Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має прояви-тися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді ви-падків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відверну-ти дотриманням дієти або використан-ням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища, їхню взаємозалежність можна сформу-лювати у вигляді певних положень.

1. Оскільки організми є відкритими системами, які існують як єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища.

2. Один і той же генотип здатний да-ти різні фенотипи, що визначається умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини.

3. У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені геноти-пом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за кожною конкретною ознакою.

4. Умови середовища можуть впли-вати на ступінь вираженості спадкової ознаки у організмів, які мають відпо-відний ген (експресивність), або на кількість особин, які проявляють від-повідну ознаку (пенетрантність).

2.)Мінливість.

Розрізняють мінливість спадкову і неспадкову. Перша з них пов'язана зі зміною генотипу, друга — фенотипу. Неспадкову мінливість Дар-він називав визначеною. У сучасній літературі її прийнято називати моди-фікаційною, або фенотиповою. Спадко-ва мінливість, за висловом Дарвіна, є невизначеною. Тепер для цього типу мінливості використовують термін генотипова, або спадкова.

Фенотипова (модифікаційна) мінли-вість. Модифікаціями називають фено-типові зміни, які виникають під впли-вом умов середовища. Розмір модифі-каційної мінливості обмежений нормою реакції. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон, нор-ма реакції генетичне зумовлені і успад-ковуються. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу. Модифіка-ційна мінливість, як правило, носить доцільний характер. Вона відповідає умовам існування, є пристосувальною.

Під впливом зовнішніх умов фенотипово змінюються ріст тварин і рос-лин, їхня маса, колір тощо. Виникнен-ня модифікацій пов'язане з тим, що умови середовища впливають на фер-ментативні реакції, які відбуваються у організмі, і певним чином змінюють їх хід. Цим, зокрема, пояснюється поява різного кольору квіток примули і відкладання пігменту у волоссі гіма-лайських кролів. Прикладами модифі-каційної мінливості у людини можуть бути підсилення пігментації під впли-вом ультрафіолетового опромінення, розвиток м'язової і кісткової систем в результаті фізичних навантажень то-що. До модифікаційної мінливості не-обхідно віднести також фенокопії. Во-ни зумовлені тим, що у процесі роз-витку під впливом зовнішніх факторів ознака, яка залежить від певного ге-нотипу, може змінитися; при цьому ко-піюються ознаки, що характерні для іншого типу. На розвиток фенокопій можуть впливати різноманітні фактори середовища — кліматичні, фізичні, хі-мічні, біологічні. Деякі інфекційні хво-роби (краснуха, токсоплазмрз), які пе-ренесла мати під час вагітності, також можуть стати причиною фенокопій ря-ду спадкових хвороб і вад розвитку у новонароджених. Наявність фенокопій часто утруднює діагноз, тому про їх існування лікар повинен знати.

Особливу групу модифікаційної мін-ливості складають тривалі модифіка-ції. Так, при дії високої або зниженої температури на лялечок колорадського картопляного жука колір дорослих тва-рин змінюється. Ця ознака спостері-гається у кількох поколінь, а потім по-вертається попередній колір. Вказана ознака передається нащадкам тільки під впливом температури на жіночі особини і не передається, якщо фактор діяв тільки на самців. Отже, тривалі модифікації успадковуються за типом цитоплазматичної спадковості. Ма-буть, під впливом зовнішнього факто-ра відбуваються зміни у тих частинах цитоплазми, які потім можуть ауторепродукуватися.

1.3)Генотипову, або спадкову, мінливість

прийнято ділити на комбінативну і му-таційну.

Комбінативна мінливість пов'язана з отриманням нових поєд-нань генів у генотипі. Досягається це у результаті трьох процесів: а) неза-лежного розходження хромосом при мейозі; б) випадкового поєднання при заплідненні; в) рекомбінації генів зав-дяки кросинговеру; самі спадкові фак-тори (гени) при цьому не змінюються, але виникають нові поєднання їх, що призводить до появи організмів з інши-ми генотипом і фенотипом.

Дарвін надавав комбінативній мін-ливості великого значення, вважаючи, що поряд з добором їй належить важ-лива роль у створенні нових форм як у природі, так і у господарстві людини.

Комбінативна мінливість широко розповсюджена у природі. У мікроор-ганізмів, які розмножуються безстатевим шляхом, виникли своєрідні меха-нізми (трансформація і трансдукція), які приводять до появи комбінативної мінливості. Все це говорить про вели-ке значення комбінативної мінливості для еволюції, видоутворення. Проте виникнення видів у результаті тільки гібридизації — явище рідкісне.

До комбінативної мінливості прими-кає явище гетерозису. Гетерозис (гр. heteroisis— видозміни, перетворення), або «гібридна сила», може спостеріга-тися у першому поколінні при гібриди-зації між представниками різних видів або сортів. Проявляється він у формі підвищеної життєздатності, збільшенні зросту та інших особливостей.

Мутаційна мінливість. Мутацією (лат. mutatio— зміна) називають змі-ну, яка зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою ге-нетичного апарату. Цим мутації різко відрізняються від модифікацій, які не торкаються генотипу особини. Мутації виникають раптово, стрибкоподібне, що іноді різко відрізняє організм від ви-хідної форми.

Рослинникам і тваринникам такі змі-ни були відомі давно. Мутаційній мін-ливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський (1899) і Г. де Фриз (1901). Останньому належить термін «мутація».

Тепер відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує багато мутацій і у людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських по-пуляцій: різна пігментація шкіри, во-лосся, колір очей, форма носа, вух, під-боріддя тощо. У результаті мутацій зявляються і успадковуються анома-лії у будові тіла, спадкові хвороби лю-дини. З мутаційною мінливістю пов'я-зана еволюція — процес утворення но-вих видів, сортів і порід. За характе-ром змін