Генні мутації виникають в наслідок змін випробуваної речовини структури окремих генів.

Геномні мутації поділяються на анеуплодії та поліплоїдії. Анеуплодією називають зміну кількості окремих хромосом. Поліплоїдія – це збільшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з звичайним диплоїдним.

Мутацією (лат. mutatio— зміна) називають змі-ну, яка зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою ге-нетичного апарату. Цим мутації різко відрізняються від модифікацій, які не торкаються генотипу особини. Мутації виникають раптово, стрибкоподібне, що іноді різко відрізняє організм від ви-хідної форми.

Рослинникам і тваринникам такі змі-ни були відомі давно. Мутаційній мін-ливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський (1899) і Г. де Фриз (1901). Останньому належить термін «мутація».

Тепер відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і у людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських по-пуляцій: різна пігментація шкіри, во-лосся, колір очей, форма носа, вух, під-боріддя тощо. У результаті мутацій зявляються і успадковуються анома-лії у будові тіла, спадкові хвороби лю-дини. З мутаційною мінливістю пов'я-зана еволюція — процес утворення но-вих видів, сортів і порід. За характе-ром змін генетичного апарату розріз-няють мутації, які зумовлені: а) змі-ною кількості хромосом (геномні), б) зміною структури хромосом (хромо-сомні аберації); в) зміною молекуляр-ної структури гена (генні, або точкові, мутації).

Геномна мінливість. Гаплоїдний на-бір хромосом, а також сукупність ге-нів, які знаходяться у гаплоїдному на-борі хромосом, називають геномом. Мутації, які спричинюють зміну кіль-кості хромосом, називають геномними. До них відносять поліплоїдію і гете-роплоїдію (анеуплоїдія).

Поліплоїдія— збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (п), а для зигот і всіх соматичних клітин характерний дипло-їдний набір (2п). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хро-мосом, кратне гаплоїдному набору: Зп — триплоїд, 4п — тетраплоїд, 5/г — пентаплоїд, 6п — гексаплоїд тощо. Ма-буть, еволюція ряду квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдізації. Куль-турні рослини у більшості — поліплоїди.

Поліплоїдні форми відомі і у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп найпрос-тіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдізації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (туто-вий шовкопряд).

Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у геноти-пі має не дві, а три гомологічних хро-мосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кіль-кома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2п+2, потрійний—2п+ З тощо.

Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших ви-дів рослин і тварин, а також у люди-ни. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчас-тіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п—2). Як-що з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, орга-нізм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом вик-ликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хворо-би (див. гл. 5).

Хромосомні аберації виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворен-ням їхніх фрагментів, які потім об'єд-нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть-ся. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, под-воєння (дуплікація), інверсії, трансло-кації.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділян-ки. Нестачу у середній частині хромо-соми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хло-рофілу.

Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дуб-люючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини назива-ються мозаїками. Наприклад, мозаїка-ми є люди, у яких різний колір пра-вого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються пля-ми іншого кольору тощо. Не виключе-но, що соматичні мутації, які впли-вають на метаболізм, є однією з при-чин старіння і злоякісних новоутво-рень.

Якщо мутація відбувається у кліти-нах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака про-явиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для орга-нізму. Це пояснюється тим, що функ-ціонування кожного органа збалансо-ване по відношенню як до інших орга-нів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичай-но веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які зни-жують життєдіяльність, називають на-півлетальними. Несумісні з життям му-тації називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна час-тина мутацій може бути корисною. Та-кі мутації є матеріалом для прогресив-ної еволюції, а також для селекції цін-них порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.