Фетопатії. У II і III триместрі вагітності відбувається доз-рівання функціональних систем плоду, становлення функцій, необхідних для виживання дитини у позаутробному середови-

щі. Величезну роль у виникненні фетопатій має плацента. Бар'-єрна функція плаценти є недосконалою щодо багатьох речо-вин, що потрапляють в організм матері. Залежно від інтенсив-ності та тривалості дії шкідливих чинників відбувається зат-римка розвитку функціональних систем плоду того чи іншого ступеню. Так, у хворої на цукровий діабет спостерігається роз-виток плоду з діабетичною фетопатією, що проявляється гі-гантизмом, кардіоміопатією, порушенням функцій ЦНС та процесів обміну. При хронічному вживанні під час вагітності алкоголю у плоду формується алкогольна фетопатія, якій при-таманне відставання маси та довжини тіла дитини, невроло-гічні порушення аж до судомного синдрому, затримка психо-моторного розвитку.

В залежності від виду та важкості ураження в одних випад-ках вади розвитку несумісні з життям, і плід гине ще під час вагітності або невдовзі після народження, в інших, коли спос-терігаються вади лише окремих органів (головного чи спинно-го мозку, верхньої щелепи, губи, пальців, статевих органів), діти народжуються живими і можуть жити довго.

Найчастіше спостерігаються такі вади розвитку:

Гідроцефалія - водянка голови. Виникає через накопичен-ня у шлуночках мозку або в субарахноїдальному просторі знач-ної кількості цереброспінальної рідини. Кістки черепа стон-шуються, голівка значно збільшується у розмірах, шви і тім'-ячка стають широкими. Мозкова речовина зазнає атрофії внас-лідок стиснення рідиною, тому діти нежиттєздатні, вони ги-нуть під час пологів або одразу після народження.

Перебіг пологів при гідроцефалії плоду завжди патологіч-ний. Пологи не можуть відбутися природними пологовими шляхами, бо розміри голівки занадто великі навіть для нор-мального тазу. Якщо розвивається сильна пологова діяльність, може настати розрив матки внаслідок перерозтягнення її ниж-нього сегменту. Важливо відрізнити гідроцефалію від велико-го або велетенського плоду, оскільки розродження шляхом ке-сарського розтину, необхідність якого часто постає при вели-ких розмірах дитини, у випадку наявності вад розвитку недо-цільне.

Досліджуючи вагітну зовнішніми прийомами, виявляють дуже велику голівку плоду. Для уточнення діагнозу використо-вують УЗД. При внутрішньому обстеженні звертають увагу на об'ємну черепну частину голівки, широкі шви та тім'ячка, го-лівка при пальпації м'яка. Пологи ведуть природними поло-говими шляхами, застосовуючи операцію краніотомії: перфо-рують голівку, випускають рідину, після чого пологи відбува-ються самостійно.

Аненцефалія - вада розвитку, при якій розвивається лише лицева частина голівки, а черепна майже відсутня. У такої дитини характерна "жаб'яча" голова: вирячені очі, відкритий рот, шия дуже коротка, склепіння черепа немає. Пологи відбу-ваються самостійно, але без нормального біомеханізму. Діти народжуються мертвими або вмирають невдовзі після поло-гів.

Розщеплення хребта - спостерігається найчастіше у попе-рековій ділянці. Через отвір випинаються мозкові оболонки та спинний мозок, вкритий тонкою шкірою. Перешкод для поло-гів ця вада не становить.

Мозкова грижа - випинання мозкової речовини, вкритої обо-лонками мозку, в ділянці великого тім'ячка. Діти нежиттєз-датні.

Розщеплення або більш точно незарощення верхньоїгуби (за-яча губа) та верхньої щелепи та твердого піднебіння (вовча паща) є вадою розвитку, сумісною з життям, пологи відбува-ються без ускладнень, проте виникають значні проблеми, пов'-язані з порушенням акту ссання у новонародженого. Порож-нина рота і носа при такій ваді сполучені, тому молоко при годуванні дитини може потрапити у дихальні шляхи і спричи-нити асфіксію. Для усунення цих вад проводять пластичні опе-рації для закриття дефектів тканин.

Зарощення задньопрохідного отвору - дуже серйозна вада, яку необхідно діагностувати одразу після народження малюка. У разі невчасної діагностики та відсутності оперативного ліку-вання у перші дні життя дитина гине.

Хвороба Дауна - вроджене захворювання, яке характеризу-ється недорозвитком центральної нервової системи, затрим-

кою розумового і фізичного розвитку, порушенням функції ен-докринної системи та інших органів та систем. Характерний зовнішній вигляд новонародженого: мала голова, сплющена потилиця, косий розріз очей, широке запале перенісся, напів-відкритий рот, деформовані вуха. Діти з такою патологією часто гинуть після пологів, а якщо залишаються жити, відстають у розумовому та фізичному розвитку.

Діагностика. Надзвичайно важлива пренатальна діагнос-тика вад розвитку плоду з метою вирішення питання про до-цільність виношування такої вагітності. У жіночій консульта-ції формуються групи ризику по народженню дітей з вродже-ними вадами та спадковою патологією.

Низький ступінь ризику мають вагітні, у яких в анамнезі було порушення менструальної функції, два і більше самовіль-них викидні в ранніх термінах та загроза переривання даної вагітності.

Середній ступінь ризику - вагітні з патологічним перебігом даної вагітності (багатоводдя, маловоддя, інфекційні, особли-во вірусні, захворювання у другому триместрі даної вагітнос-ті), в анамнезі - мертвонародження, неонатальна загибель ди-тини з незрозумілою причиною, шкідливі фактори на вироб-ництві, вік вагітної старше 35 років.

Високий ступінь ризику - наявність хромосомних аберацій, народження 1-2 дітей з вродженими вадами розвитку або спад-ковою хворобою, перенесене вірусне захворювання у першому триместрі даної вагітності, вік вагітної старше 38 років, неспри-ятливі соціальні аспекти (група ризику по СНІД).

У практику впроваджується двохетапний метод надання спеціалізованої допомоги вагітним жінкам групи високого ри-зику народження дітей з вродженою та спадковою патологі-єю:

І етап - формування потоку вагітних у процесі масового уль-тразвукового скринінгу та масового скринінгу на рівень аль-фафетопротеїну в крові;

II етап - селективний скринінг на рівні медико-генетичного консультування з визначенням ризику народження хворої ди-

тини, проведення пренатальної діагностики, в тому числі із зас-тосуванням інвазивних методів.

Всі вагітні жінки повинні пройти обстеження на рівень аль-фафетопротеїну в крові у терміні 15-19 тижнів вагітності та УЗД у 20-21 тиждень вагітності. Якщо рівень альфафетопротеїну не відповідає нормі для даного терміну вагітності, слід провести поглиблене обстеження з метою виявлення