Як вже говорилося, хромосомна аберація є найбільш частою причиною викидня. При оцінці матеріалу викиднів більшість виявлених хромосомних порушень кількісні (до 95%). Більша частина з яких представлена трисоміями, найчастіше зустрічається трисомія по 16 хромосомі; близько 20% - каріотипом 45Х (синдром Шерешевського-Тернера).

В 7% подружніх пар, що мали 2 і більше мимовільних викиднів, виявляється збалансована хромосомна аберація в одного з членів подружжя. Такі порушення зазвичай закінчуються загибеллю ембріона або плоду. Все ж, інколи, вагітність продовжує розвиватися, призводячи до народження дитини з істотними вродженими аномаліями.

Якісний збір анамнезу про стан здоров'я родичів може вказувати на ймовірність наявності в сім'ї генетичних проблем. Факт появи у когось з кровних родичів вроджених вад розвитку, олігофренії, безпліддя, мимовільних викиднів або перинатальної смерті дуже важливий, оскільки причина може критися саме в генетичних порушеннях.

Якщо в подружній парі було два і більше випадків мимовільного переривання вагітності, народження дітей зі структурною хромосомною аберацією, низька якість ембріонів в попередніх невдалих спробах ЕКЗ, то важливим етапом в обстеженні є каріотипування обох членів подружжя. Для цитогенетичного дослідження потрібно 5-10 мл зразка крові, поміщеного в спеціальну пробірку з гепарином.

Діагностика генетичних порушень необхідна з метою:

· визначення причини безпліддя;

· визначення причини переривання вагітності;

· визначення ризику народження живої дитини з потенційно серйозними аномаліями, а також ризику повторення мимовільного викидня при подальших вагітностях;

· визначення доцільності проведення пренатальної діагностики під час наступної вагітності;

· визначення необхідності проведення передімплантаційної діагностики в програмах допоміжних репродуктивних технологій;

· найбільш ефективного використання можливостей репродуктивних технологій, що включають використання сперми донора (якщо носій чоловік) або яйцеклітини донора (якщо носій дружина).

У яких випадках необхідне генетичне обстеження:

· безпліддя неясного генезу;

· два і більше випадків мимовільного переривання вагітності;

· наявність в сім'ї родичів з вродженими вадами;

· важка олігоспермія, азооспермія;

· декілька невдалих спроб ЕКЗ (був присутній високий відсоток фрагментації ембріонів, зупинка розвитку);

· вступ до програми ЕКЗ жінки старше 35 років.

Безплідний шлюб – це відсутність настання вагітності протягом 12 місяців регулярного статевого життя без запобігання. Чому 12 місяців? Цей термін визначений статистично: доведено, що в 30% здорових подружніх пар вагітність настає в перші три місяці сумісного життя, ще в 60% – протягом наступних семи, в 10%, які залишилися, – через одинадцять-дванадцять місяців після початку статевого життя. Таким чином, рік – достатній термін для того, щоби оцінити фертильність пари. Лікар-репродуктолог допоможе визначити форму безпліддя і можливі способи вирішення проблеми.
Оскільки правильно говорити про безплідний шлюб, виділяють жіноче безпліддя, чоловіче безпліддя, поєднане і "непояснене" безпліддя.
Жіноче безпліддя – це нездатність жінки до зачаття внаслідок різних порушень в її репродуктивній системі ("Причини жіночого безпліддя"). Всвою чергу жіноче безпліддя буває первинним ( у жінки не було жодної вагітності) та вторинним (вагітність у минулому наступала, але після цього відсутня протягом 1 року регулярного статевого життя без запобігання).
Чоловіче безпліддя – це нездатність чоловіка до зачаття, внаслідок різних порушень в його організмі. Чоловічий фактор вважається причиною безплідного браку в тому випадку, якщо жінка здорова, а в чоловіка порушена запліднювальна здатність сперми, є патологія сексуальної або еякулярної (семяизвергающей ?) функції ("Чоловіче безпліддя").
Поєднана форма безпліддя – поєднання чоловічого і жіночого факторів безпліддя. За літературними даними поєднаний фактор безпліддя трапляється в 20-25% випадків подружнього безпліддя!
Непояснене безпліддя. У деяких подружніх пар, навіть при самому ретельному обстеженні, лікарі все ж не можуть виявити будь-яку видиму причину безпліддя. В цьому випадку говорять про непояснене безпліддя або безплідді неясного генезу .

Для вияснення причин безплідного браку слід обстежити і чоловіка, і жінку!
При першому звертанні репродуктолог проводить бесіду з парою, що дозволяє припустити можливі причини безпліддя, намітити подальшу тактику обстеження і лікування.
На першому прийомі обов’язковим є огляд жінки на гінекологічному кріслі та ультразвукове дослідження органів малого таза ("УЗД").
Обстеження чоловіка доволі просте, але інформативне і полягає в дослідження еякулята (сперми) та консультації андролога (спеціаліста з чоловічого безпліддя) ("Обстеження чоловіка").
Наступним етапом є дослідження гормонального фона та функції яєчників жінки.
Найбільш інформативними є:
· гормональний моніторинг – дослідження вмісту гормонів в крові ("Оцінка гормонального фону");
· ультразвуковий моніторинг – це спостереження за допомогою УЗД за змінами, які відбуваються в яєчниках та матці протягом менструального циклу;
· вимір базальної (ректальної) температури.
Ці методи в сукупності допомагають визначити функціональні можливості яєчників, що дозволяє не лише вибрати правильний метод лікування безпліддя, але й прогнозувати його успіх ("Визначення фолікулярного резерву").
Також необхідно пройти обстеження на наявність інфекційних захворювань, що передаються статевим шляхом, які самі по собі можуть бути причиною безпліддя або загостритися в ході лікування, яке проводиться ("Інфекції, що передаються статевим шляхом").
Інколи в лікаря виникають підозри на наявність патології шийки матки, пацієнтці проводиться кольпоскопія.
Перед лікуванням жінки від безпліддя необхідно оцінити стан її порожнини матки. Особливо це показано у випадку вказівок на можливу патологію з боку порожнини матки (вишкрібання, запальні процеси та ін.) найбільш точним методом діагностики в даному випадку є гістероскопія, яка дозволяє безпосередньо оглядіти порожнину матки за допомогою мініатюрної відеокамери ("Гістероскопія").
Для вибору методу лікування безплідної пари дуже важливо провести оцінку прохідності маткових труб. Існує декілька методів, які дозволяють оцінити стан маткових труб:
· метросальпінгографія ("Метросальпінгографія");
· трансвагінальная гідролапаоскопія ("Трансвагінальная гідролапароскопія");
· лапароскопія ("Лапароскопія").
У деяких випадках проводиться посткоїтальний тест