Для мультифакторних хвороб при всій їхній розмаїтості характерні всі ознаки полігенного спадкування, які відрізняють їх від групи моногенних хвороб: 1) значна сімейна схильність до захворювань; 2) наявність патогенетичних і асоційованих маркерів схильності; 3) відносно висока конкордантність (збіг) хвороби в монозиготних близнюків (60%); 4) однотипність проявів хвороби в хворої дитини і найближчих родичів.

За клінічними проявами із спадковими хворобами дуже подібні вроджені та набуті в ранньому дитячому віці хвороби - фенокопії.

Характерна ознака вроджених хвороб - поява їх до моменту народження. Якщо спадкові хвороби виникають у результаті наслідуваних від батьків гаметичних мутацій, то вроджені – є наслідком впливу патогенних факторів на ембріон – плід.

В залежності від часу виникнення порушень внутрішньоутробного розвитку розрізняють:

1) Гаметопатії - виникають до запліднення, під час гаметогенезу.

2) Бластопатії - формуються в перші 15 діб розвитку зародка (бластоцисти).

3) Ембріопатії - виникають після диференціювання ембріобласта до закінчення закладки органів (від 16-х доби до 12-й тижня).

4) Фетопатії - порушення фетогенезу (розвитку плода). Розрізняють: а) патологію раннього фетогенезу, коли відбувається утворення тонких структур і досягається життєздатність плоду (від 12-й тижня до 7-го місяця), і б) порушення пізнього фетогенезу, коли відбувається становлення функцій плоду і старіння плаценти (від 7-го місяця до пологів).

Ці порушення виникають під впливом так званих тератогенних факторів, до яких відносяться наступні впливи: а) фізичні (іонізуюча радіація, термічні фактори); б) хімічні (нікотин, алкоголь, пестициди, деякі лікарські препарати); в) біологічні (віруси краснухи, кору, грипу, збудник токсоплазмозу); г) кисневе голодування; д) нераціональне харчування матері; е) хвороби матері.

У виникненні різноманітних порушень внутрішньоутробного розвитку мають значення критичні періоди - такі проміжки часу в розвитку організму, коли визначаються подальші шляхи становлення всього зародка чи окремих його зачатків, їхній вступ у новий етап морфогенезу.

Розрізняють 2-а основних критичних періоди: 1) період переходу зародка від стадії дроблення до диференціювання на три зародкових листки, що закінчується імплантацією (1-ий тиждень); 2) період плацентації і великого органогенезу - період закладки органів і плаценти (3-8-ий тиждень).

Критичні періоди характеризуються високою метаболічною активністю і підвищеною чутливістю до дії ушкоджуючих факторів.

Значення конституції в патології

Тісно із проблемою спадковості пов‘язане вчення про конституцію людини. Конституція - це сукупність достатньо стійких морфологічних, функціональних і психічних властивостей організму, яка склалася на основі взаємодії спадковості і навколишнього середовища.

У сучасній медичній науці конституція розглядається в якості основної біологічної характеристики цілісного організму.

Не зупиняючись на існуючих багаточисленних принципах класифікації конституційних типів людей, з якими Ви будете знайомитися на практичних заняттях чи самостійно, хочу загострити Вашу увагу на діатезах - своєрідній аномалії конституції, яка характеризується ненормальною реакцією організму на фізіологічні і патологічні подразники. Діатез найбільше часто проявляється в дитячому віці, в зв‘язку з недостатньо сформованими механізмами гомеостазу.

Розрізняють наступні види діатезу:

1) Ексудативно-катаральний діатез – характеризується: а) нормальним або пастозним зовнішнім виглядом дитини; б) легко виникаючими запальними процесами з явищами ексудації та алергійними реакціями. Клінічними проявами є екзема шкіри, бронхіальна астма, кропивниця, набряк Квінке.

2) Лімфатико-гіпопластичний діатез характеризується: а) пастозністю і блідістю, б) слабким розвитком м'язової тканини, в) збільшенням лімфатичних вузлів, г) частими ангінами і фарингітами, д) збільшенням вмісту лімфоцитів у крові, е) схильністю до аутоалергічних захворювань.

3) Нервово-артритичний діатез – характеризується: а) нормальним чи пастозним зовнішнім виглядом, б) можливим ожирінням, в) підвищеною збудливістю нервової системи, г) схильністю до деформуючих захворювань суглобів неінфекційного походження (ревматоїдний артрит, подагра), д) шкірним захворюванням типу екземи, е) порушенням психіки.

4) Астенічний діатез – характеризується: а) загальною адінамією, б) лабільністю судинних реакцій, в) часто відзначається опущення внутрішніх органів.

Значення віку в патології

Багато хвороб можуть виникнути в будь-якому віці. Однак, добре відомо, що кожному віку властиві свої хвороби. У цьому зв’язку прийнято розрізняти: а) хвороби немовлят, б) дитячі хвороби, в) хвороби періоду статевого дозрівання, г) хвороби дорослого (квітучого) і д) старечого віку.*

У немовлят більш часто, ніж у дорослих зустрічаються хвороби органів дихання і травної системи, що пов‘язано із анатомо-фізіологічними особливостями цих органів: а) легені у немовлят в 30 разів менш розтяжні, ніж у дорослих, б) кишечник у 6 разів більший довжини тіла, тоді як у дорослих - у 4,5 рази; слизова кишечника тонка, мускулатура слабко розвита, в) є не досконалою нервова регуляція діяльності зазначених систем.

У немовлят у силу недорозвитку системи терморегуляції слабкіше, ніж у дорослих, виражена пристосовність до коливань температури навколишнього середовища і як результат - легко виникає перегрівання чи переохолодження організму.

Деякі хвороби (кір, скарлатина, коклюш, дифтерія) властиві переважно дітям 6-12 місячного віку. Це пояснюється: а) недорозвитком у них бар’єрних систем організму, б) припиненням до цього періоду циркуляції в крові дитини антитіл, отриманих від матері (через плаценту і при годівлі грудьми), в) при одночасній нездатності повноцінного вироблення антитіл у власному організмі.*

У літньому віці: а) збільшується частота захворювання злоякісними пухлинами, б) характерний розвиток атеросклеротичних процесів, що пов‘язується з віковими особливостями діяльності регуляторних систем. *

В старечому віці внаслідок: а) зниження функцій нервової системи, б) ослаблення функції бар’єрних систем, в) пригнічення здатності до формування імунної відповіді знову підвищується чутливість до інфекцій. Разом з тим, для старечого віку характерний млявий перебіг запалення, лихоманки, процесів регенерації.