У минулому, коли ущелини губи і піднебіння викликали загибель дітей у перші роки життя, практично всі наявні в популяції немовлята з аутосомно-домінантними синдромами з'являлися в результаті нових мутацій. В даний час у зв'язку зі значним поліпшенням хірургічної техніки і проведенням цілої системи реабілітаційних заходів підвищується число оперованих облич з аутосомно-домінантними синдромами, що вступають у шлюб і передають мутантний ген своїм дітям. Для аутосомно-домінантних мутацій характерне збільшення середнього віку батьків. Ступінь підвищення віку батьків приблизно та сама при різних аутосомно-домінантних синдромах з ущелиною губи і піднебіння і складає 32.7+7.4 року, що на 5 років вище за середній вік батьків у контрольній групі. Кровне споріднення батьків, обумовлене по коефіцієнту чи інбридингу по "шлюбній дистанції" (відстані від місця народження чоловіка до місця народження дружини), при аутосомно-доповнених синдромах не має значення.

При аутосомно-рецессивних синдромах з ущелинами губи і піднебіння дитина з пороком народжується від двох здорових батьків, гетерозиготних носіїв аномального гена. Ризик для іншої дитини в цій родині складає, як і для першого, 25%, тоді як ризик для дітей про банда з ущелиною мінімальний. Природно, що вік батьків і номер пробандовой вагітності при таких синдромах не має значення. У той же час "шлюбна дистанція" значно зменшена. У ряді випадків батьки хворої дитини є кровними родичами. Частота нових рецесивних мутацій мізерно мала, практично завжди батьки дитини з таким синдромом гетерозиготні.

Найбільше рідко зустрічається з моно генними формами ущелин і піднебіння є зчеплені з підлогою синдроми. Частіше зустрічаються Х-зщеплені мутації, при яких жінка є неураженим носієм мутантного гена. У цьому випадку в родоводі відповідні дефекти виявляються в чоловіків. При Х-зщепленому домінантному спадкуванні синдром виявляється в гетерозиготних жінок, а поразка гомозиготних чоловіків настільки різко виражена, що, як правило, несумісно з внеутробним існуванням.

Ущелини губи і піднебіння можуть виникати як один з компонентів множинних пороків розвитку при хромосомних аномаліях. Загальними ознаками всіх синдромів хромосомної етиології служать пренатальна гіпоплазія, симетричність поразок і олігофренія. Такі діти, з ущелиною губи і піднебіння є клінічно найбільш важкими. Ущелини губи і піднебіння неспецифічні для якого-небудь одного хромосомного синдрому. Вони виникають при аномаліях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 і Х), причому як при дилеціях, так і транслокаціях. Це не означає, що будь-яка дитина, наприклад із синдромом Дауна, має ущелину губи і піднепіння, але частота виникнення ущелини при синдромі Дауна в 10 разів перевищує цю частоту в загальній популяції.

Для мультифакториально наслідуваних ущелин губи і піднебіння характерні загальні для всіх мультифакторіальних захворювань ознаки. Для виникнення таких форм необхідна наявність генетичної схильності (схильності) і вплив яких-небудь несприятливих факторів середовища, що сприяють реалізації схильності в порок розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища поза залежністю від визначеного генетичного тла не здатні викликати появу таких синдромів. Характерною ознакою такого спадкування є розходження "порога схильності" для чоловіків і жінок (формування пороку відбувається лише тоді, коли "концентрація генів" перевершує якусь визначену величину - "поріг"). Сумарний ефект генів, здатний викликати ущелину (як і будь-який інший порік) у представників однієї підлоги, наприклад, у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб викликати його в обличі жіночої статі. У зв'язку з цим частота уражених дівчинок і хлопчиків при ущелині губи і піднебіння мультифакториної природи різна, тоді як при моногенных формах (за винятком Х-зщеплених, котрих, як правило, украй мало), цей показник у чоловіків і жінок однаковий.

При мультифакторіальних ущелинах губи і піднебіння в батьків можуть бути виявлені мікроознаки - прояв дії аномальних генів. До щирих мікроознак, що зустрічається в батьків дітей з мультифакторіальною ущелиною губи і піднебіння, відносяться:

1) при ущелині губи коротке піднебіння, ассиметрія крила носа, девиація осі носа, прогнатія, атипічная форма зубів;

2) при ущелині піднебіння, коротке піднебіння, атипична форма зубів, діастема, прогенія, розщеплення язичка.

Аналіз зазначених мікроознак свідчить про можливе розходження генетичної етіології ущелин губи й ущелин піднебіння, оскільки для ущелин губи характерні такі мікроознаки, як прогнатія і девіація осі носа, а для ущелини піднебіння - прогенія, діастема і розщеплення язичка.

Нарешті, описана група синдромів з ущелиною губи і піднебіння, виникнення яких зв'язане з конкретними середовими факторами. Ці синдроми можна розділити на двох груп:

синдроми, що виникають у результаті тератогенних впливів (наприклад, талідомідний чи фетально-алкогольний);

синдроми, що виникають у результаті неспецифічних впливів різних факторів, що реалізуються через загальний патологічний механізм (наприклад, через "судинний фактор", що веде до гепоксії і некрозу). В даний час описані 6 специфічних тератогенних синдромів з ущелиною губи і піднебіння:

фетально-алкогольний;

талідомідний;

аміноптериновий;

гідантоновий;

синдром амнеотичного зв'язування;

триметадіоновий.

Для неспецифічних синдромів характерний вплив тих же факторів, що є "факторами ризику" реалізації спадкоємного припущення при мультифакториальных ущелинах губи і піднебіння. До них відносяться:

підвищення температури тіла вагітної;

вітамінна недостатність;

дефіцит мікроелементів (мідь);

прийом лікарських препаратів з мутагенною активністю, а також стероидных гормонів, андрогенів, екстрогенів, інсуліну, адреналіну;

інфекційні захворювання матері;

діабет;

гінекологічні захворювання.

Лікування ущелин губи і піднебіння

Лікування ущелин губи і піднебіння, як і багатьох інших уроджених пороків - хірургічне. В даний час для визначення методу хірургічного втручання стоматолог орієнтується тільки на глибину дефекту тканин. Однак, виходячи з загальних генетичних закономерностией, можна екати різних исходов операцій і особливостей плину післяопераційного періоду в дітей