Визначення. До цієї групи входять різноманітні анемічні ста¬ни, які виникають внаслідок посиленого руйнування еритроцитів (гемолізу) до закінчення їх нормального строку життя.
Етіологія. Згідно з міжнародною класифікацією захворювань, розрізняють дві групи гемолітичних анемій: зумовле¬ні екзоеритроцитарними (токсичні, інфекційні, імунні) і ендоеритроцитарними (патологія мембран, ферментів, порушення синтезу і структури ланцюгів глобіну) пошкоджувальними чинниками.
Патогенез. Руйнування еритроцитів супроводжується виходом гемоглобіну в оточуюче середовище і розпадом строми. Якщо гемоліз проходить в клітинах системи фагоцитуючих мононуклеарів (в селезінці, печінці, кістковому мозку) при його надмірності збільшується вміст непрямого білірубіну в сироватці крові і виділення продуктів катаболізму гема з калом (стеркобіліноген) і сечею (уробіліноген). Високий вміст білірубіну в жовчі (плеохромія) часто викликає утворення пігментних каменів в жовчному міхурі і жовчовивідних шляхах. Внутрішньоклітинний тип гемолізу (анемія, жовтяниця, сплено- і гепатомегалія) в більшості випадків розвивається при ендоеритроцитарних клітинних дефектах.(спадкових і набутих).
При руйнуванні еритроцитів від екзогенної дії хімічних речовин (в т.ч. і лікарських препаратів), яду змій, павуків, бджіл, термічних, механічних та інфекційних факторів (збудників малярії, грампозитивні і грамнегативні бактерії та ін.) переливанні несумісної крові та інших імунних конфліктах-розвивається внутрішньо- судинний тип гемолізу з гемоглобінемією, гемоглобінурією, нерідко з картиною шоку і гострої ниркової недостатності. В периферичній крові при гемолітичних анеміях спостерігається гіперретикулоцитоз (більше 5%), в кістковому мозку – різке подразнення червоного ростка зі зниженням співвідношенням лейкоцитів та еритроцитів.
Класифікація гемолітичних анемій (Л.І. Ідельсон, 1974).
І. Спадкові:
1)еритроцитопатії, зумовлені дефектом мембрани: спадковий мікросфероцитоз (хвороба Мінковського—Шоффара);
2) ензимопатії: несфероцитарні гемолітичні анемії;
3) гемоглобінопатії: таласемія (порушення синтезу глобіну);
4) серпоподібноклітннна анемія (аномалії структури гемоглобіну) тощо.
II. Набуті:
1) імунні: гемолітична хвороба новонароджених, після перели¬вання несумісної крові, медикаментозні, аутоімунні;
1) пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави - Мікелі);
2) зумовлені хімічними пошкодженнями: свинцем, кислотами, дефіцитом вітаміну Е, тощо;
3) при механічному ушкодженні еритроцитів (маршова, гемоглобінурія при протезуванні клапанів та ін.);
4) гемолітико-уремічно-тромбоцитопенічний синдром Гассера.
Приклад формулювання діагнозу:
Спадкова мікросфероцитарна анемія (хвороба Мінковського-Шоффара), середнього ступеня важкості, гіперрегенераторна, нормобластна. Хронічний калькульозний холецестит в фазі загострення.
Клінічна картина. Група спадкових гемолітичних анемій характеризується переважно внутрішньоклітинним (селезінковим) ге¬молізом. Найбільш поширеним захворюванням у цій групі є спад¬ковий мікросфероцитоз — хвороба Мінковського—Шоффара.
Якщо підвищений гемоліз виникає в ранньому дитинстві, то відзначається деформація черепа (баштовий, квадратний), сідло¬подібний ніс, порушуються будова і розташування зубів. Постійний симптом — жовтяниця. Пізніше з'являються скарги загально-анемічного характеру, носові кровотечі, приступи жовчних кольок внаслідок утворення пігментних каменів. При клінічному обсте¬женні відзначається жовтушність шкіри і слизових оболонок із оливковим відтінком. Виявляються також спленомегалія, гепатомегалія, збільшення непрямого білірубіну в плазмі і відсутність його в сечі, ретикулоцитоз і мікроцитоз, еритроцитоз.
Наявність сфероцитозу підтверджується дослідженням осмо¬тичної резистентності еритроцитів щодо гіпотонічних розчинів хло¬риду натрію. У нормі гемоліз еритроцитів починається при кон¬центрації 0,48% NаС1, завершується — при 0,28%. При хворобі Мінковського-Шоффара гемоліз може починатися при концентрації хлориду натрію, близькій до фізіологічної (0,70%), а пов¬ний розпад еритроцитів — при 0,4%.
Серед набутих гемолітичних анемій частіше трапляється імун¬на форма (80%). Вона зумовлена руйнуванням еритроцитів у пе¬риферичній крові і еритрокаріоцитів у кістковому мозку антиті¬лами. Необхідно розрізняти ідіопатичні форми імунної гемолітич¬ної анемії та вторинної гемолітичної анемії на фоні гемобластозів, дифузних захворювань сполучної тканини, хронічних активних ге¬патитів тощо.
Ідіопатичні імунні гемолітичні анемії — гете¬рогенна група захворювань.
Симптоматика ідіопатичної імунної гемолітичної анемії з теп¬ловими аглютининами характеризується болем у попереку, в ді¬лянці серця, задишкою (синдром гострої гіпоксії). Одночасно роз¬вивається гемолітичний синдром: жовтяниця, спленомегалія, гепатомегалія. У крові відзначається зниження вмісту гемоглобіну — до 50 г/л і нижче, нормохромія. У більшості хворих виявляється високий ретикулоцитоз — вище 30%. Однак при пошкодженні еритрокаріоцитів кісткового мозку можливі гіпорегенераторні гемолі¬тичні кризи, які супроводжуються зниженням ретикулоцитів — до 0,3-0,1%.
У діагностиці ідіопатичної імунної гемолітичної анемії із хо¬лодовими аглютининами вирішальне значення має підвищена чут¬ливість до низької температури, синдром Рейно, прискорення ШОЕ. Нерідко після охолодження виникає кропивниця, збільшу¬ються печінка і селезінка (непостійний симптом), знижується рі¬вень гемоглобіну до 80 г/л, незначно підвищується вміст біліру¬біну. Загострення хвороби спостерігається взимку, ремісія — влітку.
Пароксизмальна холодова гемоглобінурія — найбільш рідкісна форма ідіопатичної аутоімунної гемолітичної анемії. Вона вияв¬ляється приступами ознобу, гарячки, болем у животі, нудотою, блюванням, появою чорної сечі, після переохолодження виникає синдром Рейно. У період кризу різко знижується вміст гемоглобі¬ну, число еритроцитів, збільшується селезінка, з'являється жовтя¬ниця шкіри. Після кризи ці симптоми зникають.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ, хвороба Маркіафави-Мікелі) –набута гемолітична анемія, зумовлена дефектами мембрани еритроцитів в результаті соматичної мутації клітини-попередниці мієлопоезу. При ПНГ в периферичній крові циркулюють дві популяції еритроцитів: нормальна і з патологічного клону, клітини якого руйнуються внутріклітинно в присутності комплементу при зниженні рН крові (нижче 7,2). Гемоглобінурія спостерігається переважно вночі, у зв’язку з розвитком в цей період ацидозу. Найбільш характерні симптоми