Національний медичний університет

імені О.О. Богомольця

УДК 614.2 : 616 - 053.1. - 084 (477)

Р уд е н ь

Василь Володимирович

ПРОФІЛАКТИЧНІ ОСНОВИ

Попередження РОЗВИТКУ ПРИРОДЖЕНИХ ВАД

Серед НАСЕЛЕННЯ УКРАЇНИ

14.02.03 — соціальна медицина

А в т о р е ф е р а т

дисертації на здобуття наукового ступеня

доктора медичних наук

К и ї в - 2 0 0 2

Дисертацією є рукопис.

Робота виконана на кафедрі соціальної медицини, економіки та організації охорони здоров’я Львівського державного медичного університету імені Данила Галицького.

Науковий консультант:

доктор медичних наук, професор, член-кореспондент АМН України Москаленко Віталій Федорович, Міністерство охорони здоров’я України, міністр, кафедра управління охорони здоров’я Київської медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика МОЗ України, професор.

Офіційні опоненти:

доктор медичних наук, професор Пономаренко Віктор Михайлович, Інститут громадського здоров’я МОЗ України, директор

доктор медичних наук, професор Сайдакова Наталія Олександрівна, Інститут урології та нефрології АМН України, головний науковий співробітник

доктор медичних наук, професор Солоненко Іван Миколайович, Українська академія державного управління при Президентові України, завідувач кафедри управління охороною здоров’я

Провідна установа:

Харківський державний медичний університет МОЗ України, кафедра соціальної медицини, економіки та організації охорони здоров’я, м. Харків

Захист відбудеться “ 19 ” грудня 2002 року о 13.30 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д .003.01 при Національному медичному університеті імені О.О.Богомольця МОЗ України за адресою: 03057 м.Київ-57, пр. Перемоги, 34, медико-профілактичний корпус, аудиторія № 2.

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Національного медичного університету імені О.О.Богомольця МОЗ України за адресою: 03057 м.Київ-57, вул. Зоологічна, 3.

Автореферат розісланий “ 8 ” листопада 2002 р.

Вчений секретар

спеціалізованої вченої ради О. П. Яворовський

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

Актуальність теми. Концептуальні основи розвитку сучасної медицини у цивілізованому суспільстві декларують тезу про примат профілактичного принципу вирішення проблем медичного забезпечення населення при обов’язковому розвитку клінічної складової цього процесу. Ця теза не нова для сьогодення, тим більше, що згаданий принцип у свій час панував у вітчизняній охороні здоров’я та себе добре зарекомендував (Ю.П.Лисицын, 1998).

Проте, вирішувати проблеми призупинення погіршення та зміцнення здоров’я співвітчизників сьогодні, доцільно у профілактичній площині, оскільки це надто важливо, коли йдеться про такі основні параметри стану здоров’я нації, як медико-демографічні показники, показники захворюваності, інвалідності та фізичного розвитку.

Згадані параметри, зокрема демографічні та інвалідності з їх інтегральними особливостями щодо загальної оцінки стану здоров’я населення країни, привертають велику увагу суспільства та його інституцій, вчених та фахівців практичних установ охорони здоров’я (А.М. Сердюк, Н.Г. Гойда, 2000; В.Ф. Москаленко, 2001). І це не дивно, адже сучасна демографічна криза в країні, яка визначається зниженням рівня народжуваності та зростанням показника смертності, призвела до певної депопуляції населення та потреби вирішення причин даного соціально-медичного явища.

З цього погляду на перші рангові місця варто поставити проблеми системи охорони здоров’я, вирішення яких потрібно розпочинати ще задовго до народження дитини, а також продовжувати боротьбу за активне довголіття людини та загалом за збереження генофонду населення України.

Таким чином, проблема профілактики природжених вад людини на тлі зростання мутагенного навантаження довкілля на здоров’я населення, погіршення загальної екологічної ситуації, що спричинені аварією на ЧАЕС, нераціональною хімізацією сільського господарства, суттєвими дефектами в упорядкуванні промислових відходів, тощо, робить згадану проблему архіактуальною та сучасною.

Природжена патологія в Україні, як і в інших багатьох країнах світу, за своїм значенням у загальній захворюваності дитячого населення виходить сьогодні на перші місця (Е.М. Лукъянова и др., 1991; В.В. Бережной и др., 1993; О.І. Тимченко з співавт., 1999 та ін.).

Згідно з офіційною статистикою, станом на 2000 рік в Україні зареєстровано понад 181 тисячу дітей з природженими вадами розвитку (20,6 випадків на 1000 дітей), інваліди з дитинства в структурі інвалідності дітей у віці 0-14 років становлять 18,8%, а серед причин малюкової смертності в 34,6% випадках є природжені вади. Нарешті, за останні 10 років рівень захворюваності природженими вадами розвитку серед немовлят збільшився майже в три рази.

Медико-соціальна значимість природжених вад розвитку визначається не тільки показниками захворюваності та смертності, а й тим, що хворі з цією патологією у багатьох випадках збільшують показники інвалідності серед населення, а їх життя, як правило, стає трагедією як для сім’ї, так і для суспільства в цілому.

Враховуючи все сказане та інші чинники, про які буде йти мова нижче, вирішення проблеми профілактики природжених вад розвитку серед населення варто вважати однією з найбільш актуальних у спектрі усіх проблем зміцнення та збереження здоров’я нації.

Зв’язок роботи з науковими програмами, темами. Дисертаційна робота виконана у рамках комплексної науково-дослідної теми Інституту спадкової патології АМН України, затвердженої як “Розробка регіональної програми профілактики природженої та спадкової патології плоду у жінки з порушеною репродуктивною функцією” і зареєстрованою в установленому порядку (№ держреєстрації 01.98И002188).

Мета дослідження. Наукове обґрунтування стану організації та функціонування системи профілактичних технологій в службі медико-генетичного консультування та опрацювання організаційно-методичних основ попередження розвитку природжених вад на рівні первинної медико-санітарної допомоги.

Завдання дослідження, зумовлені поставленою метою, передбачали:

–

–

–

–

–

–

Об’єктом цього дисертаційного дослідження є система профілактичних технологій попередження розвитку природжених вад серед населення України.

Предметом вивчення стали існуюча система профілактики природжених вад розвитку, епідеміологія стану захворюваності, інвалідності та смертності серед населення України згаданою патологією, кваліметричні та семантичні ознаки функціонування служби медико-генетичного консультування, методи пренатальної діагностики – як основні технології профілактики природженої патології, думка населення та лікарів про рівень медико-генетичного консультування та основ генетичних знань, прогноз розвитку природжених вад серед населення країни на середньо- та довгострокові періоди, моделювання системи профілактичних технологій попередження природжених вад розвитку та управління такою системою на рівні первинної медико-санітарної допомоги.

Гіпотеза дослідження базується на припущенні, що існуюча система профілактики природжених вад розвитку серед населення країни не забезпечує належний результат, а пропонована сучасна модельна система профілактичних технологій з залученням суб’єктів системи первинної медико-санітарної допомоги суттєво підвищить ефективність профілактичного напрямку.

Встановлені теоретичні та прикладні ознаки застосування системи профілактичних технологій забезпечать раціональний підхід щодо попередження природжених вад розвитку, покращення та зміцнення здоров’я нації.

Методи дослідження. Методичний апарат цієї дисертаційної роботи охоплює комплекс соціально-гігієнічних методів, що загалом визначають напрям наукового пошуку та дослідження, тобто соціальну медицину.

Серед наукових методів досліджень, які застосовувались при виконанні дисертаційної роботи, були методи: медико-статистичний, ретроспективний, структурно-логічного аналізу і наукової абстракції, соціологічних досліджень, зокрема анкетного кореспондентського опитування респондентів і експертної оцінки, математичного прогнозування, описового моделювання, екстраполяції та історичної аналогії.

Зважаючи на об’єкт дослідження як системи, а також характер методичного апарату, нами використаний метод системного підходу та системного аналізу, що дозволило досягти основної мети наукової роботи, створити інтегровані моделі профілактичних технологій природжених вад розвитку та сформулювати основні висновки за результатами дослідження.

Наукова новизна одержаних результатів полягає в тому, що автором вперше в Україні:

–

–

–

–

–

Теоретичне значення роботи визначається розробкою моделей щодо вдосконалення діючої системи профілактичних технологій в попередженні розвитку серед населення країни природжених вад та обґрунтуванні загальної концепції вирішення цієї проблеми. Суттєво доповнена вітчизняна інформаційно-базова модель знань з питань медичної профілактики щодо попередження розвитку природженої патології.

Практичне значення одержаних результатів полягає в тому, що вони стали підставою для:

–

–

–

–

Результати наукового дослідження представлені для розгляду й використання на державному та регіональному рівнях. Це реалізовано шляхом розробки, узгодження і розповсюдження серед медико-генетичних центрів (консультацій, кабінетів) та органів і закладів практичної системи охорони здоров’я різних областей України:

а) методичних рекомендацій: “Методичні основи організації системи інформаційого забезпечення населення – як складової функціонування медико-генетичного консультування” (м. Київ, 2000 р.); “Алгоритм управління профілактикою природженої та спадкової патології на рівні первинної медико-санітарної допомоги” (м. Київ, 2002 р.);

б) інформаційних листів: “Організація та управління системою інформаційно-освітнього забезпечення основами медико–генетичних знань” (м. Київ, 1999р); “Алгоритм управління профілактикою природженої та спадкової патології на рівні первинної медико-санітарної допомоги” (м. Київ, 2001 р.); “Основні напрямки діяльності та завдання сімейного лікаря щодо профілактики природженої патології” (м. Київ, 2001 р.);

в) свідоцтв про державну реєстрацію прав автора на твір: ПА № 2309 “Система інформаційно-освітнього забезпечення населення України основами медико-генетичних знань” (Україна, Державне агентство України з авторських і суміжних прав, 1999 р.); ПА № 4777 “Алгоритм управління профілактикою природженої та спадкової патології на рівні первинної медико-санітарної допомоги” (Україна, Міністерство освіти і науки України, Державний департамент інтелектуальної власності, 2001 р.);

г) опрацювань тем лекцій: “Служба медико-генетичного консультування – основа вторинної профілактики природженої та спадкової патології” – для студентів V курсу медичних факультетів; “Питання профілактики в діяльності сімейного лікаря в системі первинної медико-санітарної допомоги” – для студентів VI курсу медичних факультетів; “Управління профілактикою на рівні первинної медико-санітарної допомоги населенню країни” – для керівників органів та закладів системи охорони здоров’я на факультеті післядипломної освіти Львівського державного медичного університету імені Данила Галицького;

ж) підготовки та видання монографії: “Профілактика природжених вад розвитку”(м. Львів, Ліга - Прес, 2002. - 228 с.);

з) внесення до “Реєстру галузевих нововведень”: “Модель системи інформаційно-просвітнього забезпечення населення України основами медико-генетичних знань”. - Реєстр № 92/13/00; “Система первинної профілактики природжених аномалій розвитку на рівні сімейного лікаря та лікаря-акушер-гінеколога жіночої консультації.” - Реєстр № 197/17/02.

Особистий внесок здобувача – основні ідеї та розробки, виконані в межах дисертаційного дослідження, результати висвітлені в рукописі дисертації та публікаціях, належать автору дисертації.

Збір матеріалів дослідження, їх систематизація та аналіз статистичних обліково-звітних даних, результатів медико-соціологічних досліджень, експертної оцінки, моделювання, прогнозування, екстраполяції та інтерпретації отриманих результатів аналізу проведені особисто автором.

Експертна оцінка стану профілактики природжених вад розвитку серед населення України на період до 2010 року виконана автором спільно з науковцями Інституту спадкової патології АМН України, Львівського державного медичного університету імені Данила Галицького, Івано-Франківської державної медичної академії, Буковинської державної медичної академії та Тернопільської державної медичної академії імені І.Я. Горбачевського.

Математичний метод прогнозування застосований автором за консультацією доцента кафедри біофізики Львівського державного медичного університету імені Данила Галицького кандидата фізико-математичних наук Свердан П.Л.

Апробація результатів дисертації. Матеріали роботи та результати досліджень, викладені у дисертації, оприлюднені:

а) на міжнародному рівні: VII Конгресі Світової федерації українських лікарських товариств (Україна, м. Ужгород, 1998 р.); VIII Конгресі Світової федерації українських лікарських товариств (Україна, м. Львів -Трускавець, 2000 р.); міжнародній конференції Вищої школи державної служби Роберта Ф. Вагнера, Нью-Йоркського університету та Академії державного управління при Президентові України “Підвищення ефективності державного управління: стан, перспективи та світовий досвід” (Україна, м. Київ, 2000 р.); III Українській науково-практичній конференції з міжнародною участю “Актуальні питання сімейної медицини” (Україна, м. Одеса, 2000 р.); міжнародній науково-практичній конференції “Проблеми післядипломної освіти у класичному університеті України та актуальні питання сімейної медицини” (Україна, м. Ужгород, 18, 19, 20 вересня 2001 р.); II International scientific conference for Medical Students and Young Scientists in Lviv Medical University, 11-13 жовтня 2001 р (Україна, м. Львів, 2001р.).; IX Конгресі Світової федерації українських лікарських товариств (Україна, м. Луганськ, 2002 р.)

б) на Всеукраїнських форумах: V з’їзді Всеукраїнського лікарського товариства в межах науково-практичної конференції “Сучасні проблеми первинної медико-санітарної допомоги” (Україна, м. Київ, 1999 р.); Першому Українському з’їзді сімейних лікарів (Україна, м. Львів, 7-9 листопада 2001 р.); науково-практичній конференції “Організація та управління системою охорони здоров’я, її правове забезпечення на сучасному етапі реформування галузі” (м. Житомир, 1999 р.); науково-практичній конференції “Пренатальний і постнатальний скринінг природженої та спадкової патології” (м. Львів, 2000 р.); науково-практичній конференції “Преконцепційна профілактика та пренатальна діагностика поширеності спадкової патології” (м. Львів, 2001 р.).

в) на регіональному рівні: науково-практичній конференції “Програма “Україна 2010” та шляхи розвитку охорони здоров’я Чернівецької області” (м. Чернівці, 1999 р.); науково-практичній конференції “Проблеми та перспективи організації охорони здоров’я Прикарпаття” (м. Івано-Франківськ, 2000 р.).

Публікації. Всього за темою дисертації опубліковано 35 наукових праць, в тому числі одна монографія, у наукових виданнях, що регламентовані ВАК України – 20 статей, отримано два авторські свідоцтва, видано три інформаційних листи, дві методичні рекомендації, два нововведення, п’ять – в матеріалах наукових конференцій, з’їзду, конгресу.

Структура та обсяг роботи. Основний дисертаційний текст викладений на 324 сторінках машинописного тексту, тоді як обсяг рукопису складає 405 сторінок. Структура тексту дисертації поєднує в собі зміст, вступ, сім розділів власних досліджень, висновки, практичні рекомендації та додатки. Список використаної літератури містить 531 літературне джерело, з них 110 – далекого зарубіжжя.

Дисертаційна робота ілюстрована 71 рисунком, 48 таблицями, сімома картограмами та 30 додатками.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ

Матеріали та методи дослідження. Досягнення мети дослідження вимагало розробки спеціальної комплексної програми організації та виконання наукової роботи (табл. 1), яка базувалася на системному підході та аналізі, що в цілому забезпечило можливість отримання достатньо повної, достовірної інформації для оцінки стану об’єктів, що вивчалися, чинників впливу на них, а також форм та методів корекції оптимізованих заходів.

Результати досліджень та їх обговорення. Результати аналітичної оцінки науково-інформаційної моделі сучасного уявлення про систему профілактики природжених вад серед населення та застосування такої системи свідчать, що остання далека від досконалості. Визначено, що проблему природжених вад варто вирішувати різними адекватними шляхами, проте її вирішення у профілактичній площині є сьогодні найбільш раціональним, реальним, ефективним і пріоритетним. Йдеться про застосування технологій первинної і вторинної профілактики. Матеріали цього розділу дали основу для обґрунтування програми дослідження, застосування адекватного методичного апарату та прагнення одержати відповідні прикладні результати.

Епідеміологічні дослідження стану природжених вад розвитку серед населення в Україні свідчать, що сьогодні природжені вади в структурі захворюваності населення складають 0,4а рівень поширеності 526,9 випадків на 100 тис. населення. Проте згадана патологія формує для суспільства досить складну соціально-економічну, медичну та психологічну проблему і суттєво позначається на оцінці здоров’я нації.

Встановлено, що за період з 1994 по 2000 рік первинна захворюваність природженими аномаліями серед усього населення в Україні зросла на 25,3 % (табл. 2) і носила характер інтенсивного зростання, а так званий “індекс накопичення хворих природженою патологією” в 2000 році становив 4,2, що свідчить про негативні тенденції поширення хвороби.

Таблиця 2

Динаміка первинної та загальної захворюваності

природженими вадами розвитку в 1994–2000 роках

Роки | Вид

захворю-ваності | Кількість

захворювань

(абс. числа) | Показники динаміки | Індекс

накопичення

Абсолютний приріст | Темп

росту (%) | Темп при-росту (%)

1994 | первинна | 49 144 | - | 100,0 | - |

4,3

загальна | 211 649 | - | 100,0 | -

1995 | первинна | 46 968 | - 2 176 | 95,5 | - 4,4 |

4,6

загальна | 215 278 | + 3 629 | 101,7 | + 1,7

1996 | первинна | 50 173 | + 3 205 | 102,1 | + 6,8 |

4,4

загальна | 222 323 | + 7 045 | 105,1 | + 3,2

1997 | первинна | 53 265 | + 3 092 | 108,3 | + 6,1 |

4,3

загальна | 229 663 | + 7 340 | 108,5 | + 3,3

1998 | первинна | 59 073 | + 5 808 | 120,2 | + 10,9 |

4,1

загальна | 242 890 | + 13 227 | 114,7 | + 5,7

1999 | первинна | 60 802 | + 1 729 | 123,7 | + 2,9 |

4,2

загальна | 253 659 | + 10 769 | 119,8 | + 4,4

2000 | первинна | 61 589 | + 787 | 125,3 | + 1,3 | 4,2

загальна | 260 587 | + 6 928 | 123,1 | + 2,7

Вікові особливості стану захворюваності природженими вадами серед населення України у 2000 році демонструють дані табл. 3.

Зазвичай ми акцентуємо увагу на такій віковій категорії, як діти першого року життя, оскільки саме серед даної вікової групи природжені вади діагностуються у 41,91 % від загального числа всіх виявлених природжених аномалій вікової групи 0_років, від 2 до 6 років – 28,6%, від 7 до 14 років – 29,4%. Тут йдеться про первинну захворюваність, проте такі тенденції зберігаються і щодо загальної.

Таблиця 3

Вікові особливості захворюваності (%)

природженими вадами серед населення України в 2000 році

Вид
захворю-ваності | В і к

0-14 | В тому числі | 15-17 | 18-100 | 0-100

0-1 | 2-6 | 7-14

абс. числа | % | абс. числа | % | абс. числа | % | абс. числа | % | абс. числа | % | абс. числа | % | абс. числа | %

Первинна | 50414 | 81,8 | 21127 | 41,9 | 14452 | 28,6 | 14835 | 29,4 | 4552 | 7,3 | 6623 | 10,7 | 61589 | 100,0

Загальна | 181856 | 69,7 | - | - | 88427 | 48,6 | 93429 | 51,3 | 26570 | 10,1 | 52161 | 20,1 | 260587 | 100,0

Структура захворюваності природженими вадами також досить різноманітна. Так, із 37 найменувань нозологічних форм найчастіше діагностується природжений вивих стегна (8,87%), недиференційовані множинні вади – 5,76%, гіпоспадія – 5,93%, розщеплення губи / піднебіння – 3,31%, хвороба Дауна – 3,84%, інші патології – 57,88% із усього спектру природжених вад розвитку серед населення.

Показники захворюваності природженими вадами мають також і територіальну особливість. Так, первинна захворюваність природженими аномаліями серед дітей є найвищою в західних областях країни, найнижчою – у східних (картограма 1), хоча у кожному регіоні показники захворюваності та смертності серед населення викликають відповідну стурбованість.

Динаміка показників смертності серед населення України з причин природжених аномалій за 1994-2000 роки представлена в табл. 4.

Таблиця 4

Динаміка показників смертності серед населення

в Україні від природжених аномалій в 1994–2000 роках

Роки | Рівень смертності

(на 100 000 населення) | Абсолютний

приріст | Темп

росту (%) | Темп

приросту (%)

1994 | 6,7 | - | 100,0 | -

1995 | 7,0 | + 0,3 | 104,4 | + 4,4

1996 | 6,7 | - 0,3 | 100,0 | - 4,3

1997 | 6,3 | - 0,4 | 94,1 | - 5,9

1998 | 6,1 | - 0,2 | 91,1 | - 3,2

1999 | 5,9 | - 0,2 | 88,1 | - 3,2

2000 | 4,9 | - 1,0 | 73,1 | - 16,9

При цьому доцільно зазначити, що інтенсивний показник смертності серед населення від природжених аномалій за аналізований період зменшився в 1,36 рази, а за своїм характером динамічний ряд показника смертності носив хвилеподібний характер.

На особливу увагу в структурі показника смертності у віковій групі 0-14 років через природжені вади заслуговує показник смертності серед дітей першого року життя. Так, в 2000 році, на кожну тисячу народжених немовлят помирало 34,65 особи даного віку від природжених аномалій розвитку, тобто на першому році життя смертність від природжених вад була вищою в 3,5 рази, ніж серед усіх дітей. Проте доцільно зазначити, що смертність від природжених аномалій серед немовлят за період 1994-2000 роки знизилася в 1,7 рази, або на 40,6%, тобто, якщо в 1994 році померлих серед даної вікової категорії було 2 250 осіб, то в 2000 році це число становило 1 337 померлих, хоча в структурі загальної смертності населення від природжених вад малюкова смертність від даної патології становила 46,7% - 56,2%.

Структура смертності немовлят (0-1 рік) в Україні від природжених вад розвитку теж різноманітна. Spina bifida та гідроцефалія формує 8,5% смертності, природжені вади системи кровообігу – 42,2% серед усіх нозологічних форм, що призводять до тяжкої трагедії в житті. Варто додати, що показники смертності в сільських і міських регіонах не різняться поміж собою.

Аналіз стану інвалідизації населення з причини природженої патології засвідчують дані табл. 5. Тут доречним є зазначити, що з 1994 по 2000 рік включно первинна інвалідність дітей у віці до 14 років від природжених аномалій зросла на 27,7% і зростання носило хвилеподібний характер. Найчастіше (понад 16%) формують інвалідність природжені вади кінцівок і майже 6,0% – хвороба Дауна.

Доведено, що поміж показниками захворюваності, смертності від природжених вад та показниками захворюваності та смертності від онкологічних захворювань, хвороб системи кровообігу та алкоголізму існує зворотний кореляційний зв’язок середньої сили, тоді як поміж показниками захворюваності природженими вадами та показниками народжуваності має місце прямий і сильний кореляційний зв’язок.

Таблиця 5

Динаміка стану інвалідності від природжених вад розвитку

у віковій групі 0-14 років в Україні у 1994-2000 роках

Роки | Вид

захворю-ваності | Кількість

захворювань (абс. числа) | Частка дітей серед усіх хво-рих дітей (%) | Показники динаміки захворювання

Абсолютний приріст | Темп

росту (%) | Темп

приросту (%)

1994 | первинна | 42 376 | 0,4 | - | 100,0 | -

загальна | 157 214 | 1,2 | - | 100,0 | -

1995 | первинна | 40 725 | 0,4 | - 1 651 | 96,1 | - 3,9

загальна | 158 475 | 1,1 | + 1 261 | 100,8 | + 0,8

1996 | первинна | 43 373 | 0,4 | + 2 648 | 102,3 | + 6,5

загальна | 163 428 | 1,3 | + 4 953 | 103,9 | + 3,1

1997 | первинна | 45 257 | 0,4 | + 1 884 | 106,8 | + 4,3

загальна | 166 390 | 1,2 | + 2 962 | 105,8 | + 1,8

1998 | первинна | 50 003 | 0,4 | + 4 746 | 110,5 | +10,5

загальна | 173 479 | 1,2 | + 7 089 | 110,3 | + 4,7

1999 | первинна | 50 719 | 0,4 | + 716 | 119,7 | + 1,4

загальна | 180 050 | 1,2 | + 6 571 | 114,5 | + 3,8

2000 | первинна | 50 414 | 0,4 | - 305 | 118,9 | - 0,6

загальна | 181 856 | 1,3 | + 1 806 | 115,7 | + 1,0

Виконана нами якісна та кваліметрична характеристика служби медико-генетичного консультування у спектрі основних технологій вторинної профілактики природжених вад дозволила сформувати принципову схему організаційної структури медико-генетичної служби країни, до якої, окрім управлінських структур, входять п’ять профільних НДІ МОЗ, АМН та НАН України, 17 профільних кафедр медичних вузів МОЗ України, сім міжобласних медико-генетичних центрів, 18 обласних медико-генетичних консультацій, Республіканський медико-генетичний центр АР Крим та Севастопольський міський медико-генетичний кабінет.

Досліджені ресурси медико-генетичної служби, зокрема кадрові (рис. 1) та основні семантичні та кваліметричні параметри профілактичної діяльності згаданої служби, зокрема діяльність її лабораторної ланки (табл. 6).

Таблиця 6

Щорічна кількість виконаних лабораторних досліджень лікарем-лаборантом-генетиком та фельдшером-лаборантом в 1993-2000 роках

Посада | Кількість виконаних лабораторних досліджень на одну займану посаду (абс. числа)

Цито-

генетичні | Клітинних культур амніотич-ної рідини | Біоптатів |

Біохі-мічні | Молеку-

лярно-ге-нетичні | Пуповин-ної крові

Ворсин

хоріону | Плаценти

Лікар-

ла-борант-генетик | 86,72 ± 2,48 | 6,27 ± 0,76 | 2,30 ± 0,57 | 2,65 ± 0,64 | 1824 ± 15,28 | 2,47±1,19 | 0,23±0,04

N = 260-280 | N = 100 | N = 300 | N = 450

Фельд-шер-лаборант | 85,95 ± 2,39 | 6,23 ± 0,78 | 2,32 ± 0,61 | 2,46 ± 0,04 | 3929 ± 46,25 | 2,17±0,97 | 0,44±0,22

N = 260-280 | N = 100 | N = 300 | N = 450

Недоукомплектованість медико-генетичної служби лікарями та середнім медичним персоналом (відповідно 34,5% та 23,5%) негативно позначається на ефективності роботи аналізованої служби і це доцільно розглядати як резерв для її покращення.

Незважаючи на наявність дієвої служби медико-генетичного консультування, дефекти управління службою не дозволяють підвищити ефективність її діяльності, адже її послугами скористалося, за аналізований нами період, лише 0,4-0,8 % чисельності населення, що є значно менше рекомендованої ВООЗ потреби – 5-10 % населення країни.

Аналітична оцінка пренатальної діагностики – як профілактичних технологій із застосуванням методів біохімічного скринінгу вагітних жінок засвідчує, що проведені дослідження на альфа-фетопротеїн крові серед вагітних жінок дозволили щорічно виявляти 1432 ± 20,31 (Сv = 0,71%) відхилень в розвитку плоду, а показник частоти виявлених відхилень даним дослідженням складав 6,4 відхилення на 100 обстежених вагітних.

Дослідження серед вагітних жінок хоріонічного гонадотропіну в 2000 році становило 14 194 випадків, де показник рівня виконаних досліджень у вагітних складав 12,75 на 100 обстежених. Скринінгові дослідження вагітних на неконюгований естерол в 2000 році виконувалися лише у Київському ММГЦ (25 досліджень) та Черкаській ОМГК (два дослідження), тоді як показник частоти виконаних досліджень на неконюгований естерол в Україні становив 0,08 дослідження на 100 обстежених вагітних.

В структурі виконаних селективних УЗД-досліджень в підрозділах медико-генетичної служби країни дослідження плоду в термін до 28 тижнів проводилися в 76,58% (827 688 досліджень), а в 23,42% (253 043 дослідження) УЗД-дослідження виконувалися в термін після 28 тижнів вагітності.

Показники поширеності виконаних УЗД-досліджень за програмою селективного скринінгу плодів вагітних жінок в термін до 28 тижнів вагітності становили в 1994 році – 26,32, в 1995 році – 14,22, в 1996 році – 17,95, в 1997 році – 22,33, в 1998 році – 21,05, в 1999 році – 19,21 та в 2000 році – 18,64 на 100 обстежених вагітних, тоді як рівень обстеження плодів вагітних жінок в термін після 28 тижнів вагітності складав в 1994 році 16,75 виконаних УЗД-досліджень на 100 обстежених вагітних жінок, в 1995 році – 6,90, 1996 році – 3,54, 1997 році – 4,30, 1998 році – 13,57, 1999 році – 19,27 та в 2000 році – 20,37 дослідження. Це дозволило діагностувати в період 1994-2000 роки 14 787 випадків природжених вад у плодів вагітних жінок, що становило 1,36% діагностованої генетичної патології від загального числа виконаних УЗД-досліджень у підрозділах медико-генетичної служби.

За аналізований період було виконано 8 466 інвазивних досліджень, де в середньому в країні щорічно виконувалося 1 209±46,8 інвазивних досліджень при коефіцієнті варіації (Сv) =0,1%. В структурі виконаних інвазивних пренатальних досліджень серед плодів вагітних за період 1994-2000 роки діагностика ворсин хоріону склала 21,20%, амніотичної рідини – 54,46 %, біотату плаценти – 22,58% та пуповинної крові – 1,76% всіх виконаних інвазивних досліджень. Для порівняння у Франції в структурі інвазивної пренатальної діагностики 70% займає амніоцентез, 23% – кордоцентез і 7% – ворсини хоріону.

Застосування методів інвазивної пренатальної діагностики в системі профілактики природжених вад дозволило перейти в медико-генетичному консультуванні від ймовірності в прогнозі до дієвих рекомендацій у плануванні народження дітей в сім’ях з високим генетичним ризиком. Сьогодні сім’ї, котрі з причини високого генетичного ризику не відважувалися народжувати дітей, мають змогу інвазивного пренатального дослідження плоду, оскільки у випадку виявлення патології є можливість переривання вагітності та елімінації генетично ураженого плоду.

Результати підтверджених досліджень інвазивної пренатальної діагностики, виконаної в структурних підрозділах медико-генетичної служби в період з 1994 по 2000 рік включно, подані в табл.7.

Таблиця 7

Результати підтверджених досліджень інвазивної пренатальної діагностики серед вагітних у структурних підрозділах медико-генетичної служби країни, виконаних у 1994-2000 роках

Підрозділи

медико-генетичної

служби | Діагноз підтверджено

Всього | в т. ч. у плода | в т. ч. у новонародженого

Абс.

число | На 100

випадків

виявленої

патології |

Абс.

число | На 100

перерваних вагітностей |

Абс.

число | На 100

вагітностей, що закінчили-ся пологами

МГЦ АР Крим | 56 | 81,15 | 56 | 93,33 | - | -

Донецький ММГЦ | 154 | 75,12 | 139 | 91,44 | 15 | 93,75

Київський ММГЦ | - | - | - | - | - | -

Криворізький ММГЦ | 110 | 70,96 | 87 | 82,85 | 23 | 91,11

Львівський ММГЦ | 110 | 93,22 | 103 | 95,37 | 7 | 98,54

Одеський ММГЦ | 1 | 100,00 | 1 | 100,00 | - | -

Харківський ММГЦ | 50 | 100,00 | 48 | 100,00 | 2 | 61,14

ММГК м. Севастополь | 17 | 50,00 | 13 | 46,42 | 4 | 76,92

Україна | 498 | 78,79 | 447 | 89,00 | 51 | 44,35

Дослідженням встановлено, що пренатальна діагностика із застосуванням сучасних методів та скринінгових програм є основою формування технологій вторинної та первинної профілактики природжених вад розвитку, що визначає напрямок підвищення ефективності боротьби з цією патологією.

Використавши сучасні методи прогнозування, в ході дослідження визначені стан та прогноз як загальної, так і первинної захворюваності та інвалідності природженими вадами розвитку серед населення країни (рис.3), так і окремих його вікових категорій, рівень поширеності згаданої патології до 2010 року.

У ході виконаного дослідження зроблено спробу опрацювати на основі експертної оцінки сучасне уявлення про профілактику природжених вад розвитку на довгостроковий період, визначити бар’єри, що можуть стримувати вдосконалення функціонування медико-генетичної служби в практичній охороні здоров’я.

Матеріали досліджень свідчать, що природжені вади розвитку серед населення на наступні 10 років будуть збільшуватися, зростуть показники смертності та інвалідності, насамперед дитячого населення, а профілактична площина боротьби зі згаданою патологією залишиться як основний шлях вирішення проблеми, тобто певне стримування росту параметрів поширеності захворюваності, інвалідизації та смертності населення через природжені вади розвитку.

Суб’єктивна оцінка власного рівня знань з медичної генетики серед опитаних лікарів-педіатрів і лікарів-акушер-гінекологів засвідчила, що лише 1,61 0,29% респондентів із числа лікарів обох профілів вважають його високим, 7,450,61 % – добрим; 46,061,15 % – задовільним; 30,561,07% – незадовільним; вагаються з відповіддю –14,320,81% анкетованих. При цьому доречним є зауважити, що структура рівня знань у лікарів-педіатрів і лікарів-акушер-гінекологів дуже близька (рис.4), хоч перші у 2,4 % випадків оцінюють свій рівень знань як більш низький, ніж у інших.

Стосовно рівня медико-генетичної компетенції лікарів щодо змісту медико-генетичних технологій в пренатальній діагностиці, то основні дані соціологічного дослідження подані у табл. 8.

Таблиця 8

Рівень медико-генетичної компетенції лікарів різного профілю

щодо змісту основних профілактичних технологій

(частота позитивних відповідей на 100 опитаних, )

Назва профілактичної технології | Лікарі-педіатри | Лікарі-аку-шер-гіне-ко-логи | t

Медико-генетичне консультування | 68,87 1,62 | 70,93 1,35 | 0,98

Визначення генетичного ризику народження дитини з природженою вадою розвитку | 34,68 1,67 | 42,93 1,48 | 3,70*

Біохімічний скринінг вагітних | 55,64 1,74 | 42,04 1,47 | 5,96*

Ехографія | 33,82 1,66 | 29,78 1,36 | 1,89

Інвазивна пренатальна діагностика | 43,38 1,73 | 32,83 1,40 | 4,75*

При ураженні плоду:

а) елімінація вагітності |

31,00 1,62 |

33,60 1,41 |

1,63

б) рання неонатальна корекція вад | 21,94 1,75 | 23,38 1,26 | 0,75

Огляд новонародженого лікарем- генетиком | 33,09 1,65 | 35,91 1,43 | 1,29

вірогідність розбіжностей при р < 0,001

Вивчення рівня знань пацієнтів МГЦ(К) про стан медико-генетичного консультування – як профілактичну технологію природженої патології, показало, що лише 22,391,38 % опитаних знають, на їх погляд, достатньо про генетичну патологію, 58,51 1,63 % інтерв’юйованих зізналися, що взагалі такі захворювання існують і тільки 19,10,98 % респондентів не володіють ніякою інформацією, або вагаються із відповіддю. При цьому 44,011,65 % опитаних стверджують, що основи такого невтішного рівня знань, на їх думку, закладаються ще при вивченні біології в загальноосвітній школі.

Досліджено, що існуюча мережа медико-генетичної служби задовільняє лише 22,011,40 % опитаних пацієнтів. Невдоволеність існуючою мережею МГЦ(К), на думку опитаних пацієнтів, обумовлене такими причинами, як: відсутність лікаря-генетика в жіночій консультації за місцем проживання (26,661,69%); низька інформованість населення з боку органів та закладів системи охорони здоров’я про мережу медико-генетичної служби (16,371,40%); віддаленістю МГЦ(К) від місць мешкання – (29,46 0,75%); проблеми з доїздом із місць проживання до лікаря-генетика (21,641,58%).

Доречним є зазначити, що віддаленість від місць проживання пацієнтів і труднощі з доїздом характерні для всіх обласних медико-генетичних консультацій та міжобласних медико-генетичних центрів.

Ставлення до ймовірності генетичного прогнозу, отриманого в процесі медико-генетичного консультування і відповідно до цього подальші наміри пацієнтів, мають наступні характеристики: 67,53 1,57% респондентів мають намір виконувати рекомендації лікаря-генетика; взяли до уваги – 27,621,50%; 3,49 0,62опитаних мають неоднозначне ставлення до прогнозу; 1,350,39% анкетованих знехтували рекомендаціями.

Проведений аналіз соціологічних даних засвідчує, що найбільш поширеними порадами лікарів-генетиків структурних підрозділів медико-генетичної служби 50,481,73% респондентів відзначили призначення пренатальної діагностики вагітним та 35,371,66% – продовжити народження дітей.

Вивчення достатності змісту розуміння отриманої, в процесі медико-генетичного консультування, поради, показало, що 92,240,92% респондентів розуміють її, 7,400,90% опитаних невпевнені, що зрозуміли її зміст, тоді як 0,350,20% анкетованих зізналися, що вони нічого не зрозуміли.

Респонденти з числа пацієнтів висловили пропозиції щодо оптимізації діяльності медико-генетичної служби, де 52,312,35% опитаних пацієнтів висловилися за покращення її фінансування; 17,29 1,95% – за інформаційне забезпечення населення про діючу мережу служби медико-генетичного консультування та її можливості; 6,471,48% – увагу та підтримку медико-генетичної служби з боку держави не на словах, а на ділі; 6,381,26% – розширення мережі підрозділів служби медико–генетичного консультування шляхом відкриття кабінетів лікаря-генетика в поліклінічному відділенні центральної районної лікарні (39,562,05%) та введення до штатного розпису жіночої консультації посади лікаря-генетика (38,731,98%); 3,720,98% – обладнання структурних підрозділів медико-генетичної служби сучасною апаратурою і необхідними реактивами та 2,390,79% – забезпечення МГЦ(К) комп’ютерними технологіями з метою швидкої реєстрації пацієнтів та створення банку даних про генетичні хвороби.

Оцінка соціально-гігієнічного стану пацієнтів медико-генетичної служби показала, що типовим контингентом пацієнтів в 91,21,1% є жінки. 49,32,0% пацієнтів мали вік 20-29 років, а 65,7 1,6% пацієнтів від загального числа всіх досліджених мешкали в містах. За сімейним станом, серед загального числа пацієнтів, 78,51,6 випадків на 100 звертань припадає на одружених, проте 19,51,1% пацієнтів були поза шлюбом, з яких майже 1/3 (7,41,0%) були розлученими, а інші – незаміжніми (неодруженими). Серед одружених (заміжніх) пацієнтів у 95,60,8% випадків шлюб був