При повільному розвитку печінкової енцефалопатії поряд з рецидивуючими психічними розладами, деліріозними, параноїдно-галюцинаційними і сопорознимими порушеннями свідомості прогресує деградація особи і формується комплекс нервово-м’язевих порушень по типу гепато-церебральної дегенерації. При таких формах печінкової енцефалопатії відмічається зниження інтелекту, стійкий паркінсонічний тремор з атаксією, дизартрією, ністагмом, рігідністю, аномальні рухи хореатетоїдного типу (в основному кінцівок), що посилюються при збудженні. Мова уповільнена, монотонна, часто з емоціними зривами, м.б. тремор, епілептиформні припадки, порушення рівноваги, спастична тетраплегія.

Класифікація захворювань печінки з гепатомегалією у дітей

І. Первинні.

Вроджені: Набуті:

Спадкові пігментні гепатози (синдром Вірусний гепатит В,С, Д, Е.

Жільбера, Кріглера, Найяра, Дабіна- Хвороба Василєва-Вейля

Джонсона, Ротора, Люцея-Дріскола). (інтерогеморагічний лептоспіроз)

Полікістоз печінки. Вроджений фіброз Ехінококкоз.

печінки. Вроджений гепатит. Атрезія Хронічний гепатит.

жовчевих шляхів печінки. Цироз печінки.

Пухлини печінки.

ІІ. Вторинні.

Вроджені: Набуті:

Хвороба Рендю-Ослера. ГВРІ (грип, парагрип,аденовірус).

Хвороба нагромадження (глікогеноз, Ентеровірусна інфекція.

мукополісахаридоз, хвороба Німана- Інфекційний мононуклеоз.

Піка, гангліозодоз М, амілоїдоз, дефі- Тяжкі бактеріальні інфекції різної цит б1-антитрипсину, амілоїдоз, локалізації.

хвороба Вільсона-Коновалова). Амебіаз.

Гемолітична хвороба. Системні процеси: ДЗСТ,

Гемолітичні анемії (при спадкових ревматизм.

аномаліях еритроцитів). Ретикулогістіоцитоз, гемохроматоз.

Гемоглобінопатії. Злоякісні захворювання: лейкемія,

Муковісцидоз. Лімфогрануломатоз, метастази

Внутрішньоутробні інфекції (ВУІ), пухлин у печінку.

Токсоплазмоз, СМV, герпес, ін. Хронічні захворювання кишківника

ВВС з НК ІІ-ІІІ ст. – виразковий коліт, підшлункової

Гіпотиреоз. залози, жовчевого міхура, холе-

цистит, жовчекам’яна хвороба.

За механізмом розвитку.

Запалення: гострі інфекції, вірусний гепатит, абсцес печінки (гнійний,

амебний), шистоматоз (личинкова стадія), токсичні

медикаментозні впливи, внутрішньо- і позапечінкова обструкція

біліарного тракту.

Стаз: цироз печінки (хв. Вільсона), стеноз або тромбоз портальної або

селезінкової вени, мієлоїдна метаплазія, хв. Ослера-Рендю, атрезія

жовчевих ходів, застійна серцева недостаність.

Хворби нагромадження: глікогеноз, мукополісахаридоз, хв. Німана-Піка,

гангліозидоз М1, дефіцит б2-АТ, амілоїдоз, хв. Вільсона.

Інфільтративні зміни: фетальний еритробластоз, пухлинні метастази,

гістіцитоз, лейкемія, лімфома, гепатома, гемахроматоз, амілоїдоз,

екстрамедулярний гемопоез.

Захворювання печінки у новонароджених дітей протікають з тими синдромами і симптомами, що і у дорослих: жовтяниця, асцит, набряки, гарячка, болі в животі, свербіння, стеаторея, кровотечі шлунково-кишкового тракту (ШКК). Особливістю ураження печінки є висока частота генетичних порушень (як структурних, так і метаболічних) та виражений вплив на ріст і неврологічний розвиток дитини. Звертає на увагу велика частота жовтяниці в неонатальному періоді, яка пов’язана з системною інфекцією або метаболічними порушеннями, морфо-функціональними особливостями печінки, недосконалістю імунної системи.

Основні симптоми при захворюваннях з гепатомегалією у немовлят є жовтяниця і забарлена жовчевими пігментами сеча. Другим важливим еквівалентом є геморагічний синдром – шкірні геморагії, кровоточивість із пупка, ШКК, гематурія.

Септицемія – м.б. причиною ураження печінки, що сприяє наростанню метаболічних розладів (галактоземія, дефіцит б1-АТ). Гепатоцелюлярна дисфункція зумовлює відставання дитини у психомоторному розвитку.

Диференційна діагностика.

1. Неонатальний період.

Причини гепатолієнального синдрому

Вроджені і набуті вірусно-бактеріальні інфкекції, зокрема генералізовані (сепсис): вроджений гепатит В, СМV, кір, герпесна інфекція, сифіліс, туберкульоз, токсоплазмоз.

ВУІ: обтяжений перинатальний анамнез, множинні вади розвитку, діти народжуються недоношеними, із синдромом затримки внутрішньоутробного розвитку, клініка тяжких вроджених ІДС.

СМV: до 2-х тижнів виявлення СМV Ig M- ВУІ, після 2-х тижнів – набута інфекція.

Діагностика: виділення вірусу із органів біологічних рідин методом ланцюгової полімеразної реакції (ДНК);

Серологічна діагностика: СМV - Ig M, Ig G.

Обстеження мами паралельно проводиться.

СМV – атрезія жовчевивідних шляхів м.б.

Герпетична інфекція: не завжди є везикулярне висипання на шкірі і слизових. Тяжкий гепатит з некрозом печінки, геморагічний синдром. ДВЗ-синдром, ГНН. При інтранатальному інфікуванні маніфестує на другому тижні життя.

Краснуха: гепатит з жовтяницею. Однак є тромбоцитопенічна пурпура, ураження тканин ока, некроз міокарду, менінгоенцефаліт, ВВС, глухота.

Вітряна віспа – гепатит.

Бактеріальна інфекції: лістеріоз, туберкульоз, сифіліс.

Паразитарні: токсоплазмоз, мікоплазмена інфекція, хламідіоз.

Гемолітична хвороба новонароджених по резус і АВО конфлікту, анемія Мінковського-Шофара.

Серцево-судинна недостаність: вроджені кардити (кардіоміопатії), вроджені вади серця з перевантаження малого кола кровообігу, пневмопатії.

Вроджена лейкемія – частіше є ГМЛ (80%). ГЛЛ –10%, ГММОНЛ –10%.

Характерно: геморагічний синдром.

Вроджений полікистоз, фіброз печінки.

Ендокринні захворювання: гіпотиреоз, гіпопартиреоз, гіпопітуітаризм, гіпоадреналізм, нецукровий діабет.

Судинні захворювання: вено-оклюзивна хвороба, гемангіоендотеліома, дефекти лімфатичної системи.

Метаболічні і генетичні захворювання: галактоземія, фруктоземія, б1-АТ- недостатність, муковісцидоз, кистозний фіброз (нейровісциральна хвороба, хвороба нагромадження з офтальмоплегією, ацидемія, хв. Вільсона, хв. Гоше, хв. Німана-Піка, ін.).

Недостатність б1-АТ.

б1-антитрипсин (б1-АТ) – глікопротеїд, основний сироватковий інгібітор трипсину та ін. протеаз, синтезується тільки в печінці і складає 90% б1- глобуліну крові. Концентрація б1-АТ в плазмі в нормі складає 18-36 ммоль/л. Дефіцит б1-АТ успадковується аутосомно-домінантним типом. Залежно від швидкості дифузії восьми ізоферментів б1-АТ в поліакриламідному гелі виділяємо F - швидкий, М - середній, S – повільний і L-ультраповільний фенотип. При нормальному вмісті ферменту у сироватці крові найчастіше (80-95%) зустрічається PiMM-фенотип. Гепатопатії спостерігаються при фенотипі PIZZ.

При цьому у гепатоцитах нагромаджуються аномальний б1-АТ – глікопротеїд без ліпідного компоненту, нездатний до екскреції з клітини. Нагромадження його в гепатоцитах зумовлює загибель останніх з наступним розвитком запально-фіброзуючої реакції і цирозу печінки.

Дефіцит б1-АТ при інфантильній формі часто проявляється неонатальним гігантоклітинним гепатитом. У більшості дітей у пубертаті, юності розвивається швидко прогресуючий гепатит (часто з холестазом) з трансформацією в цироз печінки з швидко прогресуючою печінковою недостатністю (особливо у гомозигот по генотипу LL). У дорослих повільно прогресуючий (інколи клінічно латентний) цироз печінки при дефіциті б1-АТ часто поєднується з ураженням легень (емфізема легень, бронхіальна астма, хронічний обструктивний бронхіт, бронхоектатична хвороба, спонтанні пневмоторакси).

Діти першого року життя.

Гепатолієнальний синдром як прояв серцево-судинної недостатності: вродженні кардити, ВВС з перевантаженням малого кола кровообігу.

Вроджена лейкемія (гостра мієлолейкемія):

-

-

-

-

-

-

Лімфогрануломатоз – описано у 2-х місячному, 11-місячному віці. Крайнє важкий перебіг, бурхливий. Характерним є геморагічний синдром, поліморфна клітинна інфільтрація у субепітеліальному шарі шкіри, ураження усіх