мутагенна

Генетична (генна) інженерія—га-лузь молекулярної біології і генетики, метою якої є конструювання генетич-них структур за попередньо складеним планом створення організмів з новою генетичною програмою. Виникнення генної інженерії стало можливим зав-дяки синтезу ідей і методів молеку-лярної біології, генетики, біохімії і мі-кробіології. Основні методи генної ін-женерії були розроблені у 60—70-х ро-ках нашого сторіччя. Вони включають три основні етапи: а) отримання гене-тичного матеріалу (штучний синтез або виділення природних генів); б) включення цих генів у генетичну структуру, яка реплікується автономно (векторну молекулу), і створення ре-комбінантної молекули ДНК; в) вве-дення векторної молекули (з включе-ним у неї геном) у клітину-реципієнт, де вона вмонтовується у хромосомний апарат.

Спадковість і середовище. У генетич-ній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у пев-них умовах середовища. Одна і та ж спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської поро-ди і сіамських котів характер пігмента-ції волосяного покриву на різних час-тинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть темна, бо у цих орга-нізмів є мутантний фермент—тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища.

Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той же генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що черво-ний колір квіток з'являється при тем-пературі 15—20 °С, білий—при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігаються голубі, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.

У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної від-сутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.

Ступінь прояву ознаки при реаліза-ції генотипу у різних умовах середо-вища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах нор-ми реакції. Експресивність може про-являтися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологіч-них та інших показників. Так, вміст хлору у поті людини звичайно не пере-вищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі — муковісцидозі (при одному і тому ж генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба— фенілкетонурія (порушення амінокис-лотного обміну) може мати різний сту-пінь прояву (тобто різну експресив-ність), починаючи від легкої розумової відсталості, до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементар-них навичок самообслуговування).

Одна і та ж ознака може проявля-тися у деяких організмів і не проявля-тися у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вия-ву гена називають пенетрантністю. Во-на характеризується співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості осо-бин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний — то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген про-являється у всіх особин, кажуть про 100 %-ну пенетрантність, у решті ви-падків — про неповну і вказують про-цент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у лю-дини за системою АБО має стопроцент-ну пенетрантність, спадкові хвороби: епілепсія—67%, цукровий діабет— 65%, природжений вивих стегна— 20 % пенетрантності тощо.

Терміни «експресивність» і «пене-трантність» введені у 1927 р. М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються при-родним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно па-м'ятати, що гени, які контролюють па-тологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномаль-ного гена, і що у хворих рівень хво-робливого стану неоднаковий. Змінюючи умови середовища, можна вплива-ти на прояв ознак.

Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має прояви-тися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді ви-падків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відверну-ти дотриманням дієти або використан-ням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища, їхню взаємозалежність можна сформу-лювати у вигляді певних положень.

1. Оскільки організми є відкритими системами, які існують як єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища.

2. Один і той же генотип здатний да-ти різні фенотипи, що визначається умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини.

3. У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені геноти-пом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за кожною конкретною ознакою.

4. Умови середовища можуть впли-вати на ступінь вираженості спадкової ознаки у організмів, які мають відпо-відний ген (експресивність), або на кількість особин, які проявляють від-повідну ознаку (пенетрантність).

Мінливість. Розрізняють мінливість спадкову і неспадкову. Перша з них пов'язана зі зміною генотипу, друга — фенотипу. Неспадкову мінливість Дар-він називав визначеною. У сучасній літературі її прийнято називати моди-фікаційною, або фенотиповою. Спадко-ва мінливість, за висловом Дарвіна, є невизначеною. Тепер для цього типу мінливості використовують термін генотипова, або спадкова.

Фенотипова (модифікаційна) мінли-вість. Модифікаціями називають фено-типові зміни, які виникають під впли-вом умов середовища. Розмір модифі-каційної мінливості обмежений нормою реакції. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон, нор-ма реакції генетичне зумовлені і успад-ковуються. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу. Модифіка-ційна