Синдром Віскотта- Олдріча:

комбінований ІДС з переважаючим ураженням Т-системи імунітету, тромбоцитопенія, атопічний дерматит. Хворіють тільки хлопчики, успадкування по Х-з’єднаному типу.

Бронхолегенева патологія формується під впливом вірусно-бактеріальної та опортуністичної флори і корелює з важкістю ІДС. Епізоди загострень, гострі процеси протікають з абсцедуванням, геморагічним синдромом.

В міру прогресування запального процесу в бронхолегеневій системі наростають ознаки ураження легень опортуністичною інфекцією, зокрема пневмоцистами. Алергічний синдром проявляється бронхітами і астмою.

При окремих особливостях клініки, уражень імунокомпетентних органів при первинних ІДС усі прояви інфекційно-запального ураження нижніх відділів респіраторного тракту мають спільну рису – резистентність до традиційних методів лікування.

Дефекти фагоцитозу.

Синдром гіперімуноглобулінемії Е – первинний ІДС, поєднаний з порушеннями хемотаксису лейкоцитів. В результаті різко знижена резистентність шкіри, слизових, підшкірної клітковини до золотистого стафілококу, грибів (Саndida), ін. флори. Клініка поєднує рецидивуючі інфекції, алергію (дерматити, екземи, нейродерміт, бронхіальна астма). Рівень ІgE >1000 КЕ/л. Особливістю локальних бактеріальних запальних процесів – мала або повна відсутність класичних клінічних ознак запалення на місці формування абсцесу (холодні абсцеси). Співвідношення алергійного та інфекційного компонентів є варіабельним.

Бронхолегеневі захворювання також протікають атипово, із слабо вираженою симптоматикою гострого запалення, але характеризуються зливним характером запальних вогнищ, пневмоцеле ( результат прориву і дренажу холодного абсцесу у бронхи).

Хронічна грануломатозна хвороба.

Органи-мішені: лімфатичні вузли, шкіра підшкірна клітковина, печінка, рідше ЦНС. Аутосомно-рецидивуючий тип успадкування, з’єднаний з Х-хромосомою.

Ураження може розвинутись в любому віці, частіше в дітей під маскою реакції на вакцину БЦЖ.. Це гострі епізоди бронхітів, пневмонії з тенденцією до абсцедування, інколи перебіг затяжний. Справжній безперервно рецидивуючий перебіг для бронхолегеневого процесу не характерний. В паренхімі легень утворюються гранульоми, які організуються в щільні кальцифіковані вузли або йде розвиток деструкції в них з в’ялим дренажем у просвіт бронхів, плевральну порожнину, інколи і назовні.

Лікування ІДС:

-імунореконструкція (пересадка кісткового мозку від донора);

-замісна терапія, - постійно в/в введення 0,4 - 1,0 г/кг імуноглобуліну

(сандоглобулін, веноглобін, ендобулін, гамімун, ін.), плазма звичайна і

гіперімунна 10-20 мл/кг 1 раз в місяць.

Це дози для гострої фази.

Клінічна ремісія: Іg в/в 0,2-0,3 г/кг (1-2 мл 10% р-ну на 1 кг маси тіла один раз в місяць).

Імуномодуляція.

Природні препарати. Мієлопід (В-активін) із кісткового мозку : стимуляція мієлопоезу, підвищує рівень В-лімфоцитів, стимулює продукцію антитіл на піку імунної відповіді. Р.д.2-4 мг/м2 х 1 раз в добу/ через день №1-5.

Препарати людського лейкоцитарного б – інтерферону ( нативний-лейкінферон, рекомбінантний – реаферон): індукція інтерфероногенезу, стимуляція диференціації В-лімфоцитів, моноцитів, макрофагів, активація Т-лімфоцитів, природніх і специфічних кілерів. Доза інтерферону: 15 тис. ОД/кг при в/м введенні, 2млн.ОД – при в/в введенні. Курс 7-14 днів.

Нуклеїнат натрію стимулує природні фактори імунітету, сумісну дію Т- і В- лімфоцитів, фагоцитоз макро- і мікрофагів.

Вітаміни.

Максимальна ізоляція вдома і в стаціонарі. Вентиляція приміщень, кварцування, санобробка їх.

Антибактеріальна терапія: високі дози, тривалі курси, тільки парентерально з визначенням чутливості флори.

Санація бронхіального дерева: бронхоскопії з лаважем, постуральний дренаж, масаж, ЛФК, відхаркуючі препарати.

Санація вогнищ інфекції, особливо ЛОР-органів.

Корекція порушень метаболізму: інгібітори протеаз, антиоксиданти, мембраностабілізатори (рибоксин, актовегін, теком, ліпоєва кислота), корекція мікроциркуляції (курантил, трентал).

Алергічні і аутоімунні захворювання лікують по традіційних схемах на фоні імунотерапії.

Висновок.

Імунодефіцити за своїм походженням можуть бути первинними (вродженими) та вторинними (набутими). Залежно від типу дефекту в імунній системі, вони поділяються на такі основні групи: дефіцит антитіл, клітинний імунодефіцит, комбінований імунодефіцит клітин та антитіл, дефіцит фагоцитозу, дефіцит комплементу. В Міжнародній класифікації хвороб та причин смерті (МКХ 10) клітинні імунодефіцити входять до комбінованих імунодефіцитів, тому що дефіцит клітин-регуляторів імунної системи призводить до розладів в інших ланках імунітету. На сьогодні відомо понад 100 нозологічних форм первинних імунодефіцитів, що мають особливості клінічних проявів та специфічні лабораторні ознаки. Частота основних груп імунодефіцитів представлена на рисунку .

Інфекційні процеси можуть проходити в різних органах та системах. Найбільш поширеними є синопульмональні інфекції: верхніх дихальних шляхів (отити, синусити); нижніх дихальних шляхів (бронхіти, пневмонії). Характерними є шкірні інфекції (піодермії), менінгіти, бактеріємія, абсцеси, кон’юнктивіти, остеомієліти. Нерідко проявом первинних імунодефіцитів є діарея, часто з синдромом мальабсорбції. Типовими збудниками діареї при первинних імунодефіцитах є лямблії та ротавіруси. Часто проявом первинних імунодефіцитів антитіл є артрити. Їх спричиняють мікоплазми (стерильні артрити), рідше — піогенні бактерії (гнійні артрити) і дуже рідко вони бувають проявом ювенільного ревматоїдного артриту. Рецидивуючі та персистуючі грибкові ураження слизових оболонок та шкіри характерні для Т-клітинного імунодефіциту. Оральні та ректальні язви часто зустрічаються при нейтропенії і можуть виникати при селективному імунодефіциті IgA. При імунодефіциті IgA також дуже часто виникають реакції на введення препаратів крові. Розвиток вакцин-асоційованого поліомієліту може спостерігатися за всіх видів імунодефіциту в результаті введення живої оральної вакцини. При комбінованих імунодефіцитах нерідко виникає генералізована БЦЖ інфекція.
Інфекції, незважаючи на загальноприйняте лікування, рецидивують, набувають персистуючого, хронічного характеру. При хронічному перебігу пневмоній поступово формуються бронхоектази, пневмофіброз, легеневе серце (cor pulmonale), тобто незворотні зміни, що призводять до летального кінця. Рецидивуючі отити поступово перетворюються на персистуючі та можуть бути причиною глухоти. Ми спостерігали двох хлопчиків-близнюків, яким діагноз хвороби Брутона було встановлено досить рано, але, на жаль, вже після сформованої туговухості; діти залишилися глухонімими. Ентеровірусний енцефаліт, що досить часто виникає