РЕФЕРАТ

на тему:

„Імунодефіцити”

Імунодефіцити за своїм походженням можуть бути первинними (вродженими) та вторинними (набутими). Залежно від типу дефекту в імунній системі, вони поділяються на такі основні групи: дефіцит антитіл, клітинний імунодефіцит, комбінований імунодефіцит клітин та антитіл, дефіцит фагоцитозу, дефіцит комплементу. В Міжнародній класифікації хвороб та причин смерті (МКХ 10) клітинні імунодефіцити входять до комбінованих імунодефіцитів, тому що дефіцит клітин-регуляторів імунної системи призводить до розладів в інших ланках імунітету. На сьогодні відомо понад 100 нозологічних форм первинних імунодефіцитів, що мають особливості клінічних проявів та специфічні лабораторні ознаки. Частота основних груп імунодефіцитів представлена на рисунку 1 [8].

Частота первинних імунодефіцитів в Україні

Офіційна статистика імунодефіцитів в Україні не ведеться. За звітами головних обласних дитячих клінічних імунологів, у 2003 році під їх спостереженням перебувало 630 дітей з первинними імунодефіцитами (переважна більшість — з дефіцитом антитіл). За даними США (2002 р.), лише селективний імунодефіцит IgA зустрічається з частотою 1:700 населення, в Європі — 1:250. Виходячи з чисельності населення України, кількість пацієнтів з цим видом імунодефіциту в нашій країні становить не менше 20 000 осіб. Другий за частотою — загальний варіабельний імунодефіцит. За даними різних авторів, він зустрічається 1:50 000–1:100 000 і навіть 1:10 000. В Україні кількість цього імунодефіциту може сягати 1000 випадків. Тобто, в Україні існує багато ще не виявлених імунодефіцитів. Це пов’язане з тим, що лікарі першого контакту з пацієнтом — педіатри, сімейні лікарі, а також фахівці різних спеціальностей — мають низьку настороженість щодо первинних імунодефіцитів. Адже тривалий час вважалося, що, так як вторинні імунодефіцити зустрічаються частіше, ніж первинні, то останні можна не зустріти протягом всієї практичної діяльності.

Про низьку настороженість лікарів до первинних імунодефіцитів свідчить і пізнє їх виявлення, головним чином у 8–10 років. Діти помирають до встановлення діагнозу імунодефіциту, у них формуються незворотні морфологічні зміни в органах. Часто таким дітям виконуються недоцільні оперативні втручання (найчастіше видалення частки легень). На жаль, прикладів відсутності настороженості педіатрів щодо первинних імунодефіцитів можна навести багато. Наприклад, нами активно був виявлений пацієнт з хворобою Брутона, який практично постійно протягом 10 років свого життя лікувався в стаціонарі клінічної лікарні. Хлопчику було встановлено діагноз “імунодефіцитний стан” без його уточнення, періодично призначалися так звані імуномодулюючі препарати і лише при різкому погіршенні здоров’я — плазма. На момент встановлення діагнозу імунодефіциту у дитини вже було проведено лобектомію легенів. Хлопчик відставав у фізичному розвитку, у нього прогресували бронхоектази в легенях, розвинувся ентеровірусний деструктивний хронічний енцефаліт, від якого дитина померла.

Нещодавно до дитячого імунологічного центру, який працює при МДКЛ № 1 та нашій кафедрі, звернулися батьки, які завдяки засобам масової інформації узнали про первинні імунодефіцити у дітей. Їх дитина протягом кількох років лікувалася в отоларингологів з приводу хронічного синуїту, але без явного ефекту. На жаль, лікарі в таких ситуаціях не завжди згадують про можливість імунодефіциту і не направляють дітей на консультацію до дитячого імунолога, який є не тільки у всіх обласних центрах, але й у багатьох районних центрах нашої країни. При обстеженні дитини виявлено дефіцит всіх основних класів імуноглобулінів за відсутності В-клітин, було встановлено діагноз первинного імунодефіциту антитіл, а саме — спадкової гіпогамаглобулінемії (хвороба Брутона), і призначена замісна імунотерапія. Інший випадок: до нашої клініки пульмонологами були направлені 2 брати після оперативного втручання на легенях — лобектомії. У дітей виявлено типовий для первинних імунодефіцитів анамнез. Як відомо, педіатри при хронічних процесах у легенях у дітей вже націлені на необхідність обстеження у пульмонолога і не завжди згадують в таких випадках про можливість імунодефіциту, не направляють пацієнтів на консультацію до дитячого клінічного імунолога. Так, до нашої клініки було направлено хлопчика 13 років з Інституту ортопедії АМН України, де йому перед операцією синовектомії, яка була призначена у зв’язку з перенесеним ювенільним ревматоїдним артритом, було зроблено імунологічне обстеження і визначено зниження імуноглобулінів. Хлопчик практично жив у лікарні за місцем проживання; йому вже було проведена операція — резекція нижньої частки легень. У нашій клініці було встановлено діагноз імунодефіциту (хвороба Брутона), розпочато замісну терапію внутрішньовенним імуноглобуліном, але у дитини розвинулася деструктивна пневмонія, яка закінчилася летально, незважаючи на масивну антибактеріальну терапію. Бувають випадки, коли діагноз первинного імунодефіциту встановлюється досить рано, але не уточнюється його природа і не призначається необхідна терапія. Так, до нас окулістом були направлені два брати після операції видалення катаракти, з діагнозом вродженого імунодефіциту. Діти мали статус інвалідів з дитинства. При обстеженні в нашій клініці було діагностовано гіперімуноглобулін М–синдром, при якому спостерігається виражена гіпогамаглобулінемія, яка потребує постійної замісної терапії імуноглобулінами, що покращує якість життя дитини. Однак цим дітям така терапія не проводилася, що призвело до формування бронхоектазів і прогресування аутоімунних процесів.

Для дітей з первинними імунодефіцитами характерні рецидивуючі інфекції в різних органах, особливо в респіраторній системі. У таких дітей значно частіше, ніж у загальній популяції, виникають аутоімунні захворювання та малігнізація. Наприклад, ризик раку шлунка в 47 разів, а лімфоми — в 30 разів вищий при загальному варіабельному імунодефіциті, ніж у загальній популяції. Діти з Х-зчепленим тяжким комбінованим імунодефіцитом без трансплантації кісткового мозку помирають до дворічного віку. Діти з Х–зчепленою агамаглобулінемією (хвороба Брутона) без замісної терапії імуноглобулінами не живуть більше 13–15 років.

Співвідношення хлопчиків до дівчаток