- Іригоскопія: хронічний коліт.

- ЯМРТ: коркова гіпотрофія речовини головного мозку.

- Невропатолог: психогенна анорексія.

- Ендокринолог: симптомокомплекс сполучнотканинної дисплазії з нерізко вираженою наднирковозалозною гіперандрогенією.

На підставі скарг, анамнезу захворювання, особливостей фенотипу та неврологічного статусу, а також результатів додаткового обстеження встанов-лено діагноз: мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія (MNGJE синдром).

Дане спостереження обговорене Міжнародним консиліумом за участю професора Р.Маталона (Техас, США). Проводиться пошук мутації за допо-могою молекулярного дослідження в США.

Клінічний випадок 6. Пробанд Д., 1998 p. народження спостерігається в ХСМГЦ з моменту народження.

При зверненні були скарги на ін'єкції кон'юнктиви, пов'язані зі зміною погоди, стабільне прогресуюче зниження зору, біль в очних яблуках, різке обмеження рухів очних яблук, природжений прогресуючий птоз, підвищену стомлюваність, дефіцит уваги, схильність до діареї.

З анамнезу: птоз відзначає з народження, ін'єктування склер — з 4-5 років. Вагітність у матері пробанда перебігала на тлі загрози переривання, токсикозу й перенесеної інфекції в ранній термін, обтяженого акушерського анамнезу (попередня вагітність закінчилася мимовільним абортом у ранній термін).

У фенотипі: затримка росту, помірна м'язова гіпотонія, виражений птоз, доліхоцефалія. У неврологічному статусі: дифузна симптоматика (елементи атаксії, тремору).

4 Охорона праці

4.1 Стан охорони праці в відділі харчової лабораторії санітарно-епідеміологічної станції

Вимоги правил обов'язкові для виконання усіма лабораторними відділами Санітарно Епідеміологічних Станцій України що проводять роботу:

Персонал лабораторій забезпечується медичними халатами, піжамами (комбінезонами), шапочками, змінним взуттям та іншими засобами індивідуального захисту залежно від характеру робіт, що виконуються, згідно діючих галузевих норм.

Спеціальний одяг, взуття та інші засоби індивідуального захисту відповідають характеру та умовам роботи, забезпечувати безпеку праці, підбиратися індивіду-ально для кожного працівника, закріплюватися за ним і зберігатися окремо від особистого одягу.

Спеціальний одяг підбирається таким чином, щоб краї подолу та рукавів повністю закривали власний одяг. Взуття виготовлене з таких матеріалів, що легко миється та обробляється. В лабораторії СЕС заборонено носити взуття із тканини та з відкритим носком.

Зміна робочого одягу проводиться в міру забруднення, але не рідше ніж 1 раз на тиждень.

Для роботи в боксі, крім основного спецодягу, користуються стерильним комплектом (халат, шапочку, маску, гумові рукавички, бахіли, які зберігаються у передбокснику). Оптимальним є використання одноразового стерильного одягу.

Персонал лабораторій, який проводить дослідження, повинен бути забезпечений засобами індивідуального захисту. Перелік цих засобів розраховується на одного працівника на добу, зокрема: хірургічний халат - 1, гумові (латексні) рукавички - з розрахунку 1 пара на З години роботи; маски - 6, шапочка - 1, водонепроникний фартух - 1, нарукавники - 2, окуляри - 1, захисний екран - 1. Вимоги до зберігання витратних матеріалів. Зберігання хімічних реактивів здійснюють згідно методичних вказівок №2684-73 та цих правил в спеціальних приміщеннях, що мають опалення, вентиляцію, штучне освітлення.

Температура повітря в приміщенні для зберігання реактивів повинна бути від 8 до 20°С, відносна вологість 60-70%.

В приміщенні для збереження хімічних речовин повинен бути ящик з сухим піском, вода і аварійні розчини для нейтралізації кислот та лугів.

Відповідальність за облік, зберігання реактивів та інших хімічних речовин в лабораторії наказом керівника установи покладається на одного з працівників.

Реактиви зберігаються на стелажах або в шафах. Доступ до них дозволяється тільки особам, які відповідають за їх облік і зберігання.

При наявності високих стелажів в складі необхідно мати драбину або спеціальну підставку.

Реактиви розміщують за групами: неорганічні за катіонами, органічні за класами (за алфавітом) - вуглеводи, галогенопохідні, спирти, кетони, тощо. Кислоти та луги зберігають окремо. Над кожним класом реактивів повинен бути напис.

Ємкості великого об'єму, а також бутлі з концентрованими кислотами та лугами повинні зберігатися на нижніх полицях.

Реактиви повинні зберігатися у фабричній упаковці з етикетками, як виключення дозволяється - в банках з притертою пробкою із стандартною етикеткою.

Хімічні реактиви, що постійно використовуються, дозволяється зберігати в спеціальних шафах в приміщенні лабораторії в мінімальному асортименті і кількості. Необхідно мати список таких реактивів.

Для організації дотримання правил і термінів зберігання хімічних реактивів необхідно мати в установі фонд НД на реактиви, що використається. Вологочутливі реактиви зберігають в герметичній тарі; особливо гігроскопічні в додатковій упаковці

Забороняється зберігати.в лабораторії:

- спільно або в безпосередній близькості речовини, що можуть впливати одна на одну і викликати, внаслідок хімічної взаємодії, пожежу або вибух (наприклад, азотна кислота і будь-яка органічна речовина);

- запаси отруйних, сильнодіючих вибухонебезпечних речовин і розчинів на робочих столах.

Судини Дьюара з рідким азотом зберігають тільки у вертикальному положенні в закритих приміщеннях з природною вентиляцією або за межами приміщень під навісом у заводській неушкодженій тарі. Не допускається зберігання їх в атмосфері, насиченій парами кислот та лугів, а також поблизу опалювальних приладів та на прямому сонячному світлі.

Дезінфікуючі засоби зберігають в закритих сховищах, в міцній, справній тарі з маркуванням, де зазначено виробник, дата виготовлення, номер партії, маса.

Всі серії дезінфікуючих засобів, що надходять до складу, повинні бути перевірені на активність з видачею висновку на їх придатність. Серії, що не використані протягом року, підлягають переконтролю.

Запас імунобіологічних препаратів (ІБП) зберігають в окремому сухому, темному складському приміщенні при температурі згідно НД на конкретні препарати.

ІБП для поточної роботи зберігають в лабораторіях в холодильниках або шафах з додержанням температури, що вказана в настанові до препарату.

Для контролю температурного режиму в кожній холодильній установці (холодильнику) повинен бути термометр.

Готові поживні середовища зберігають на відстані від приладів опалення, захищеними від дії прямих сонячних променів. Поживні середовища, що містять кров,