РЕФЕРАТ

на тему:

Подружнє безпліддя

Інтегральним показником суспільного розвитку, відображенням соціально–економічного і морального стану жителів будь-якої держави, значним фактором формування демографічного, економічного, трудового і культурного потенціалу суспільства є здоров’я людини. В Україні вже давно склалась ситуація гострої демографічної кризи. Вона характеризується низкою народжуваністю, поширенням однодітності і бездітності, високим рівнем загальної смертності, зниженням середньої тривалості життя і його активного періоду. З 1991 р. спостерігається збільшення природного скорочення населення, тобто численність померлих перевищує численність народжених. У 1991-94 рр. численність населення скоротилась на 565 тис. чол. Рівень народжуваності в Україні надто низький, забезпечення заміщення попереднього покоління наступним складає 73% (в містах 64%) і тільки в селах зберігається просте відтворення населення. Зменшується демовідновний потенціал населення, погіршується його сімейна структура, знижується кількість шлюбів і збільшується кількість розлучень.

В нашій країні близько 15% пар, що знаходяться в шлюбі, нездатні зачати дитину. По даним Всесвітньої організації охорони здоров’я 15% - це межа, за якою безпліддя стає соціальною проблемою.

На даний момент вважається, що якщо при регулярному статевому житті без контрацепції, вагітність не настає на протязі року, необхідно ставити питання про безплідний шлюб і починати обстеження і лікування подружжя. Цей строк – 1 рік – визначений статистично: доведено, що у 30% здорових подружніх пар вагітність наступає у перші три місяці спільного життя, ще у 60% - на протязі наступних семи, у протягом наступних семи, у останніх 10% - через одинадцять – дванадцять місяців після початку подружнього життя. Таким чином, рік – достатній строк для того, щоб оцінити фертильність подружньої пари.

Безпліддя спостерігається в середньому в 20% подружніх пар. При цьому причини 30-40% випадків безпліддя або звичного невиношування вагітності залишаються неясними навіть після ретельного андрологічного і гінекологічного обстеження. Інколи причиною порушення репродукції можуть бути генетичні особливості одного або обох з подружжя.

Мабуть, ви вже знаєте, що гени – це носії спадкової інформації, яка визначає розвиток всього живого. Всі гени несуть інформацію, необхідну для розвитку цілого організму з однієї заплідненої яйцеклітини. Кожен ген окремо відповідає за утворення певного білка. Білки, в свою чергу, будують весь організм.

Всі ми отримуємо по дві копії кожного гена: одну від матері, іншу від батька. Таким чином, кожна людина має два варіанти одного і того ж гена. Який ген з батьківської пари генів ми отримуємо – явище чисто випадкове.

Час від часу дія яких-небудь чинників може викликати зміну гена. У генетиці називають цю зміну мутацією. Багато людей і не підозрюють про те, що вони є носіями мутацій. Дані зміни, одного дня виникнувши, передаються в спадок наступним поколінням.

Більшість мутацій не впливають на стан організму, але інколи деякі з них через низку обставин проявляють свою дію. Однією з причин є зустріч двох носіїв одного і того ж зміненого гена.

Генетичною причиною безпліддя є порушення структури або зміна кількості хромосом, тому аналіз каріотипу рекомендується проводити обом членам подружжя при всіх формах безпліддя або звичного невиношування вагітності.

Половина всіх безплідних пар страждає через нездатність чоловічого організму до запліднення. Припускається, що 30-50% важких форм порушень репродуктивної функції у чоловіків можуть бути викликані генетичними порушеннями. Найбільш важкими формами безпліддя у чоловіків є азооспермія і олігозооспермія важкого ступеня, які складають до третини випадків чоловічого безпліддя.

Причиною деяких форм азооспермії або олігозооспермії є мутації в гені CFTR, мікроделеції в локусі AZF Y - хромосоми, які не лише можуть передаватися в спадок, але і призводити, у ряді випадків, до народження дітей, хворих на муковісцидоз.

У 1-2% чоловіків, що страждають на безпліддя, зустрічається вроджена двостороння відсутність сім'явивідної протоки. Майже у 75% таких чоловіків є генетична мутація, що сприяє кістозному фіброзу в одній з хромосом 7 пари.

Спостерігаються і інші стани, пов'язані з чоловічим безпліддям (міотонічна дистрофія, полікистоз нирок і ін.), при яких також відмічаються порушення морфології сперматозоїдів, рухливості, кількості.

Слід зазначити, що чоловічий чинник безпліддя частіше має під собою генетичну основу, ніж жіночий, проте збільшення згортання крові і схильність до тромбоутворення у жінок можуть підвищувати ризик невиношування вагітності. У цих випадках звичне невиношування вагітності часто обумовлене такими патологіями, як аномалії імплантації і раннього розвитку зародка, преекслампсія, інфаркт плаценти, судинні ускладнення.

Тому у випадках жіночого безпліддя доцільно проводити дослідження поліморфізмів в генах, що кодують деякі ферменти фолатного циклу (MTHFR, MTRR, MTR) і фактори згортання крові (FII, FV).

Звичним невиношуванням вагітності є мимовільне переривання вагітності двічі підряд і більше. Більшість викиднів припадає на частку I триместру вагітності (до 12 тижнів). Причини, що призводять до звичного невиношування, надзвичайно різноманітні, ми зупинимося на генетичних/хромосомних дефектах.

Хромосомний дисбаланс, викликаний нестачею або подвоєнням хромосом, як правило, призводить до мимовільного викидня. А в разі доношування вагітності хромосомні порушення ведуть до народження дітей з вродженими аномаліями розвитку і олігофренією.

Виділяють два основних типи хромосомних порушень: порушення кількості хромосом (кількісна аберація) і порушення структури хромосом (структурна аберація). Перераховані порушення можуть бути визначені в процесі цитогенетичного дослідження (каріотипування).

Зміна кількісного набору хромосом (анеуплоїдія) присутність додаткової хромосоми (трисомія) або відсутність хромосоми (моносомія) виникає внаслідок порушення розходження хромосом в процесі поділу клітини: генетичний матеріал розподіляється нерівномірно серед дочірніх клітин (нерозходження хромосом в процесі ділення). Частота виникнення трисомій збільшується з віком матері.

Структурна аберація зустрічається приблизно з частотою 1 на 500 чоловік. Порушення структури хромосом можуть передаватися від батьків до дитини, тому в разі діагностики структурних