарта, сімейної акрогнрії.
Дитяча прогерія (progeria nfantum) (син.: Дитяча геродермія, синдором Геткінсона – Гілфорда, генітодистрофічна геродермія). Тип успадкування аутосомно - рецесивний. Етіологія і патогенез захворювання недостатньо вивчені. Припускають, що при виникненні захворювання відіграє роль дефект ліпопротеїнового обміну, недостатність наднирників, гіпофазарно-деінцифальні розлади. Очевидно, це комплексна мезоектодермальна дислазія. Клінічна картина характеризуєтся розвитком в перші роки життя геродермії – витонченої, зморшкуватої, сухої пергментоподібної шкіри жовтого або коричневого відтінку, через яку чітко просвічуються вени, крім того, на шкірі можуть появлятися розсіяні гіперпігментовані п’ятна. В особливо тяжких випадках шкіра