в) Олігофренія ускладнена порушеннями хромосомного набору (хвороба Дауна).

Клінічна картина хвороби була описана англійським лікарем Лангдоном Дахном.

Етіологія і патогенез. У основі хвороби лежить порушення хромосомного ряду, наявність однієї зайвої (47) хромосоми (трісомії) в 21-ій парі, яка відмічається малими розмірами. Патологія виникає у результаті нерозходження хромосом під час поділу статевих клітин. Механізм їх виникнення залежить головним чином від зовнішніх впливів, які впливають на організм матері(запальні процеси, інтоксикація, радіація і ін.). такі діти часто народжуються у жінок, які наближаються до періоду інволюцій (остання дитина в старшої, яка багато народжувала, матері, численні аборти) або, які вступають у нерівний шлюб (пізній вік чоловіка).

Вага мозку зменшена; спрощений малюнок борізд та звивин (особливо в лобних долях), звивини недорозвинуті; розміри мозочка та стовбура мозку малі.

Наявні паталогічні зміни в залозах внутрішньої секреції, а також у будові внутрішніх органів – серцево-судинної системи, дихальної, травної і т. д.

Фізичний стан. Череп зменшений в розмірах, або круглої форми. Коротка шия, обличчя кругле, очні щілини вузькі, косо поставлені, надбрівні дуги також розміщенні косо. Ніс маленький. Рот маленький, напіввідкритий. Маленькі вушні раковини, часто деформовані, розміщенні несеметрично. Язик великий, покритий поперечними борідочками («географічний»), піднебіння високе, зуби рідкі, неправильний ріст зубів, карієс. Часто на обличчі рум’янець.

Шкіра переважно суха, товста, морщинна. В куточках роту подразнення шкіри, тріщини на губах, повіки схильні до запалення. Волосся рідке, пряме, м’яке.

З раннього віку ці діти відстають у фізичному розвитку від однолітків у нормі. Конституція тіла диспластична: короткі кінцівки ( в порівнянні з тулубом), короткі товсті пальці на руках і ногах. У окремих випадках – зрощування пальців. Частіше на ногах; плоскостопість; вузька грудна клітка, великий живіт; у багатьох дітей пупкова грижа.

Зі сторони внутрішніх органів у всіх дітей помітні порушення у діяльності і залоз внутрішньої секреції, у багатьох порушення серецево-судинної системи, особливо часто зустрічаються пороки серця; слабкість дихальної системи, що виражається у тому, що діти дуже часто хворіють запаленням легень.

Стан нервової системи. Дифузне зниження м’язового тонусу в усіх суглобах. Обличчя маловиразне. Рухи незграбні, малокоординовані. Часто в дітей наявна косоокість. Зниження сухожильних рефлексів.

Психічний стан. Найчастіше це діти з тяжкими порушеннями інтелекту (за даними найбільше становлять олігофрени в степені імбецильності, потім – в степені ідіотії, найчастіше – в степені дебільності). Мислення поверхневе, примітивне. В контакт вступають легко, нав’язливі. Орієнтація в оточуючому середовищі примітивна. Емоційна сфера трішки багатша: в більшості діти привітні, легко контактують, проявляють почуття жалості, симпатії, образи, сорому. І все ж таки емоції мало диференційовані. Настрій часто хороший, трішки підвищений. Увага нестійка, діти легко відволікаються. Дуже копіюють дії оточуючих. Несамостійні, безініціативні, легко підчиняються. Інколи проявляють немотивовану впертість. Деяким притаманна озлобленість, дратівливість, можуть ображати слабших.

За темпераментом відмічають два типи – еретичний і торпідний. Діти еретичного типу підвищенно збудженні, погано гальмуються, непосидючі. Але розвиваються трохи швидше і досягають у своєму розвитку більше, ніж торпедні діти.

Для дітей торпедного типу характерні протилежні якості – в’ялість, заторможеність.

Порушення мовлення виражені по-різному. В тяжких випадках власне мовлення відсутнє і діти інколи користуються жестам; у більш легких випадках мовлення є, але діти користуються ним мало, часто мовлення доповнюється жестом. У дітей із хворобою Дауана мовлення розвивається із затримкою. У більшості порушена звуковимова. Запас слів бідний. Наявні аграматизми.

Діти з хворобою Дауна все ж таки здатні при відповідному вихованні оволодіти навиками акуратності, самообслуговування і деякими трудовими навиками. Навчання навіть у допоміжній школі їм малодоступне. Тільки невелика частина дітей, при умові повсякденної допомоги з боку батьків, здатна засвоїти програму декількох класів допоміжної школи. І все ж вони дублюють клас 1-2 роки. Більшість дітей не засвоюють грамоту (не запам’ятовують букви, письмо тільки за обведенням) і рахунок ( тільки порядковий чи конкретний в обмежених границях).

Прогноз у більшій мірі несприятливий. До самостійного життя більшість із них не придатна. Діти потребують опіки, допомоги.

Серед хромосомних захворювань інколи зустрічаються порушення, пов’язані з неправильним змістом статевого хроматину.

У нормі людини статевий хроматин міститься тільки в одній Х-хромосомі. В жінок при наборі статевих хромосом ХХ одна з них містить статевий хроматин, а у чоловіків при наборі статевих хромосом ХУ статевий хроматин відсутній.

Функціональне значення статевого хроматину заклечається у тому, він розвиває генетичну діяльність під час поділу клітин і сприяє активізації спадкової інформації.

Синдром Клейнфельтера. У випадку патології під час поділу статевих клітин у мужчин виникають незвичайні комплекси типу ХХУ, ХХХУ і ін., тобто в ядрі не одна Х-хромосома, а декілька. При цьому відмічається наявність статевого хроматину в одній із Х-хромосом. При такій патології розвивається своєрідна клінічна картина порушень фізичного та психічного статусу, вперше описана Клейфельтером.

Зустрічається у 1% хворих олігофренією. Патологічні ознаки відмічені в хлопчиків. Виражаються ці ознаки в формі специфічних змін у фізичному та психічному стані.

Фізичний стан. Високий ріст, довгуваті кінцівки; недорозвиток статевих органів, безплідність.

Психічний стан. Перевага астенічних рис – в’ялість, пасивність, апатія, невпевненість у собі, відсутність інтересів, ініціативи. Бувають випадки – зниження розумової діяльності. Проте синдром Клейнфельтра не завжди супроводжується вираженою розумовою діяльністю.

Синдром Шершевського-Тернера. У жінок у випадку патології хромосомний комплекс може складатись із однієї Х-хромосоми (ХО), причому статевий хромосом відсутній. У таких випадках паталогічний синдром, описаний майже одночасно двома авторами – Шершевським і Тернером.

Синдром Шершевського-Тернера зустрічається рідко і характеризується змінами фізичного