в локусі AZF Y-хромосоми. Мутації в гені CFTR можуть бути причиною певних форм обструктивної азооспермії або олігозооспермії, а також призводити до народження дітей, хворих на муковісцидоз.
Є дані, які показують, що велика кількість співпадаючих антигенів головного комплексу гістосумісності (HLA) у обох членів подружжя може призвести до порушення розпізнавання клітин ембріона імунною системою матері, збільшити ризик раннього переривання вагітності. У випадках звичного невиношування вагітності показано проведення HLA типування обом членам подружжя. При виявленні збігів рекомендується імуноцитотерапія.
Підвищений вміст гомоцистеїну в крові, збільшення згортання крові і схильність до тромбоутворення можуть збільшувати ризик невиношування вагітності. У цих випадках звичне невиношування вагітності часто обумовлене такими патологіями, як аномалії імплантації і раннього розвитку зародка, преекслампсія, інфаркт плаценти, судинні ускладнення.
Тому у випадках жіночого безпліддя доцільно проводити дослідження поліморфізмів в генах, що кодують деякі ферменти фолатного циклу (метіонін синтаза редуктаза, MTRR; метіонін-синтаза, MTR; метілентетрагідрофолат-редуктаза, MTHFR) і фактори згортання крові (F2 і F5).
Одними з найпоширеніших ускладнень при вагітності є преекслампсія і еклампсія. Частота цього ускладнення складає близько 6-10% вагітностей. Певні поліморфізми в генах фолатного циклу (MTHFR, MTRR, MTR), ренін-ангиотензін-альдостеронової системи (ACE, AGT) і факторів згортання крові (F2, F5) можуть бути відповідальні за підвищення ризику повторного розвитку преекслампсії/еклампсії.
Гіпербілірубінемія новонародженого часто обумовлена резус-конфліктом матері і плоду. При повторних вагітностях резус-негативної матері резус-позитивним плодом імунологічна несумісність може стати причиною внутрішньоутробної загибелі плоду в третьому триместрі вагітності.
Ряд поліморфізмів в генах фолатного циклу може відчутно підвищити ризик виникнення ізольованих уражень нервової трубки, серця, урогенітального тракту.