Ехокардіографія | Міокардіальні ущільнення (порушення дихального ланцюга, дефект окислення жирних кислот)

УЗД печінки, селезінки і нирок | Яскрава печінка з жировими інфільтратами характерна для пероксисомних порушень, спадкових дефектів глікозилювання

Ензимологічний аналіз | Зразки тканини, в якій даний ензим найбільш активний

Помічено кілька загальних проявів метаболічних хвороб викликаних вживанням генетично модифікованих продуктів харчування, які мають неспецифічний характер і потребують термінового підтвердження й корекції. Метаболічний ацидоз супроводжується нормальним рівнем аніонів зі зниженням рівня бікарбонатів. Потенційними причинами є нирковий канальцевий ацидоз та гастроінтестинальні порушення (такі як атрофія ворсинок). Відсутність кетозу й підвищення лактату ставить діагноз вроджених порушень метаболізму під сумнів.

Загальна характеристика зміни біохімічних показників при різних біохімічних порушеннях представлена.

У новонароджених лактат-ацидоз має вторинний характер, виникає внаслідок тканинної гіпоксії і зазвичай не супроводжується кетозом. Важливо проводити дослідження зразків для виявлення підвищення рівнів деяких речовин:

При лактат-ацидозі звичайно спостерігається підвищення співвідношення лактат: піруват. При дефіциті піруватдегідрогенази дане співвідношення може бути нормальним (менше 10). Клінічні прояви лактат-ацидозу можуть варіювати залежно від первинної патології. Гіпоглікемія діагностується в тих випадках, коли рівень глюкози в крові менший ніж 2,6 ммоль/л. Однократного визначення цукру крові для діагностики недостатньо. Велике значення в діагностиці має наявність або відсутність кетонів. Диференційна діагностика гіпокетотичної гіпоглікемії проводиться за допомогою анамнестичних даних і результатів обстеження.

Повний скринінг при гіпоглікемії включає дослідження крові (глюкоза, ацилкарнітини, кортизол, вільні жирні кислоти, гормональний профіль, електроліти, інсулін + С-пептид, лактат, 3-гідроксибутират) і сечі (кетони, органічні кислоти).

Гіпокетонемічна гіпоглікемія спостерігається при гіперінсулінізмі (стійке підвищення глюкози більше ніж 10 мг/кг/хв при проведенні глюкозотоле-рантного тесту), дефектах окислення жирних кислот (гепатомегалія, підвищення лактату й функціональних проб печінки), печінковій недостатності (різні захворювання печінки).

Кетотична гіпоглікемія супроводжує сепсис, ниркову недостатність, гіпопітуїтаризм, дефекти дихального ланцюга, дефекти глюконеогенезу, дефекти кетолізу.

Неонатальні прояви MX із гіперамоніємією завжди являють собою ургентний стан із стрімким перебігом і неврологічними порушеннями.

Клініко-генеалогічний аналіз виявив обтяженість родоводу по мульти-факторіальній патології.

Фенотип: гіперкератоз в ділянці ліктів, гемангіома в ділянці правого стегна, короткий фільтр, гіпертелоризм сосків, низьке розташування пупка, кіфосколіотична постава, плосковальгусна деформація стоп.

Неврологічний статус: синдром поліфокальної нейропатії, синдром лікворної гіпертензії.

Додаткові методи дослідження:

- ТШХ АК крові: (ФА, тирозин, триптофан) = 7-8 мг%, валінТ, пролінТ.

- ТШХ АК і вуглеводів сечі: гліцинТ, глюкоза.

- Скринінг-тести сечі: кетокислоти — сліди, проба Альтгаузена — різко позитивна, проба Бенедикта, проба на ацетон .

- Біохімічний аналіз крові: глюкоза 21,41 ммоль/л (N = 3,3-5,6), креатинін 62,15 мкмоль/л (N = 27-62), загальний білок 61,25 г/л (N = 66-87), молочна кислота 4,2 мкмоль/л (N = 2,9-3,5), піровиноградна кислота 117 мкмоль/л (в N = 128-152).

- Абдомінальна ехографія: Дифузні зміни в печінці. Перегин жовчного міхура. Ознаки ДЖВІП, панкреатопатії. Виражені метаболічні зміни в нирках, венозне повнокров'я, ознаки латентного запального процесу.

- УЗД серця: диспластична кардіоміопатія (множинні АХ лівого шлуночка).

- УЗД щитоподібної залози: дифузний зоб 1ст.

- ФГДС: катаральний фіброзний езофагіт, гіпертрофічний гастрит з геморагіями, поверхневий дуоденіт.

- Копрограма: помірна кількість м'язових волокон, неперетравлена клітковина.

- ЕКГ: подовження інтервалу QT, порушення реполяризації.

- ЕХО-ЕГ: зміщення М-ЕХО не реєструється, нерізко виражена лікворна гіпертензія.

- ЕЕГ: помірні дифузні зміни активності головного мозку.

- Рентгенографія кисті: кістковий вік відповідає 7 рокам, епіфізарний остеопороз.

Проведено дослідження зразків крові та сечі методом тандемної мас-спектрометрії, при якому в крові були виявлені зміни, що свідчать про наявність у даного пробанда мітохондріопатії (дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази, дефіцит біотинідази, порушення обміну коротколанцюгових жирних кислот). Узято зразки крові й волосся для проведення молекулярного дослідження для виявлення мутацій у мітохондріальній ДНК.

Таким чином, можна зробити висновок про те, що в цьому випадку розвиток цукрового діабету, резистентного до інсулінотерапії, і шлунково-кишкових порушень викликаний порушенням обміну в мітохондріях, а саме порушенням окислення жирних кислот.

Біль у животі у вигляді колік спостерігається при порушенні функції кишечника (наприклад, при мальабсорбції, інфекційній діареї або при механічній кишковій непрохідності), тоді як розсіяний біль найчастіше є результатом запальної реакції. Звичайно метаболічні порушення не прийма-ються до уваги доти, поки не виникне кілька больових приступів у животі без очевидної причини. Біль у животі, що виникає в результаті метаболічних порушень, найчастіше буває сильним; він може призводити до підозри на гострий апендицит. У таких випадках доводиться вдаватися до додаткового томографічного обстеження. У тих випадках, коли у хворого має місце СХО, що поєднується з рецидивуючим болем у животі, лікар по-винен проявляти обережність, щоб не сплутати гостру хірургічну патологію з метаболічним порушенням.

Розсіяний або приступоподібний біль і запор спостерігаються при трьох формах печікових порфірій: гострій переміжній, змішаній порфірії та спадковій копропорфірії. Всі три види порфірій мають аутосомно-домі-нантний тип успадкування, а ферментативна активність звичайно становить близько 50 % від нормальної. Симптоми захворювання в дитячому віці зу-стрічаються рідко. Незважаючи на те, що при багатьох порфіріях періодично спостерігається характерний червоний (або темний) колір сечі, ця ознака не завжди є очевидною, особливо при копропорфірії.

Порфірії являють собою порушення синтезу гему, компонента цито-хромів, а також гемоглобіну. При всіх трьох видах порфірій з абдо-мінальними симптомами приступи захворювання пов'язані з підвищеною активністю першої стадії синтезу порфірину, синтезу 5-амінолевулінової кислоти. Для більшості порфірій характерний фотодерматоз з почервонін-ням і легким утворенням міхурів під впливом сонця; може також спосте-рігатися гіпертрихоз. У незвичайних випадках у подвійних гетерозигот можуть спостерігатися кілька видів порфірій, і вони можуть характе-ризуватися серйозними