Курсова на тему:

“Хромосомне визначення статі”

План

Вступ

1.)Сучасний стан теорії гена.

1.2)Спадковість і середовище.

А.) Генотип та фенотип.

1.3)Генотипова, або спадкова, мінливість.

А.)Мутаційна мінливість.

Б.) Геномна мінливість

В.)Хромосомні аберації

Г.) Індукований мутагенез

2).Штучні мутації

2.1)Гомологічні ряди у спадковій мінли-вості (закон Вавилова).

Висновок

Література.

Вступ

Генетична (генна) інженерія—га-лузь молекулярної біології і генетики, метою якої є конструювання генетич-них структур за попередньо складеним планом створення організмів з новою генетичною програмою. Виникнення генної інженерії стало можливим зав-дяки синтезу ідей і методів молеку-лярної біології, генетики, біохімії і мі-кробіології. Основні методи генної ін-женерії були розроблені у 60—70-х ро-ках нашого сторіччя. Вони включають три основні етапи: а) отримання гене-тичного матеріалу (штучний синтез або виділення природних генів); б) включення цих генів у генетичну структуру, яка реплікується автономно (векторну молекулу), і створення ре-комбінантної молекули ДНК; в) вве-дення векторної молекули (з включе-ним у неї геном) у клітину-реципієнт, де вона вмонтовується у хромосомний апарат.

Ген — інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше РНК, і визначає синтез молекул РНК одного з типів: іРНК або рРНК, за допомогою яких здійснюється мета-болізм, який зрештою приводить до розвитку ознаки. Мінімальні за розмі-ром гени складаються з кількох десят-ків нуклеотидів. Гени синтезу великих макромолекул включають кілька сот і навіть тисяч нуклеотидів. Незважаючи на великі їх розміри, вони залишають-ся невидимими. Наявність генів вияв-ляється за наявністю ознак організму, за їх проявом. Загальну схему будови генетичного апарату прокаріот запропонували французькі генетики Ф. Жакоб і Ж. Моно (1961р.)

1.)Сучасний стан теорії гена.

У резуль-таті досліджень елементарних одиниць спадковості сформувалось уявлення, яке носить загальну назву теорії гена. Основні положення цієї теорії:

1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.

2. Ген (цистрон) — частина молеку-ли ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів, являє собою функціональ-ну одиницю спадкової інформації. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна.

3. Всередині гена можуть відбувати-ся рекомбінації (до неї здатні части-ни цистрона — рекони) і мутації (до них здатні частинки цистрона — мутони).

4. Існують структурні і функціональ-ні гени.

5. Структурні гени кодують синтез білків, але ген не бере безпосередньої участі у синтезі білка. ДНК—матри-ця для молекул іРНК.

6. Функціональні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів.

7. Розташування триплетів із нукле-отидів у структурних генах колінеарне до амінокислот у поліпептидному лан-цюзі, який кодується даним геном.

8. Молекули ДНК, які входять до складу гена, здатні до репарації, тому не всі пошкодження гена ведуть до му-тації.

9. Генотип складається з окремих ге-нів (дискретний), але функціонує як єдине ціле. На функцію генів вплива-ють фактори як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.

1.2Спадковість і середовище.

У генетич-ній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у пев-них умовах середовища. Одна і та ж спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської поро-ди і сіамських котів характер пігмента-ції волосяного покриву на різних час-тинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть темна, бо у цих орга-нізмів є мутантний фермент—тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища.

Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той же генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що черво-ний колір квіток з'являється при тем-пературі 15—20 °С, білий—при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігаються голубі, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.

Генотип та фенотип

У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної від-сутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.

Ступінь прояву ознаки при реаліза-ції генотипу у різних умовах середо-вища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах нор-ми реакції. Експресивність може про-являтися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологіч-них та інших показників. Так, вміст хлору у поті людини звичайно не пере-вищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі — муковісцидозі (при одному і тому ж генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба— фенілкетонурія (порушення амінокис-лотного обміну) може мати різний сту-пінь прояву (тобто різну експресив-ність), починаючи від легкої розумової відсталості, до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементар-них навичок самообслуговування).

Одна і та ж ознака може проявля-тися у деяких організмів і не проявля-тися у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вия-ву гена називають пенетрантністю. Во-на характеризується співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості осо-бин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний — то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген про-являється у всіх особин, кажуть про 100 %-ну пенетрантність, у решті ви-падків — про неповну і вказують про-цент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у лю-дини за системою АБО має стопроцент-ну пенетрантність, спадкові хвороби: епілепсія—67%, цукровий діабет— 65%, природжений вивих стегна— 20 % пенетрантності тощо.

Терміни «експресивність» і «пене-трантність» введені у 1927 р. М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються при-родним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно па-м'ятати, що гени, які контролюють па-тологічні ознаки, можуть мати різну