Теоретично можлива мутація по будь-якій структурній або регуляторній ділянці гена кожного ферменту. Уже відомо більш 100 генних мутацій по визначених ферментних генах. Крім того, припускають, що деякі з ферментних дефектів ведуть до загибелі особи на ранній стадії розвитку.

Уродженим дефектом цистатіонінсинтетази — ферменту, що беруть участь в утворенні цистатіону, викликається томоцистинурія. Цей фермент виконує важливу функцію в нервовій системі. У людей з гомоцистинурією довгі кінцівки, кощава фігура. У них ослаблені з’єднувальнотканні зв'язування кістяка, розбовтані суглоби, спостерігаються вивихи хрусталика ока, що приводять до поганого зору, зустрічається розумова відсталість.

Хвороби з генетичним нахилом, обумовлені складною взаємодією полігенних систем, важко піддаються лікуванню. Втручання в прояв дії генів поки нереально. Для профілактики цих хвороб запропоноване усунення шкідливих факторів середовища подібно профілактиці інфекційних і травматичних хвороб. Люди зі спадкоємною схильністю особливо чуттєві до визначених факторів середовища, що повинні бути вчасно усунуті. Проводиться виявлення осіб з підвищеним ризиком захворювання й узяття їх на диспансерне спостереження.

В даний час спостерігається збільшення частоти мутацій, а відповідно і поява спадкоємних хвороб, у людей не тільки у визначених районах, але і на всій землі. Це викликано широким поширенням великої кількості мутагенів у біосфері, зокрема в результаті проведення ядерних іспитів. Хімізація промисловості і сільського господарства, розробка нових лікарських препаратів, створення консервантів для харчових продуктів, освоєння ядерної енергії приносять безсумнівні блага людству. Але при цьому необхідно запобігати небезпеку зростання під дією мутагенних речовин спадкоємних змін. Виникаючи в зародкових клітках, мутації наносять шкоду здоров'ю майбутнього покоління. З'являючись у соматичних клітках, вони викликають утворення злоякісних пухлин і різні аномалії у функціонуванні організму людини.

Отже, психоемоційні переживання є найбільш значимими у виникненні гіпермонічної хвороби, цукрового діабету, бронхіальної астми, ряду захворювань шкіри, обміну речовин, не говорячи вже про неврози, неврозоподібні стани, психічні розлади. Тому потрібно проводити аутогенне тренування – аутотренінг. Це система навчання прийомів саморозслаблення м’язів, психічного заспокоєння, погруження в дрімотний стан, які супроводжуються самонавіюванням.

Використана література

Сестринська справа. За М.Г.Шевчуком.

Відомості про генетику. За І.А.Шевцовим