Фізичний стан. Дівчатка малого росту, диспластична будова тіла. Часто зустрічаються аномалії розвитку пальців, ступні, деформації черепа, зглаженість потилиці і ін. В період статевого дозрівання виявляється недостатній розвиток вторинних статевих ознак і безплідність.

Психічний стан. Розторможеність, грубість, впертість, швидка втомленість, переоцінка своїх можливостей. Часто відмічається зниження інтелекту. Р. в. буває виражена і різному ступені.

В інших варіантах хромосомної патології передбачають раннє помирання зародка.

г) Олігофренія ускладнена порушенням обміну речовин.

Фенілпіровиноградна форма олігофренії або фенілкетонурія.

Хвороба Феллінга – норвежський лікар, вперше описав цю хворобу в 1934 р.

Етіологія, патогенез. Спадково зумовлене порушення білкового обміну. Інколи в батьків відмічається високий рівень феніаланіна і крові.

У зв’язку з вродженою відсутністю фермента фенілаланіноксидази стає неможливим окислення фенілаланіна і перетворення його в кінцевий продукт терозин; утворюється токсигенний вплив і спотворення формування органів.

Фізичний стан. Світле забарвлення шкіри та волосся, радужної оболонки очей (часто голуба). На шкірі часто екзема; шкіра має підвищену чутливість до дій сонячних променів. Диспластичні риси будови тіла не завжди бувають яскраво виражені. Проте можна відмітити зменшений розмір черепа і його деформацію (часто зглаженість потилиці). Специфічний запах роту і мочі (мишачий): у випадку грубої патології цей запах розпізнається з перших днів після народження.

Нервово-психічний стан. Невропаталогічні симптоми виявляються тільки з віком: легка косоокість, яка сходиться, слабість лицьового і під’язикового нервів. Рухи погано координовані, багато стереотипних, автоматизованих і насильних рухів. Зміни м’язевого тонусу характеризуються нерівномірністю – підвищенням або пониженням у різних м’язових групах. Своєрідні поза і ходьба – корпус нахилений вперед, суглоби зігнуті, під час ходьби ноги широко розставлені. В багатьох дітей у 25% випадків спостерігаються судомні припадки. Всі діти відстають у психічному розвитку від підлітків. Найбільш характерні в’ялість, пасивність, відсутність стремління до контактів, до діяльності. Мовлення розвивається із затримкою. Звернене мовлення осмислюють повільно. В тяжких випадках виконують тільки прості інструкції. Інколи бувають тяжкі в поведінці, рухомо розторможені, метушливі, хаотичні.

У дітей з більш легким ураженням психічної діяльності відмічаються швидка втомленість, нездатність до фізичного і розумового напруження. В окремих випадках інтелект страждає не дуже значно. Такі діти бувають емоційно багатші. Але інколи схильні до плаксивості та агресивності.