Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших ви-дів рослин і тварин, а також у люди-ни. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчас-тіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком; його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п—2). Як-що з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, орга-нізм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.

Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом вик-ликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хворо-би (див. гл. 5).

Хромосомні аберації виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворен-ням їхніх фрагментів, які потім об'єд-нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть-ся. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, под-воєння (дуплікація), інверсії, трансло-кації.

Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділян-ки. Нестачу у середній частині хромо-соми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хло-рофілу.

Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дуб-люючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини назива-ються мозаїками. Наприклад, мозаїка-ми є люди, у яких різний колір пра-вого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються пля-ми іншого кольору тощо. Не виключе-но, що соматичні мутації, які впли-вають на метаболізм, є однією з при-чин старіння і злоякісних новоутво-рень.

Якщо мутація відбувається у кліти-нах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака про-явиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для орга-нізму. Це пояснюється тим, що функ-ціонування кожного органа збалансо-ване по відношенню як до інших орга-нів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичай-но веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які зни-жують життєдіяльність, називають на-півлетальними. Несумісні з життям му-тації називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна час-тина мутацій може бути корисною. Та-кі мутації є матеріалом для прогресив-ної еволюції, а також для селекції цін-них порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.

Індукований мутагенез. Мутації по-діляють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих при-родних факторів, найчастіше як ре-зультат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факто-рів, які підвищують мутаційний про-цес.

Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому числі спадкові хвороби і каліцтва, з'явились у результаті мутацій. Якщо спонтанні мутації — явище досить рідкісне (час-тота—10-5—10-7), то використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.

Фактори, які здатні індукувати му-таційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середови-ща, які можуть порушувати гомео-стаз, здатні викликати мутації. До най-сильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.

Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникніс-тю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.

Пріоритет відкриття хімічних мута-генів належить радянським дослідни-кам. У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М. Є. Лобашов — використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутаген-ну дію формаліну і етиленіміну, а англійська дослідниця Ш. Ауербах — іприту. Пізніше було відкрито багато інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у сотні разів порівняно із спонтанним; їх на-зивають супермутагенами (лат. super — зверх, над, понад). Багато з них, зокрема використовувані для одержан-ня високоактивних штамів організ-мів—продуцентів антибіотиків, від-крив І. А. Рапопорт.

Хімічні мутагени, використовуються для отримання мутагенних форм цвільових грибів, актиноміцетів, бактерій, які продукують у великих кількостях пеніцилін, стрептоміцин та інші анти-біотики. Хімічними мутагенами підви-щується ферментативна активність гри-бів, які використовуються для спирто-вого бродіння. Розроблено десятки перспективних мутацій культурних рослин.

У експериментах мутації індукують-ся різноманітними хімічними агента-ми. Цей факт свідчить про те, що, ма-буть, і у природних умовах подібні фактори також є причиною появи спонтанних мутацій при дії різних хі-мічних речовин і навіть деяких лікар-ських препаратів. Це говорить про не-обхідність вивчення мутагенної дії но-вих фармакологічних речовин, пестицидів та інших хімічних сполук, які все частіше використовуються у меди-цині і сільському господарстві. '

Радіаційний мутагенез. Вперше індуковані радіацією мутації були експериментальне одержані ра-дянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, які у 1925 р. спосте-рігали мутаційний ефект на дріжджах після дії на них іонізуючої радіації. У 1927 р. американський генетик Г. Меллер показав, що рентгенівські промені можуть викликати багато му-тацій у дрозофіли, а пізніше мутаген-ну дію рентгенівських променів під-твердили на багатьох об'єктах. Згодом було встановлено, що спадкові зміни зумовлюються всіма .іншими видами проникаючої радіації.

Для штучних мутацій часто викорис-товують гамма-промені, джерелом яких у лабораторіях звичайно є радіоактив-ний кобальт (60Со). Останнім часом для індукування мутацій все частіше