В цьому плані важливе значення мають роботи видатного канадського фізіолога й ендокринолога Г. Сельє, який протягом багатьох років вивчав функціональні зміни в організмі під дією різних зовнішніх подразників. Він пока-зав, що будь-який подразник—стресор — спричиняє напру-гу — стрес. Реакція організму може бути місцевою або загальною. Вона тим більше виражена, чим більше життєве значення має подразник, що діє на організм. При дії стре-сового (надзвичайного) подразника активізується залоза внутрішньої секреції — гіпофіз, який при цьому збільшує секрецію адренокортикотропного гормона, який стимулює діяльність кори наднирників. Наднирники починають про-дукувати в кров у великій кількості різні гормони, завдяки яким організм адаптується (пристосовується) до нових умов. За деяких умов (наприклад, повторна чи дуже інтенсивна дія подразника) загальний адаптаційний синдром може стати причиною виникнення захворювань, оскільки викид гормонів іноді перевищує необхідний рівень, що завдає шкоди орга-нізму.

Особливе місце посідають емоційні стресові ситуації (гостроконфліктні ситуації), що їх небезпідставно вважають патогенним фактором різних захворювань. Часті емоційні стресорні впливи можуть призвести до виснаження функ-ціональних можливостей наднирників, що різко послабить адаптаційну здатність організму.

У виникненні проявів адаптаційного синдрому крім гор-монів гіпофіза і наднирників певну роль відіграють інші органи ендокринної системи, а також нервова система.

Процеси росту і розвитку людини являють собою реалізацію у визначених умовах середовища генетичної програми, успадкованої ним від батьків. Будь-які аномалії людського організму — результат порушення окремих ланок у реалізації спадкоємної програми. Близько 5 % немовлят з'являються на світ з генетично викликаними дефектами. Уже відомо близько 2500 форм генетично обумовлених хвороб, що займають всі органи, системи і функції організму людини.

Медична генетика — це розділ генетики людини, присвячений вивченню зв'язку між спадковістю і хворобами. Вона займається виявленням і лікуванням спадкоємних хвороб, змінами в людини, викликаними генетичними факторами. Ліквідуючи шкідливий прояв гена, удається знайти спосіб вилікувати спадково обумовлену хворобу, не наносячи при цьому ніякої шкоди спадковості людини.

Спадкоємні хвороби можуть виявлятися відразу після народження дитини або з'явитися на різних етапах життя людини. Деякі аномалії виникають ще в ембріональний період. Це спадкоємна уроджена глухонімота, уроджена форма іхтіозу (зроговіння шкіри), гемофілія. У дітей у віці від 6 до 12 років зустрічається атаксія Фридрейха, що виражається у відсутності або зниженні сухожильних рефлексів, порушенні координації, появі характерної міміки, розірваної мови. Мозжечкова атаксія, зв'язана з атрофією зорових нервів, зниженням інтелекту, дефектом пам'яті, уперше виявляється у віці 20-30 років. У зрілому віці і навіть у старості виявляється подагра. Поява спадкоємних хвороб може бути зв'язана з трьома причинами. Перше джерело мутацій — порушення хромосом (втрата однієї з 46 хромосом або додавання зайвої приводить до серйозних змін у розвитку людини). По-друге, відбуваються зміни структури хромосом у полових клітках батьків. І, нарешті, генні мутації.

У 1866 р. була виявлена хвороба Дауна, що характеризується ідіотизмом і цілим комплексом аномалій. Вона добре діагностується з першого років життя. Скандинавські, північноамериканські і японські цитогенетики вперше в 1959 р. установили, що хвороба зв'язана з трисомєю по дуже маленькій 21-й хромосомі. Діти із синдромом Дауна народжуються з досить високою частотою — один на 750 немовл. Вони частіше зустрічаються в порівняно пожитлих матерів (із середнім віком 35 років). У хворих маленька голівка, плоска особа з виступаючими скуловими дугами, вузькі очні щілини, маленький пуговчатий ніс. Зовні вони дуже незграбні, розумова відсталість різко виражена, вони, як правило, безплідні.

Виявлені також випадки часткової трисомии і моносомии. Усе це хворі, неповноцінні люди з різними типами порушення розвитку фізичних і психічних ознак.

Присутність другої Х-хромосоми визначає повноцінний розвиток яєчників і полових органів по жіночому типі. При масовому обстеженні немовлят, дітей шкільного віку і психічно хворих людей були виявлені особи жіновий статі з трьома Х-хромосомами. Вони мають нормальний фізичний і розумовий розвиток, нормальну плідність і по зовнішніх ознаках їхній важко виділити. У деяких з таких жінок описані зміни в половій системі. Аномалії розвитку зустрічаються рідко. Але вони частіше, ніж звичайні люди, страждають шизофренією.

Збільшення числа додаткових Х-хромосом приводить до наростання відхилень від норми. Але навіть жінки з двома зайвими хромосомами можуть дати нормальне потомство. У більшості ж випадків при двох і трьох додаткових Х-хромосомах жінки розумово неповноцінні, у них спостерігаються відхилення в системі полових органів, зміна кістяка, аномалії зубів і черепно-лицьова дисморфія.

Основна частина спадкоємних хвороб людини зв'язана з генними мутаціями, при яких одна азотиста основа замінена іншим. Наприклад, анемія викликана зміною усього лише однієї азотистої підстави серед 1500, що входять до складу гемоглобіну. У результаті з 300 амінокислот кодуемого білка включається одна інша амінокислота. Глобин утрачає здатність до транспорту кисню, і діти при народженні гинуть.

Виявлення генних мутацій і дослідження характеру їхнього спадкування найбільше успішно здійснюється на основі аналізу біохімічного складу гена. Про мутації гена судять побічно, по його білковому продукті. Для структурних білків визначають