Геномна мінливість. Гаплоїдний на-бір хромосом, а також сукупність ге-нів, які знаходяться у гаплоїдному на-борі хромосом, називають геномом. Мутації, які спричинюють зміну кіль-кості хромосом, називають геномними. До них відносять поліплоїдію і гете-роплоїдію (анеуплоїдія).

Поліплоїдія— збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.

Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (п), а для зигот і всіх соматичних клітин характерний дипло-їдний набір (2п). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хро-мосом, кратне гаплоїдному набору: Зп — триплоїд, 4п — тетраплоїд, 5/г — пентаплоїд, 6п — гексаплоїд тощо. Ма-буть, еволюція ряду квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдізації. Куль-турні рослини у більшості — поліплоїди.

У селекційній практиці з метою отри-мання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізую-чим випромінюванням, хімічними ре-човинами (найбільш поширений алка-лоїд колхіцин).

Форми, які виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного генома, називаються автоплоїдними. Відома й інша форма поліплоїдії — алоплоїдія, при якій збільшується кіль-кість хромосом двох різних геномів. Алоплоїди штучно отримані при гіб-ридизації. Так, Г. Д. Карпеченко ство-рив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти. У даному випадку кожний вихідний вид має 18 хромосом, а гіб-ридний —36, бо є алополіплоїдним.

Поліплоїдні форми відомі і у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп найпрос-тіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом поліплоїдізації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми вдалося створити штучно (туто-вий шовкопряд).

Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Явище, коли яка-небудь із хромосом у геноти-пі має не дві, а три гомологічних хро-мосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком і його хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кіль-кома. Подвійний трисомік має набір хромосом 2п+2, потрійний—2п+ З тощо.

Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших ви-дів рослин і тварин, а також у люди-ни. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчас-тіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п—2). Як-що з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, орга-нізм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом вик-ликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хворо-би (див. гл. 5).

Хромосомні аберації

виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворен-ням їхніх фрагментів, які потім об'єд-нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть-ся. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, под-воєння (дуплікація), інверсії, трансло-кації.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділян-ки. Нестачу у середній частині хромо-соми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хло-рофілу.

Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дуб-люючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини назива-ються мозаїками. Наприклад, мозаїка-ми є люди, у яких різний колір пра-вого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються пля-ми іншого кольору тощо. Не виключе-но, що соматичні мутації, які впли-вають на метаболізм, є однією з при-чин старіння і злоякісних новоутво-рень.

Якщо мутація відбувається у кліти-нах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака про-явиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для орга-нізму. Це пояснюється тим, що функ-ціонування кожного органа збалансо-ване по відношенню як до інших орга-нів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичай-но веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які зни-жують життєдіяльність, називають на-півлетальними. Несумісні з життям му-тації називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна час-тина мутацій може бути корисною. Та-кі мутації є матеріалом для прогресив-ної еволюції, а також для селекції цін-них порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Індукований мутагенез. Мутації по-діляють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих при-родних факторів, найчастіше як ре-зультат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факто-рів, які підвищують мутаційний про-цес.

Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому числі спадкові хвороби і каліцтва, з'явились у результаті мутацій. Якщо спонтанні мутації — явище досить рідкісне (час-тота—10-5—10-7), то використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.

Фактори, які здатні індукувати му-таційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середови-ща, які можуть порушувати гомео-стаз, здатні викликати мутації. До най-сильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.

Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникніс-тю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.

Пріоритет відкриття хімічних мута-генів належить радянським дослідни-кам. У 1933 р. В.