Усі вагітні у віці 35 років та старші, а також жінки, в анам-незі у яких було народження дітей з вадами розвитку, мертво-народження, викидні повинні пройти генетичне обстеження (се-лективний або вибірковий скринінг). Генні та хромосомні зах-ворювання плоду можна діагностувати шляхом біопсії плодо-вих оболонок. Можливе отримання клітин плоду шляхом ам-ніоцентезу та аспірації навколоплодових вод, отримання крові плоду шляхом кордоцентезу (пункції судин пуповини плоду).

Якщо діагностована вада розвитку плоду, ставлять питан-ня про переривання вагітності.

Одним з методів первинної профілактики вроджених вад розвитку плоду та спадкових захворювань є метод преконцеп-ції.

Медико-генетичне консультування, проведене до зачаття, дозволяє почати лікування майбутніх батьків ще до початку вагітності та забезпечити найбільш сприятливі умови для за-чаття та виношування майбутньої дитини.

Дуже важливо вирахувати фактор часу запліднення, бо зап-ліднення сперматозооном "старої" яйцеклітини може призвести до утворення неповноцінної зиготи і розвитку плоду з аномалі-ями.

Високу ефективність має вживання вітамінів, а також від-мова від куріння, вживання алкоголю протягом кількох міся-ців до запліднення.

Схема проведення преконцепції:

- обстеження подружжя: консультація терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога; параклінічні обстеження - ана-лізи крові, сечі, крові на цукор, реакція Васермана, реакція на токсоплазмоз, ЕКГ, аналіз сперми чоловіка, тести функціональ-

ної діагностики яєчників у жінки, зокрема, базальна термомет-рія; спеціальні генетичні обстеження (цитогенетичне, сомато-генетичне, урінолізис);

- при виявленні патологічних змін у стані здоров'я подруж-жя - проведення лікування та превентивного нагляду;

- створення оптимальних виробничих та побутових умов, виключення дії потенційних мутагенів і тератогенів, нормалі-зація режиму дня, відмова від куріння та вживання алкоголю;

- облік часу річних, сезонних коливань народження дітей із вродженими вадами розвитку;

- синхронізація овуляції і запліднюючих статевих зносин;

- дієтотерапія - вживання продуктів з високим вмістом ві-таманів групи В, вітамінів С, Є, фолієвої кислоти;

- вітамінотерапія: полівітаміни по 1 драже 2 рази на день, фолієва кислота по 1-2 таблетці на день впродовж 2-3 місяців до зачаття та перших 12 тижнів вагітності.

Застосування методу преконцепції дозволяє значно знизи-ти ризик повторного народження дітей з вродженими вадами розвитку, сприяє зниженню перинатальної смертності.

Патологія ворсистої оболонки

Міхуровий занесок - одна з форм трофобластичної хвороби (патологія плідного яйця), що характеризується своєрідою змі-ною хоріона. Вона проявляється різким збільшенням розмірів ворсинок і утворенням за їх ходом міхуровоподібних розши-рень, наповнених світлою рідиною, які нагадують грона виног-раду. Міхуровий занесок буває повним і частковим: у першому випадку перероджуються всі ворсинки, у другому - частина їх. При повному міхуровому занеску плід гине завжди.

Трапляється також деструюючий міхуровий занесок, при якому міхурці проростають децидуальну оболонку і занурюють-ся на різну глибину в міометрій (у рідкісних випадках аж до серозної оболонки, тобто крізь всю стінку матки), руйнуючи м'язові елементи і судини, що нагадує ріст пухлини.

Етіологія і патогенез трофобластичної хвороби (у тому чис-лі і міхурового занеску) не вивчені.

Клініка. Міхуровий занесок характеризується такими основ-ними ознаками, кожна, з яких спостерігається не завжди: 1) невідповідністю величини матки та терміну вагітності (розмі-ри матки перевищують нормальні для даного терміну); 2) щіль-ноеластичною консистенцією матки; 3) неодноразовими ма-лими (рідше значними) кров'янистими виділеннями, іноді з пу-хирцями занеску (абсолютна ознака); 4) частим розвитком раннього токсикозу (в рідкісних випадках при великому термі-ні вагітності трапляється пізній токсикоз; 5) відсутністю до-стовірних ознак вагітності (плід не визначається за допомо-гою ультразвукового та рентгенологічного дослідження, паль-пації; серцебиття плоду не вислуховується і не реєструється при апаратному дослідженні; 6) ультразвуковою картиною "сніго-вої бурі" в матці; 7) різким підвищенням рівня гормонів у сечі;

8) розвитком двобічних текалютеїнових кіст (у 30-40% хворих).

Невидалений міхуровий занесок на 5-6-му місяці часто на-роджується самостійно. При деструюючому міхуровому занес-ку може виникнути небезпечна для життя кровотеча.

Небезпека міхурового занеску полягає в тому, що після ньо-го може розвинутися дуже злоякісна пухлина - хоріонепітеліо-ма (найтяжча форма трофобластичної хвороби). Вона швидко росте і дає масивне метастазування (у першу чергу в легені).

Лікування. Після встановлення діагнозу видаляють міхуро-вий занесок із матки. Для цього використовують вишкрібання великою акушерською кюреткою (велика небезпека перфора-ції), вакуум-аспірацію, пальцеве видалення занеску (якщо матка пропускає 1-2 пальці) з наступним вишкрібанням. При вели-ких розмірах матки вдаються до збудження скорочень матки за допомогою окситоцину або простагландинів. За наявності кровотечі, що загрожує життю, показане хірургічне лікування, яке полягає у видаленні матки. Всі видалені тканини обов'яз-ково відправляють на гістологічне дослідження.

Після одержання результату гістологічного дослідження жінку направляють в онкологічний диспансер, де вирішують

питання про необхідність хіміотерапії (метотрексат). Така хвора потребує ретельного медичного нагляду протягом 1,5-2 років у зв'язку з можливістю розвитку хоріонепітеліоми. У перший рік її оглядають щомісяця з визначеням хоріонічного гонадотро-піну, у другий - через кожні 3 міс. У тому разі, коли реакція на хоріонічний гонадотропін виявилася позитивною, хвору госпі-талізують для уточнення діагнозу і лікування. Вагітність про-типоказана протягом 2 років.

Хоріонепітеліома - злоякісна пухлина, яка розвивається з епітеліальних елементів хоріона. Виникає переважно після мі-хурового занеску, але буває і після пологів або аборту. Клініч-ними проявами є поява кров'янистих виділень, підвищення тем-ператури тіла, схуднення. Прогресування пухлини дуже швид-ке, вона швидко росте та метастазує. Іноді з'являється біль у грудях, кашель, кровохаркання. Ці ознаки свідчать про метас-тазування пухлини у легені. Метастази можуть утворюватись у стінках піхви у вигляді вузлів синюшного кольору. Яєчники перетворюються на лютеїнові кісти.

Для підтвердження діагнозу слід зробити вишкрібання по-рожнини матки з наступним гістологічним дослідженням. Лі-кування оперативне - видалення матки з придатками та курс хіміотерапії.

Патологія водної оболонки

Багатоводдя. Багатоводдям вважають кількість навколоп-лодових вод більшу за 1-1,5 л. Часто багатоводдя з'являється у вагітних, що перенесли гострі інфекційні захворювання чи